Das Werner-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheitsentität, die durch vorzeitiges Altern gekennzeichnet ist. Seine Symptome treten normalerweise in der Adoleszenz auf. Aus diesem Grund wird das Werner-Syndrom oft als „Erwachsenen-Progerie“ bezeichnet. Die Behandlung des Werner-Syndroms ist symptomatisch.

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  1. Werner-Syndrom - Ursachen
  2. Werner-Syndrom - Symptome
  3. Werner-Syndrom - Diagnose
  4. Werner-Syndrom - Behandlung
  5. Werner-Syndrom - Prognose

Werner-Syndromist eine seltene genetische Erkrankung, die oft als vorzeitige Alterung bezeichnet wird und deren Symptome für Patienten charakteristisch sind. Es führt in der Regel zu vorzeitigem Ergrauen, Haarausfall oder grauem Star. Erkrankungen wie Alzheimer oder Altersdemenz liegen jedoch nicht vor. Die Erkrankung tritt meist in der ersten Hälfte des zweiten Lebensjahrzehnts auf.

Werner-Syndrom - Ursachen

Werner-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Die Mutation im WRN-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 8 betrifft das WRN-Protein, das eine DNA-Helikase ist, also ein Enzym, das den DNA-Doppelstrang aufschraubt. Dadurch enthält die DNA kranker Menschen viel mehr geschädigte Bereiche, was zu den Symptomen vorzeitiger Alterung beiträgt.

Werner-Syndrom - Symptome

Die Krankheit äußert sich durch Veränderungen in vielen Bereichen des menschlichen Körpers. Die charakteristischen Merkmale des Alterns bei diesem Syndrom sind:

  • grau werden
  • Haarausfall
  • früh sichtbare F alten
  • Katarakt
  • Osteoporose
  • Atherosklerose
  • Typ-2-Diabetes

Andere häufige Symptome des Werner-Syndroms sind:

  • Hautsklerose und Verdünnungsausbrüche mit begleitender Atrophie des Unterhautgewebes
  • Hyperkeratose an Stellen mit Knochenvorsprung
  • Ulzeration
  • Poikilodermie, also die Koexistenz von Teleangiektasien, retikulärer Hyperpigmentierung und Hypopigmentierungsherden
  • niedriger Aufstieg
  • spezifisches "Vogelgesicht" mit Schnabelnase und eingefallenen Wangen
  • endokrine Störungen wie Hypogonadismus, Gynäkomastie, Amenorrhoe, vorzeitiges Ende der Ovarialfunktion, Unfruchtbarkeitund Impotenz
  • Störungen des Kalziumstoffwechsels, die zu osteoporotischen Veränderungen und Weichteilverkalkungen führen
  • Plattfüße
  • Deformitäten von Gelenken und Knochen
  • neurologische Symptome wie sensorische Neuropathien, Muskelermüdung und Myopathien

Die Patienten entwickeln auch viel wahrscheinlicher Neoplasmen wie: Schilddrüsenkrebs, Melanome, Meningeome, Weichteilsarkome, Leukämie und Osteosarkome.

Werner-Syndrom - Diagnose

Normalerweise werden Hautläsionen zuerst bemerkt, was fälschlicherweise auf eine Sklerodermie-Diagnose hindeuten kann, und die richtige Diagnose wird viel später gestellt. Um die Krankheit richtig diagnostizieren zu können, werden die Symptome in Haupt- und Nebensymptome unterteilt.

Zu den Hauptsymptomen gehören: vorzeitiges Ergrauen, Ausdünnung der Kopfhaare, Alopezie, beidseitiger grauer Star, Hautveränderungen, Kleinwuchs.

Weitere Symptome sind schlanke Gliedmaßen, „vogelähnliches“ Gesicht, scharfe Gesichtszüge, Osteoporose, Stimmverfärbung, Hypogonadismus, Typ-2-Diabetes, Weichteilverkalkung, Krebs und Atherosklerose. Eine sichere Diagnose erfordert das Erkennen von vier Hauptsymptomen und zwei weiteren.

Um die Krankheit zu bestätigen, sollte ein Gentest durchgeführt werden. Zusätzliche Untersuchungen im Verlauf der Erkrankung sind wenig charakteristisch.

  • Blutuntersuchungen zeigen häufig erhöhte Triglycerid- und Glukosewerte
  • Urintests können erhöhte Hyaluronsäurespiegel zeigen
  • Röntgenaufnahmen sind hilfreich bei der Diagnose osteoporotischer und degenerativer Veränderungen im Zusammenhang mit dieser Krankheit
  • EKG und Echokardiographie ermöglichen die Beurteilung von Veränderungen am Herzen

Werner-Syndrom - Behandlung

Die Behandlung dieser Störung ist symptomatisch. Es ist wichtig, Diabetes und Fettstoffwechselstörungen zu behandeln, um kardiovaskulären Komplikationen vorzubeugen. Hautveränderungen werden ebenfalls behandelt.

Werner-Syndrom - Prognose

Die meisten Menschen mit Werner-Syndrom sterben im Alter zwischen 40 und 60 Jahren. Die häufigsten Todesursachen sind Herzinfarkte und Neubildungen, die Komplikationen der Krankheit sind.

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Erbkrankheiten