Die Symptome der Mukoviszidose - einer unheilbaren Erbkrankheit - werden von Ärzten nicht immer richtig erkannt - und eine zu späte Diagnose verringert die Lebensqualität und Lebenserwartung der Patienten erheblich. Was sind die Symptome einer Mukoviszidose?

Mukoviszidoseist eine unheilbare Krankheitgenetische Erkrankung . Es wird geschätzt, dass etwa 1.500 Menschen in Polen darunter leiden (den Daten zufolge wird von 2.500 Neugeborenen eines krank geboren). Mukoviszidose wird durch eine Mutation im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) verursacht. Die Krankheit manifestiert sich bei Menschen, die von beiden Elternteilen abnorme Gene geerbt haben. Die Störung führt zur Ansammlung von dickem, klebrigem Schleim, insbesondere in den Atemwegen und in den Gängen, die Enzyme von der Bauchspeicheldrüse zum Magen-Darm-Trakt transportieren. Mukoviszidose ist eine Systemerkrankung, daher manifestiert sie sich unter anderem in Funktionsstörungen des Atmungs- und Verdauungssystems, Unfruchtbarkeit und das Auftreten einer erhöhten Chloridkonzentration im Schweiß.

Atemwegsbeschwerden bei Mukoviszidose

Sie erscheinen in über 90 Prozent von krank:

  • zäher und klebriger Schleim, der in den Bronchien verbleibt und ein Nährboden für Bakterien ist
  • lästiger Husten, manchmal Atemnot (bereits im Säuglings alter)
  • wiederkehrende Bronchitis und Lungenentzündung,
  • chronische Sinusitis mit Polypen
  • mögliche Nasenpolypen und Hämoptyse
  • chronische Infektion mit blauem Eiter und goldenen Staphylokokken
  • mögliche obstruktive Bronchitis

Gastrointestinale Symptome einer Mukoviszidose

Sie kommen in ca. 75% der Fälle vor krank:

  • dicker und klebriger Schleim blockiert die Pankreasgänge und die Nahrung, die Sie essen, wird nicht richtig verdaut und aufgenommen, was zu Essstörungen führt
  • es gibt reichliche, ungeformte, übel riechende, fettige Stühle (meistens von früher Kindheit an)
  • Bauchvolumenvergrößerung, manchmal Rektumprolaps
  • Mekoniumobstruktion in der Neugeborenenzeit (häufig das erste Symptom einer Mukoviszidose)
  • mögliche Gallensteine ​​
  • rezidivierende Pankreatitis
  • Darmdrehung in der Schwangerschaft
  • Verstopfung der Speicheldrüsengänge mit dicker Schleimabsonderung
  • sekundäre biliäre Leberzirrhose durch Obstruktion der Gallengänge (bei 4-5%Fälle)

Eine an Mukoviszidose erkrankte Person benötigt abhängig von den Krankheitssymptomen tägliche Physiotherapie, Antibiotikatherapie, eine energiereiche Ernährung und häufige Krankenhausaufenth alte.

Menschen mit Mukoviszidose leben in Polen kürzer

Dank des Fortschritts in Medizin und Physiotherapie können Patienten mit Mukoviszidose ein immer längeres und komfortableres Leben führen, und nach Schätzungen der MATIO-Stiftung ist in Polen die Zahl der Patienten über 18 Jahre alt ca. 30%. alles diagnostiziert. In Westeuropa ist die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose bereits auf über 50 Jahre gestiegen. In Polen ist es leider immer noch mehr als die Hälfte niedriger. Dieser Unterschied resultiert vor allem aus der späten Diagnose der Erkrankung, aber auch aus dem eingeschränkten Zugang zu umfassender fachärztlicher Versorgung, z. Antibiotikatherapie, isolierte Krankenzimmer, Krankengymnastik, Rehabilitation, Betreuung. Mukoviszidose verursacht als Multiorganerkrankung irreversible Veränderungen im Körper des Patienten und wird mit zunehmendem Alter kompliziert (Diabetes, Lebererkrankungen und Veränderungen des Atmungssystems nehmen zu) und erfordert daher eine umfassende Behandlung. In vielen Ländern ist die Lungentransplantation eine übliche Behandlung für schwere Ateminsuffizienz infolge von zystischer Fibrose. Sie verlängern das Leben der Patienten um bis zu 7 Jahre. Dann ist die volle körperliche Fitness von Menschen wiederhergestellt, die beispielsweise ohne Sauerstoffkonzentrator nicht leben könnten.

Mit Mukoviszidose muss man leben lernen

Mukoviszidose ist eine Krankheit, die tägliche Rehabilitation und Behandlungen sowie regelmäßige Medikamente und eine angemessene Ernährung erfordert. Die Durchführung einer angemessenen Therapie bei Kindern ist das Verdienst von Eltern, für die die genetische Erkrankung eines Kindes kein Resignationsgefühl bedeutet. - Wir erfuhren von der Krankheit, als Kuba 5 Monate alt war, in dieser Zeit hatte das Baby einen Schlaganfall und einen Kollaps. Wir verbrachten mehr Zeit im Krankenhaus als zu Hause. Die Diagnose war ein Schock! Vor 16 Jahren gab es sehr wenig Informationen über diese Krankheit, glücklicherweise kamen wir zum IMiD, wo wir etwas Ermutigung und Hoffnung bekamen - sagt Anna Słavianowska-Morawiec, Mutter des 16-jährigen Kuba, der an Mukoviszidose leidet. - Bei Mukoviszidose kämpft man ständig ums Überleben, ums Leben. An dem Tag, an dem bei einem Kind Mukoviszidose diagnostiziert wird, stehen Eltern vor enormen Herausforderungen. Sie müssen sich erst einmal an die Krankheit gewöhnen und sie als natürlichen Teil ihres neuen Lebens akzeptieren - Keine Mutter wird sich mit der Krankheit eines Kindes abfinden. Aber er muss lernen, damit zu leben, was nicht einfach ist, auch finanziell. Die Behandlungskosten sind hoch: richtige Ernährung, Antibiotika, EnzymeBauchspeicheldrüse, Vorsorgeuntersuchungen, Rehabilitation. Jeden Tag sollten viele notwendige Aktivitäten durchgeführt werden: Inhalation des Kindes, klopfunterstützte Bronchialdrainage, Verabreichung von Medikamenten zur Erleichterung der Entfernung von dickem Sekret in den Atemwegen eines kranken Kindes und Einh altung einer Diät - sagt Anna Sławianowska-Morawiec. - Von einem professionellen Job kann keine Rede sein - über Nacht musste ich mich von einem Buchh alter in einen Arzt, eine Krankenschwester, einen Physiotherapeuten und einen Ernährungsberater verwandeln.

Kategorie:

Erbkrankheiten