Das Chediak-Higashi-Syndrom ist ein seltener autosomal-rezessiver Defekt des Immunsystems, der normalerweise Symptome nach der Geburt entwickelt. Kinder, die von diesem Syndrom betroffen sind, sind besonders anfällig für Infektionen, die durch grampositive Bakterien, gramnegative Bakterien und Pilze verursacht werden. Die Prognose ist schlecht – die meisten Patienten sterben vor dem 10. Lebensjahr.

Das Chediak-Higashi-Syndromentwickelt sich vor dem Hintergrund einer Immunschwäche, die mit dem Vorhandensein von Mutationen im CHS1- (oder LYST1-) Gen verbunden ist, das für das CHS-Protein bei Patienten kodiert. Es wurde gezeigt, dass dieses Protein, das im Zytoplasma vieler verschiedener Zellen vorkommt, den intrazellulären Transport von Proteinen stören kann. Die Störung dieses Transports hat eine fehlerhafte Synthese und Speicherung sekretorischer Granula verschiedener Zelltypen zur Folge. Dies gilt insbesondere für Leukozyten- und Fibroblasten-Lysosomen, dichte Blutplättchen, neutrophile eosinophile Granula oder Melanosomen von Melanozyten.

Chediak-Higashi-Syndrom: Symptome

Das Chediak-Higashi-Syndrom zeichnet sich durch einen sehr schweren Verlauf aus. Dies ist auf das Vorhandensein von wiederkehrenden eitrigen Infektionen als Folge einer Neutropenie oder der sogenannten "Lymphom-ähnliches Syndrom". Virale Infektionen, insbesondere Infektionen mit dem Epstein-Barr-Virus, tragen zur Entwicklung dieser Phase bei. Beim "Lymphom-ähnlichen Syndrom" teilen sich abnorme weiße Blutkörperchen unkontrolliert und dringen in viele Organe ein, wodurch sie funktionsgestört werden. Charakteristisch sind Fieber, Perioden übermäßiger Blutungen, die zu Anämie führen, Panzytopenie und damit verbundene Infektionen, die äußerst schwer zu kontrollieren sind. Diese Infektionen betreffen am häufigsten die Atemwege und die Haut und werden insbesondere durch Bakterien wieStaphylococcus aureus(goldenes Staphylokokken),Streptococcus pyogenesundverursacht. Pneumococcus-Spezies . Der Defekt der Melanosomenmelanisierung manifestiert sich durch das Vorhandensein von okulokutanem Albinismus bei Patienten.

Darüber hinaus klagen Chediak-Higashi-Syndrom-Betroffene über Neigung zu Blutergüssen, Überempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, Photophobie, Lymphadenopathie, Lebervergrößerung und Milzvergrößerung sowie orale Mukositis und Parodontitis. Bei älteren Patienten kann eine periphere fortschreitende Erkrankung auftretenNeuropathie, sowohl axonale als auch demyelinisierende.

Es ist sehr wichtig, dass sich gezeigt hat, dass Patienten mit Chediak-Higashi-Syndrom anfälliger für Neoplasmen sind, die aus dem retikuloendothelialen System stammen.

Chediak-Higashi-Syndrom: Diagnose

Die Diagnose des Chediak-Higashi-Syndroms ist bedingt durch das Auffinden riesiger, körniger Einschlüsse im Zytoplasma von Neutrophilen im peripheren Blut. Dies geschieht mit der Wright-Färbemethode. Zusätzlich kann man eine langsame Bewegung dieser Zellen feststellen, die durch das Vorhandensein der oben erwähnten Granula verursacht wird.

Es ist auch möglich, eine verringerte neutrophile Chemotaxis und NK (Natural Killers)-Lymphozytenaktivität sowie niedrige Spiegel lysosomaler Enzyme nachzuweisen. Sie können auch das Vorhandensein einer Mutation im CHS1 (LYST1)-Gen überprüfen.

Es ist gut zu wissen, dass das Chediak-Higashi-Syndrom pränatal diagnostiziert werden kann. Dazu werden Haarproben aus der fötalen Kopfhaut durch Biopsie entnommen oder Leukozyten aus einer Blutprobe des Fötus untersucht.

Chediak-Higashi-Syndrom: Behandlung

Die Behandlung umfasst die Anwendung geeignet ausgewählter Antibiotika im Falle einer Infektion und Blut- oder Thrombozytentransfusionen während Anämieperioden. Vitamin C kann prophylaktisch verabreicht werden Knochenmarkstammzelltransplantation hat sich weltweit nur bei wenigen Patienten als erfolgreich erwiesen

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Erbkrankheiten