Ondines Fluch oder kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der Sie im Schlaf aufhören können zu atmen und schließlich sterben. Was sind die Ursachen und Symptome von Ondines Fluch? Wie werden Menschen mit kongenitalem zentralem Hypoventilationssyndrom behandelt?

Angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom(CCHS), oderOndine-Fluchoder primäre alveoläre Hypoventilation, ist eine seltene genetische Erkrankung, deren Wesen a ist Störung der Atemkontrolle. Das Atmen ist kein automatischer Prozess für Patienten, die von Ondines Fluch betroffen sind, also müssen sie daran denken, zu atmen.

Der Name der Krankheit ist vom Namen einer Göttin aus der nordischen Mythologie inspiriert. Der Legende nach verliebt sich Ondine in einen Sterblichen, von dem sie verraten wird. Dann wird ein Fluch auf ihn gelegt und er muss sich ständig an Ondine erinnern, um atmen zu können. Wenn der Liebhaber einschläft und aufhört, an die Göttin zu denken, kann er nicht atmen und stirbt.

Angeborenes Hypoventilationssyndrom (Ondines Fluch) - Ursachen

Die Ursache des angeborenen Hypoventilationssyndroms ist eine genetische Mutation - wahrscheinlich eine Mutation im homöotischen PHOX2B-Gen im 4p12-Locus, die zu einer Unterentwicklung des Atemzentrums im Gehirn führt.

Angeborenes Hypoventilationssyndrom (Ondines Fluch) - Symptome

Das Symptom der Krankheit ist ein akutes Atemversagen, das die Folge einer Hypoventilation ist, d.h. einer Schwächung der Atemfunktion der Lunge. Die Folge einer Ateminsuffizienz ist eine verringerte Sauerstoffmenge im Blut und damit eine Hypoxie des Körpers (Hypoxie) sowie eine unzureichende Kohlendioxidausscheidung aus dem Körper, die sich in einem Anstieg des Kohlendioxidpartialdrucks äußert arterielles Blut (Hyperkapnie)

Im Verlauf der Erkrankung können auch Symptome auftreten, wie sichtbare Arbeit zusätzlicher Atemmuskulatur, erhöhte Atemfrequenz, Atemnot, Zyanose, wiederholte Infekte der Atemwege, Stimmveränderung, Tachykardie. Ondines Fluch ist auch durch Schwäche und leichte Ermüdbarkeit, Konzentrationsstörungen und morgendliche Kopfschmerzen gekennzeichnet. Am lästigsten sind jedoch Einschlafprobleme, häufiges nächtliches Aufwachen und Alpträume, da Probleme mitAtmung verstärkt sich nachts und kann dann die Todesursache sein.

Darüber hinaus leiden Patienten häufig unter Funktionsstörungen des vegetativen Nervensystems (Ösophagusmotilitätsstörungen, Ohnmacht aufgrund von Herzrhythmusstörungen, übermäßiges Schwitzen). Sie können auch Erkrankungen wie Neuroblastom oder Morbus Hirschsprung entwickeln. Bei einigen Patienten wurde auch die sogenannte diagnostiziert Haddad-Syndrom, d.h. die Koexistenz der oben genannten Symptome mit geringfügigen Veränderungen im Aussehen der Gesichter der Patienten.

Es ist wichtig zu wissen, dass Patienten schlecht auf Alkohol reagieren - einige Patienten fielen nach dem Genuss von hochprozentigem Alkohol ins Koma oder starben an einer Hemmung des Atemzentrums.

Kongenitales Hypoventilationssyndrom (Ondines Fluch) - Behandlung

Bei genetisch bedingten Erkrankungen ist eine kausale Behandlung leider nicht möglich. Die einzige Therapieform bei Ondines Fluch ist die Ersatzatmung mit Hilfe von elektrischen Ventilatoren oder Beatmungsgeräten, die im Schlaf und manchmal auch tagsüber unerlässlich sind. Wenn Patienten überhaupt nicht selbst atmen können, werden sie in der Regel 24 Stunden am Tag über einen Luftröhrenschnitt mit positivem Druck beatmet. Die Sauerstofftherapie wird auch als unterstützende Behandlung eingesetzt.

Wichtig

Angeborenes Hypoventilationssyndrom (Ondines Fluch) - eine neuartige Operation, die es Ihnen ermöglicht, nachts ohne Beatmungsgerät zu atmen

Ärzte des Universitätslehrkrankenhauses in Olsztyn führten im Dezember 2022 als erste in Polen eine innovative Operation an einem 13-jährigen Patienten mit Ondine-Fluch durch. Ziel der Operation ist die Wiederherstellung der nächtlichen Atmung, bei der Elektroden an den Zwerchfellnerven unter der Halshaut implantiert werden. Sie werden (drahtlos) mit einem kleinen Stimulator außerhalb des Körpers verbunden. Der Herzschrittmacher stimuliert die Elektroden und diese regen den Körper nachts zum Atmen an.

Mehr zur Krankheit findet sich unter anderem von der Website der American CCHS Association of People with CCHS: www.cchsnetwork.org

EDITORIAL 24 HOURS - Der Fluch von Ondine

Quelle: NEW TV, 24 HOURS ONLINE.PL

Kategorie:

Erbkrankheiten