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Bei meinem Kind wurde im Alter von 11 Tagen klassische Phenylketonurie diagnostiziert. Gentests wurden durchgeführt und es wurden keine Mutationen festgestellt. Was zeigt dies? Die 106 häufigsten Mutationen wurden untersucht.
Da bei Ihrem Kind klinisch einePhenylketonurieaufgrund biochemischer Tests in klassischer Form diagnostiziert wurde, sollte die genetische Diagnostik fortgeführt werden. Bisher wurden nur die häufigsten Mutationen ausgeschlossen, was bedeutet, dass die Mutationen, die für die Erkrankung Ihres Kindes verantwortlich sind, an anderer Stelle im PAH-Gen gesucht werden sollten.
Wenn die Sequenzierungsmethode das gesamte Gen untersucht und zwei pathogene Mutationen nicht erkennt (die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, so dass das Kind, um krank zu werden, eine beschädigte Kopie des Gens von beiden erben muss des Vaters und der Mutter), erwägen Sie dann die Durchführung eines anderen Testverfahrens (MLPA) für das Vorhandensein einer Deletion – d. h. Verlust eines Teils oder des gesamten Gens.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und keinen Arztbesuch ersetzt.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - Spezialistin auf dem Gebiet der klinischen Genetik bei NZOZ Genomed, Ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, E-Mail: [email protected]
Der Experte beantwortet Fragen zu Erbkrankheiten und angeborenen Fehlbildungen, Vererbung und Pränataldiagnostik
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