Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, deren Essenz Veränderungen in der Funktion des Nervensystems sind. Patienten mit Angelaman-Syndrom haben ein charakteristisches Lächeln und machen bizarre Bewegungen, weshalb sie früher „Puppenkinder“ genannt wurden und die Krankheit selbst „Happy-Puppen-Syndrom“ genannt wurde. Was sind die Ursachen und Symptome des Angelman-Syndroms? Was ist die Behandlung?

Angelman-Syndromist eine seltenegenetische Erkrankung , deren Kern Funktionsstörungen des Nervensystems sind. Sein charakteristisches Symptom ist ein Lächeln wie eine Marionette und ein Gehen wie eine Marionette, daher hat die Krankheit auch einen anderen Namen - das Happy-Puppen-Syndrom. Die Prävalenz wird auf 1 von 15.000 Geburten geschätzt.

Angelman-Syndrom - Ursachen

Die Ursache des Angelman-Syndroms ist die Verkürzung (Deletion) eines Fragments von Chromosom 15, das mütterlichen Ursprungs ist (wenn es väterlichen Ursprungs ist, tritt Prader-Willi-Syndrom auf).

Eine genetische Mutation ist normalerweise spontan, kann aber in manchen Fällen erblich sein.

Angelman-Syndrom - Symptome

Das Baby zeigt nach der Geburt keine Krankheitssymptome (nur Fütterungsprobleme können auftreten). Allerdings ist eine Entwicklungsverzögerung nach dem 6. Lebensmonat bemerkbar. Ein Kind mit Angelaman-Syndrom beginnt im Alter von etwa 22 Monaten zu krabbeln, setzt sich erst im Alter zwischen 1 und 3 Jahren hin und die Fähigkeit zu gehen entwickelt sich sehr spät, etwa im Alter von 5 Jahren, aber einige Kinder können überhaupt nicht laufen.

Die Patienten zeigen einen charakteristischen Gang und ein Lächeln, wodurch sie einer Marionette ähneln

Außerdem leidet das Kind an Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, die sich durch einen unsicheren, unsicheren Gang mit weit auseinanderstehenden Beinen (Gangataxie) äußern. Dieser Gang ist sehr charakteristisch und ähnelt der Art, wie sich eine Marionette bewegt.

Es gibt auch auffällige Veränderungen im Aussehen des Gesichts - ein großer Mund, ein großer Unterkiefer, weit auseinander stehende Augäpfel und eine hervorstehende Zunge. Dazu kommt ein charakteristisches Lächeln wie eine Marionette.

Die Sprachentwicklung ist verzögert - das Kind kann nur wenige Wörter aussprechen. Du kannst nur nonverbal mit ihm kommunizieren.

Auch Kinder mit Angelman-Syndrom entwickeln Verh altensstörungen. Am meistenCharakteristisch sind Fröhlichkeit und Lachanfälle, die oft in unpassenden Situationen auftreten. Kinder mit diesem Syndrom sind oft hyperaktiv und mobil – Handflattern ist besonders charakteristisch. Dann sehen sie aus wie kleine Engel, die mit den Flügeln schlagen, um sich in die Luft zu erheben. Aus diesem Grund werden Kinder mit diesem Syndrom jetzt "Engel" statt "Marionetten" genannt.

Die meisten Patienten leiden unter Mikrozephalie und Krämpfen (treten normalerweise bis zum 3. Lebensjahr auf). Sie können auch Schluckbeschwerden und Verstopfung, Schlafstörungen, Skoliose und Fettleibigkeit haben.

Angelman-Syndrom - Diagnose

Die Diagnose wird auf der Grundlage des oben Gesagten gestellt Symptome und Gentests. Zum Zeitpunkt der Diagnose sollten andere neurologische Erkrankungen wie Autismus oder Zerebralparese, mit denen die Krankheit oft verwechselt wird, ausgeschlossen werden. Dies war beispielsweise im Fall von Colin Farrells erstem Sohn James der Fall, bei dem das Angelman-Syndrom anfänglich fälschlicherweise für eine Zerebralparese geh alten wurde.

Angelman-Syndrom - Behandlung

Ein Kind mit Agnelam-Syndrom braucht zuallererst eine Rehabilitation. Übungen im Wasser sind besonders empfehlenswert (weil sie davon fasziniert sind). Dank ihnen verbessern sich das Gleichgewicht und die Koordination des Kindes. Sie beugen auch der weiteren Entstehung von Skoliose und Krämpfen vor. Aufgrund der Anfälle, die in einem frühen Alter beginnen, sind krampflösende Medikamente erforderlich. Außerdem ist die Hilfe eines Psychologen und Logopäden notwendig.

Angelman-Syndrom - Prognose

Die Lebenserwartung der Patienten ist normal, aber sie sind bis zu ihrem Ende abhängig.

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Erbkrankheiten