Einige Gesundheitsprobleme sind genetisch bedingt. Dies gilt unter anderem für bestimmte Krebsarten. Gentests helfen bei der Risikoabschätzung, aber nicht immer. Was sollte jeder von uns über Gentests wissen?

Wann und warum lohnt sich einGentest ? Das menschliche Genom besteht aus 23 Chromosomenpaaren, die ungefähr 23.000 Gene enth alten. Wir alle erben zwei Kopien der meisten Gene – eine von unserer Mutter und eine von unserem Vater (mit Ausnahme der Gene, die sich bei Männern auf den X- und Y-Chromosomen befinden). Daher haben wir viele ähnliche Eigenschaften wie unsere Vorfahren.

Leider vererben wir nicht nur unsere Haarfarbe, Augenfarbe und Blutgruppe, sondern auch bestimmte Krankheiten oder eine Neigung dazu.

Es wird geschätzt, dass jeder Mensch Träger von 7-10 Mutationen oder Fehlern in der DNA-Sequenz ist. Diese Mutationen können genetische Krankheiten verursachen, da das beschädigte Gen dem Körper nicht die richtigen Anweisungen gibt. Sie können auch Ihr Risiko für eine Erkrankung erhöhen. Beispielsweise ist bekannt, dass Frauen, deren Mütter Brust- oder Eierstockkrebs hatten, ein höheres Risiko für diese Krebsarten haben. Allerdings haben 90 Prozent aller Krebsfälle nichts mit der familiären Vergangenheit zu tun. Aus diesem Grund sind genetische Tests nur in genau definierten Fällen ein wertvolles diagnostisches Instrument.

Vorteile von Gentests

Die Durchführung von Gentests kann nicht nur vor bestimmten Krankheiten schützen, sondern auch die Lebensqualität perfekt verbessern. Geht man davon aus, dass die Laktoseintoleranz bei Erwachsenen bis zu 70 Prozent der Bevölkerung betrifft und überwiegend genetisch bedingt ist, kann Calcium dem Körper auch aus anderen Quellen als der Milch zugeführt werden. Das Wissen um die Veranlagung zur Entstehung von Brustkrebs erlaubt im späteren Alter die Anwendung anderer Verhütungsmethoden als die hormonelle Verhütung oder Hormonersatztherapie. Außerdem können Sie einen detaillierten Terminkalender für fachärztliche Untersuchungen planen, mit denen Sie Krebs frühzeitig erkennen können. Es ist auch ein Hinweis darauf, was zu tun ist, welche Diät einzuh alten ist usw. und die Möglichkeit einer Operation (z. B. Entfernung von Brüsten, Eierstöcken), die das Krankheitsrisiko verringert. Wenn es möglich ist, einen Defekt oder eine genetische Krankheit an ein Kind weiterzugeben, erleichtert das Wissen um die eigene Unvollkommenheit die Entscheidung, Kinder zu bekommen.

Genforschung: MarkerKrebs

Tumormarker werden aus einer Blutprobe bestimmt. Um eine korrekte Diagnose zu stellen, ist nicht nur das Vorhandensein des Markers im Blut wichtig, sondern vor allem seine Menge über der akzeptablen Norm. Wird die Norm sogar deutlich überschritten, bedeutet dies nicht immer die Entwicklung einer neoplastischen Erkrankung. Erhöhte Werte einiger Marker können auch mit einer Entzündung der Leber, Bauchspeicheldrüse oder der Nieren in Verbindung gebracht werden.

Gentests: Risikofrüherkennung

Gentests für neoplastische Erkrankungen sind sinnvoll, wenn wir zur Hochrisikogruppe gehören, also wenn derselbe Krebs in nachfolgenden Generationen der Familie aufgetreten ist oder zumindest in einem Fall vor dem 50. Lebensjahr aufgetreten ist. Es sei daran erinnert, dass jede Krebsart einen charakteristischen Zeitpunkt ihres Auftretens hat (die sogenannte Inzidenzzeit), z.B. bei Brustkrebs wurde sie vor dem 40. Lebensjahr festgestellt.

Leider garantiert auch die Durchführung aller Tests und Bestimmung aller Marker nicht, dass wir der Krankheit entkommen. Wieso den? Denn Brustkrebs kann beispielsweise aus 30 verschiedenen Genen entstehen, nicht nur BRCA1 und BRCA2. Einige von ihnen sind so selten, dass sie nicht routinemäßig gekennzeichnet werden. Wenn die medizinische Versorgung über unbegrenzte Ressourcen verfügte, würde vielleicht jedes Labor eine vollständige Reihe von Tests durchführen. Aber solche Möglichkeiten haben wir nicht. Bei erblichen Veranlagungen, z.B. zu Brustkrebs und Eierstockkrebs, wird das BRCA1-Gen untersucht, wenn männlicher Brustkrebs vorlag – das BRCA2-Gen, und zusätzlich zum Brustkrebs die Vorfahren an Darmkrebs erkrankt sind – das CHEK2-Gen. Wenn Darmkrebs in der Familienanamnese häufig und mit Polypen assoziiert ist, wird das APC- oder MYCH-Gen getestet. Bei Menschen mit Darmkrebs, aber ohne die sog Darmpolyposis wird nach Reparaturgenen gesucht, also Genen, die ein beschädigtes DNA-Fragment reparieren können. Die richtige Stimulation dieser Gengruppe kann die Entwicklung der Krankheit stoppen.

Wissenswert

Wie werden Gentests durchgeführt?

Um einen genetischen Test durchzuführen, ist es notwendig, Material zu sammeln, das unsere DNA enthält. Solches Material kann Blut sein (entnommen wie für eine Morphologie oder ein Tropfen, der auf ein Löschpapier aufgetragen wird – die Kits werden vom Labor bereitgestellt) oder ein Abstrich von der Innenseite der Wange (immer genommen nach dem Spülen des Mundes, um Speisereste zu entfernen und nicht die Fragmente von zuvor verzehrtem z.B. Schweinefleisch zu testen). Die Wartezeit auf die Testergebnisse hängt vom Umfang der durchgeführten Analysen ab. Wir warten in der Regel von ein paar Tagen bis zu mehreren Wochen. Die Einverständniserklärung für solche Analysen muss abgeschlossen sein, bevor Gentests durchgeführt werden. Forschung istsicher, nicht-invasiv, aber ihr Ergebnis kann unser Leben verändern, die Psyche beeinflussen, Familienbeziehungen radikal neu aufbauen usw.

Können Gentests das Risiko für die Entwicklung einer bestimmten Krankheit verringern? Haben wir Krankheiten in unseren Genen? Die Antworten auf diese Fragen finden Sie im folgenden Video!

Wichtig

Wie viel kostet ein Gentest?

Wird die Untersuchung von einem Arzt angeordnet, im Rahmen der sog Die genetische Beratung wird vom National He alth Fund bezahlt. In anderen Fällen tragen wir die Kosten für die Forschung aus eigener Tasche, und es handelt sich um Ausgaben von 200 bis zu mehreren oder sogar mehreren tausend Zloty.

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Kategorie:

Forschung