Sollten mein Partner und mein Partner genetische Tests durchführen, bevor sie ein Baby planen? Ich bin in einer Beziehung mit meinem entfernten Cousin (der gemeinsame Vorfahre ist mein Urgroßvater, meine Großmutter und die Großmutter meines Partners waren leibliche Schwestern), wir leben auf dem Land und, wie es in solchen kleinen Städten passiert, behandeln die Menschen unsere Beziehung a bisschen komisch. Unsere Nachbarn tolerieren uns meistens, aber ihre Familie nicht. Meine Familie sieht kein Problem und akzeptiert uns. Ihre Eltern behaupten, dass unsere Nachkommen genetisch krank sind oder etwas mit ihnen nicht stimmt, weil sie uns als enge Familie betrachten. Ich möchte hinzufügen, dass unsere Familie nie genetisch bedingte Krankheiten hatte. Ich habe mit allen meinen Cousins ein Interview geführt und es gab keine genetischen Krankheiten, bis hin zu meinen Urgroßeltern, den gemeinsamen Vorfahren meiner Beziehung. Ist es in einer solchen Situation möglich, dass unsere Nachkommen gesund sind, oder besteht die Gefahr, dass sie mit genetischen Defekten geboren werden? Können wir Kinder haben?
Ich weiß aus Erfahrung, dass in Ihrer Situation nichts ein persönliches Gespräch mit einem Facharzt - einem klinischen Genetiker - ersetzen kann. Ihr Stresslevel ist sehr hoch, was wahrscheinlich am stärksten von der Einstellung Ihrer Mitmenschen beeinflusst wird. Sie müssen Ihre Beziehung jedoch rational angehen und eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, bei der Sie die Möglichkeit haben, spezifische Antworten auf Fragen zum Risikograd eines Kindes mit Gesundheits- und / oder Entwicklungsproblemen zu erh alten. Um ein solches Risiko jedoch ZUVERLÄSSIG einschätzen zu können, müssen mehrere Faktoren berücksichtigt werden.
Während des Gesprächs mit dem Genetiker wird ein Stammbaum erstellt, der so viele Generationen wie möglich und Personen in jeder Generation abdeckt, wobei das Vorhandensein anderer Beziehungen zwischen Verwandten berücksichtigt wird, und es wird ein gründliches Interview durchgeführt zu verschiedenen Gesundheitsthemen in der Familie.
Erwähnenswert ist, dass das Risiko, ein Kind mit einem schweren angeborenen Defekt (z. B. Herz) oder einer genetischen Krankheit zu bekommen, bei nicht verwandten Paaren bei etwa 2 % liegt, was bedeutet, dass ein solches Problem eines von fünfzig Elternpaaren betrifft.
Bei einem Cousin ist das Risiko etwa doppelt so hoch, also 4%. Je länger die Beziehung jedoch andauert, desto mehr sinkt das Risiko, und ja, für ein Paar, das Kinder isteines Großonkels liegt das Risiko bei etwa 3 %. Bei verwandten Paaren ist das Risiko, ein Kind mit einer autosomal-rezessiven Erbkrankheit zu bekommen (wenn beide Elternteile gesunde Träger einer Mutation im selben Gen sind), besonders erhöht.
Mukoviszidose ist die häufigste so vererbte Krankheit in Polen. Beziehungen zwischen Verwandten sind in Polen relativ selten und werden wahrscheinlich aus diesem Grund sehr kontrovers diskutiert. Allerdings ist zu bedenken, dass in vielen Ländern, z.B. im Nahen Osten oder in Südasien, Beziehungen zwischen Verwandten (meist Cousins) noch häufiger geschlossen werden als zwischen nicht verwandten Personen.
Zur genetischen Beratung lade ich Sie und Ihre Frau zu einem persönlichen Besuch in die Klinik ein.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und keinen Arztbesuch ersetzt.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - Spezialistin auf dem Gebiet der klinischen Genetik bei NZOZ Genomed, Ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, E-Mail: [email protected]
Der Experte beantwortet Fragen zu Erbkrankheiten und angeborenen Fehlbildungen, Vererbung und Pränataldiagnostik
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