Das Katzenschrei-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Sein charakteristisches Symptom ist das Weinen eines Babys, das dem Miauen einer Katze ähnelt – daher der umgangssprachliche Name Katzenmiau-Syndrom. Was sind die anderen Symptome des Katzenschrei-Syndroms? Was sind die Ursachen der Krankheit? Was ist seine Behandlung? Warum macht das betroffene Kind Geräusche wie das Miauen einer Katze?

Katzenschrei-Syndrom(Cri-du-Chat-Syndrom, Lejeune-Syndrom, CDS) ist einegenetische Erkrankungdie einmal alle 15 Jahre diagnostiziert wird , nach einigen Quellen, bis zu 50.000 Geburten. Aus diesem Grund gehört das Katzenmiau-Syndrom zur Gruppe der seltenen Krankheiten.

Sein Name ist mit dem charakteristischsten Symptom der Krankheit verbunden, nämlich mit kranken Kindern, die Geräusche machen, die dem Miauen einer Katze ähneln. In Polen kämpfen etwa 50 Kinder mit CDS.

Katzenschrei-Syndrom - Ursachen

Die Ursache des Katzenschrei-Syndroms ist eine Deletion, eine spontane Genmutation, bei der etwas genetisches Material im kurzen Arm von Chromosom 5 verloren geht. Die Gene, die Proteine ​​codieren, die an der Gehirnentwicklung beteiligt sind, gehen verloren. Da die Krankheit durch eine unvorhersehbare genetische Mutation verursacht wird, ist sie nicht erblich.

Katzenschrei-Syndrom - Symptome

Das erste Symptom der Krankheit ist ein charakteristischer Schrei des Kindes aus den ersten Lebenstagen, der mit seiner Tonlage dem Miauen einer Katze ähnelt.

  • Wie liest man Babys Weinen?

Dieses Weinen ist das Ergebnis einer abnormalen Struktur des Kehlkopfes – der klein, schmal und rautenförmig ist – und einer schlanken und kleinen Kehldeckel. Auch Störungen im Nervensystem haben einen Einfluss. Das Weinen lässt meist nach einigen, manchmal mehreren Monaten nach.

Sie können auch eine Reihe charakteristischer dysmorpher Merkmale im Gesicht bemerken, darunter:

  • Mikrozephalie (kleiner Kopf)
  • rundes, asymmetrisches Gesicht
  • Mikrognation (kleiner Unterkiefer)
  • diagonale Augenf alte, d.h. eine vertikale Hautf alte, die beide Nasennebenwinkel des Auges bedeckt
  • Stirntumoren
  • charakteristische Struktur der Nase (flache und breite Basis, kurzer Rücken)
  • Augenhypertelorismus - weit auseinanderstehende Augen

Sie treten auch in der Band namens Cat Scream aufProbleme mit dem Verdauungssystem - das Kind hat keinen ausreichend entwickelten Saug- und Schluckreflex, daher gibt es Probleme beim Füttern und somit - das Kind nimmt schlecht oder gar nicht zu. Weitere Symptome der Krankheit sind starker Speichelfluss und Verstopfung.

Im Laufe der Jahre machen sich geistige Behinderung und verzögerte motorische Entwicklung bemerkbar. In den meisten Fällen kommunizieren Patienten ohne den Einsatz von Sprache – durch nonverbale Kommunikation.

Andere Erkrankungen können mit dem Katzenschreisyndrom koexistieren, wie z. B.

  • Herzfehler
  • Lippen-Kiefer-Gaumensp alte
  • Spina bifida
  • Nierenschäden
  • abnorme Darmstruktur
  • Klumpfuß (dauerhafte Beugung der Füße nach innen)

Aufgrund dieser Mängel sterben einige der Kinder, die mit dieser seltenen Krankheit zu kämpfen haben, in den ersten Jahren ihres Lebens.

Katzenschreisyndrom - Diagnose

Das Katzenschrei-Syndrom wird anhand der Ergebnisse von Karyotyptests diagnostiziert - einer Art Gentest, bei dem Chromosomen analysiert werden.

Katzenschrei-Syndrom - Behandlung

Das Katzenschrei-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit und kann daher nicht geheilt werden. Es ist jedoch möglich, die Symptome zu lindern.

Das grundlegende Element der Behandlung ist die Rehabilitation, dank der die Patienten die Chance haben, das Erwachsenen alter zu erreichen.

Da Kinder mit Katzenmiau-Syndrom mehr oder weniger körperlich beeinträchtigt sind, beinh altet die Rehabilitation das Erlernen grundlegender Aktivitäten wie Sitzen, Essen und Gehen.

  • Genetische Erkrankungen: Ursachen, Vererbung und Diagnose
  • Williams-Syndrom (Elfenkinder): Ursachen, Symptome
  • Ondine-Fluch oder angeborenes Hypoventilationssyndrom: eine seltene genetische Erkrankung
Über den AutorMonika MajewskaFachjournalistin für Gesundheitsthemen, insbesondere in den Bereichen Medizin, Gesundheitsschutz und gesunde Ernährung. Autor von Nachrichten, Ratgebern, Experteninterviews und Berichten. Teilnehmerin der größten polnischen nationalen Ärztekonferenz „Polnische Frau in Europa“, organisiert vom Verband „Journalisten für Gesundheit“, sowie von Fachworkshops und Seminaren für Journalisten, organisiert vom Verband.

Weitere Artikel dieses Autors lesen

Kategorie:

Erbkrankheiten