Sotos-Syndrom oder zerebraler Gigantismus ist ein seltenes Syndrom von Geburtsfehlern, das sich als Anomalien sowohl in der körperlichen als auch in der geistigen Entwicklung manifestiert. Was sind die Ursachen und Symptome des Sotos-Syndroms? Gibt es eine Behandlung für diese seltene Krankheit?

Der Name " zerebraler Gigantismus " bezieht sich auf eines der charakteristischsten Symptome dieser Krankheit, nämlich die übermäßige Größe des Schädels. Der Eponym „ Sotos-Syndrom “ enthält wiederum den Namen des Arztes, der diese Krankheitsentität erstmals beschrieben hat. Die Häufigkeit des Sotos-Syndroms wird auf etwa 1:15.000 Lebendgeburten geschätzt. Erst vor einigen Jahren wurde ein Gen entdeckt, dessen Mutation für die Entstehung des Hirngigantismus verantwortlich ist, nämlich das NSD1-Gen. In der überwiegenden Mehrheit der Fälle sind Mutationen völlig zufällig, sodass kein erhöhtes Risiko besteht, dass sich das Sotos-Syndrom in späteren Schwangerschaften wiederholt.

Sotos-Syndrom: Symptome

Mehr als 90 Prozent der Patienten haben einen Drei-Symptome-Komplex: charakteristische faziale Dysmorphie, geistige Behinderung und hohe Statur. Zu den fazialen Dysmorphien beim Sotos-Syndrom gehören unter anderem:

  • schmales, schlankes Gesicht (Dolichozephalie)
  • große, breite Stirn, die einer umgekehrten Birne ähneln kann
  • hoher Haaransatz
  • Makrozephalie
  • Hypertelorismus, d.h. vergrößerter Pupillenabstand
  • spitzes, markantes Kinn
  • hoher Gaumen
  • antimongoide Anordnung der Lidschlitze (Absenkung der äußeren Augenwinkel)
  • Haarausfall an den Schläfen und Scheitelbereichen
  • gerötete Wangen

Neben den charakteristischen Erscheinungsmerkmalen treten bei Patienten mit Sotos-Syndrom häufiger als in der Allgemeinbevölkerung ua auf: altersbedingt fortgeschrittenes Knochen alter, Saugunlust, Muskelhypotonie, Krämpfe, H altungsschäden (Skoliose, Plattfüße) und Herzfehler.

Die Merkmale der Dysmorphie sind bei kleinen Kindern am stärksten ausgeprägt, mit zunehmendem Alter werden die Gesichtszüge weicher und sind nicht mehr so ​​ausgeprägt.

Gelbsucht tritt bei fast 70 Prozent der Neugeborenen auf, hat aber keine bleibenden Folgen und verschwindet mit der Zeit spontan. Das Sotos-Syndrom kann auch von Harnwegsdefekten begleitet sein, von denen der häufigste ein vesikoureteraler Reflux ist.

Kinder, die an zerebralem Gigantismus leiden, zeichnen sich unter Gleich altrigen durch eine höhere Körpergröße und unverhältnismäßig große Köpfe aus. Mit der Pubertät verschwinden diese Missverhältnisse allmählich, sodass sich Erwachsene in diesen Aspekten von Gesunden unterscheiden.

Menschen mit Sotos-Syndrom zeichnen sich auch durch verschiedene psychische Störungen aus. Nennenswert sind unter anderem Lernschwierigkeiten, Konzentrationsstörungen unterschiedlichen Schweregrades, Hyperaktivität oder ADHS. Manchmal entwickelt es auch Phobien, Zwangsstörungen oder Zwangsvorstellungen.

Welchen anderen Krankheiten kann das Sotos-Syndrom ähneln?

Verschiedene dysmorphe Merkmale oder Syndrome sind charakteristisch für verschiedene genetische Erkrankungen, jedoch können sich einige Elemente in mehreren Einheiten wiederholen. Daher sollten Sie bei Verdacht auf zerebralen Gigantismus zunächst solche Krankheiten ausschließen wie:

  • Weaver-Syndrom - viele Merkmale ähneln dem zerebralen Gigantismus, aber bei diesem Syndrom ist der Kopf runder und der Unterkiefer etwas weiter vorne;
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom - Merkmale von Dysmorphien können einen Arzt fälschlicherweise zu der Annahme dieser Krankheit veranlassen, aber nach gründlicher Untersuchung werden zahlreiche Gefäßmissbildungen, Tendenzen zur Bildung von Polypen im Darm und verschiedene Hautläsionen festgestellt;
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom - Makrosomie ist typisch für diese Erkrankung, andere Abweichungen (wie Zungenhypertrophie oder Organomegalie) schließen sukzessive das Sotos-Syndrom aus;
  • Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom - neben übermäßigem Wachstum, auch typisch für zerebralen Gigantismus, gibt es unter anderem Polydaktylie, trichterförmige Brust, überzählige Brustwarzen und andere Merkmale von Dysmorphien;
  • Fragiles-X-Syndrom - es gibt Gemeinsamkeiten mit dem Sotos-Syndrom, aber zahlreiche Unterschiede im Krankheitsbild bereiten in der Regel keine Probleme bei der Abgrenzung dieser Erkrankungen;
  • familiäre Makrozephalie - Makrozephalie ist hier ein isolierter Defekt, und die Diagnose wird normalerweise gestellt, indem alle anderen Krankheitsentitäten mit dieser Anomalie ausgeschlossen werden;
  • Marshall-Smith-Syndrom - hier treten Exophthalmus, Mikrognation und Phalangealdefekte auf;
  • Nevo-Syndrom - das Krankheitsbild kann teilweise dem zerebralen Gigantismus sehr ähnlich sein, daher ist in manchen Fällen nur ein Gentest ausschlaggebend.

Insgesamt wurden etwa ein Dutzend Fälle beschrieben, bei denen die oben genannten Krankheitsentitäten lange Zeit vermutet wurden, sich aber nach gründlicher genetischer Forschung herausstelltenEs war klar, dass diese Menschen am Sotos-Syndrom litten. Das beweist, dass man Diagnostik immer bis zum Schluss betreiben sollte, denn manchmal entpuppen sich scheinbar offensichtliche Krankheiten als etwas ganz anderes.

Sotos-Syndrom: Diagnose

Der Verdacht auf ein Sotos-Syndrom, d. h. zerebralen Gigantismus, sollte bei einem Kind bestehen, das die charakteristischen Merkmale einer Dysmorphie aufweist. Verh altensstörungen sind nicht früh im Leben nachweisbar und ergänzen daher nur die Diagnose.

Manchmal kann es hilfreich sein, die Diagnose um bildgebende Verfahren zu erweitern. Es gibt keine für das Sotos-Syndrom spezifischen Veränderungen in der Computertomographie oder Magnetresonanztomographie des Kopfes, aber es gibt einige Abweichungen, die helfen können, die Krankheit zu diagnostizieren oder auszuschließen. Bei Patienten mit zerebralem Gigantismus ist die häufigste Läsion die Hervorhebung des Seitendreiecks und der Seitenhörner sowie die Erweiterung der Ventrikel. Hilfreich können auch verschiedene Punktesysteme sein, die bestimmte dysmorphe Merkmale zählen und zusammenfassend die Wahrscheinlichkeit eines Sotos-Syndroms bestimmen. Natürlich sind alle bisher erwähnten Methoden nur dazu gedacht, den Kliniker zur richtigen Diagnose zu führen, und das letzte "Wort" sind die Ergebnisse von Gentests, die spezifische Mutationen im NSD1-Gen nachweisen.

Sotos-Syndrom: Gibt es eine Behandlung?

Das Sotos-Syndrom (zerebraler Gigantismus) als genetische Krankheit ist unheilbar. Dem Patienten kann nur durch die Behandlung der Begleiterkrankungen geholfen werden und ein solcher Patient sollte von einem Spezialistenteam umfassend betreut werden. Auf mögliche H altungsschäden sollte geachtet werden, um rechtzeitig eine Therapie einzuleiten und das Fortschreiten der Erkrankung aufzuh alten. Auch eine psychologische Betreuung ist wegen möglicher Koexistenz von Störungen vor diesem Hintergrund ebenso wichtig wie eine besondere Hilfestellung bei der Erziehung. Bei Erkrankungen, für die das Sotos-Syndrom prädisponiert, sollte eine ausführliche Diagnostik durchgeführt und regelmäßig überwacht werden.

Kategorie:

Erbkrankheiten