Mein Mann leidet an Azoospermie, ich weiß, dass er einen Karyotyp-, AZF- und CFTR-Test machen muss. Bitte sagen Sie mir, muss ich mich auch genetischen Tests unterziehen? Welche Anomalien in den Ergebnissen meines Mannes können eine Kontraindikation für IMSI sein? Für Informationen bin ich dankbar. Viele Grüße
Wenn die genetischen Untersuchungen des Mannes im Gange sind, lohnt es sich, deren Ergebnisse abzuwarten und dann weitere diagnostische Verfahren festzulegen. Wenn beispielsweise Ihr Ehemann eine Mutation (oder zwei Mutationen) im CFTR-Gen hat, sollten Sie aufgrund des möglicherweise hohen Risikos für Mukoviszidose oder andere CFTR-bedingte Krankheiten bei den Nachkommen ebenfalls einen solchen Test durchführen.
Natürlich sollten nicht alle Absprachen über das Internet getroffen werden, eine genetische Beratung in der Genklinik durch einen auf klinische Genetik spezialisierten Arzt wird empfohlen. Idealerweise vor Beginn der Gendiagnostik, falls nicht erfolgt, obligatorisch bei falschem Ergebnis der Gentests des Ehemannes
Es lohnt sich auch, die korrekten Testergebnisse mit einem Spezialisten hinsichtlich möglicher Indikationen für eine Erweiterung des Umfangs zu besprechen. Das IMSI-Verfahren wird nicht routinemäßig verwendet. Der Arzt, der den Gynäkologen behandelt, der das unfruchtbare Paar behandelt, kann dies nach Rücksprache mit dem Labor in besonderen Fällen vorschlagen - und mit diesem Arzt sollten Sie über die mögliche Zulässigkeit eines solchen Verfahrens sprechen.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und keinen Arztbesuch ersetzt.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - Spezialistin auf dem Gebiet der klinischen Genetik bei NZOZ Genomed, Ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, E-Mail: [email protected]
Der Experte beantwortet Fragen zu Erbkrankheiten und angeborenen Fehlbildungen, Vererbung und Pränataldiagnostik
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