Mit dem Karyotyp-Test oder zytogenetischen Test können Sie die Anzahl, Größe und Struktur aller Chromosomen einer bestimmten Person bestimmen. Der Karyotyp-Test ermöglicht es Ihnen, Anomalien zu erkennen, die für das Auftreten von Geburtsfehlern bei einem Kind verantwortlich sind, z.B. das Down-Syndrom, sowie für Fruchtbarkeitsprobleme oder habituelle Fehlgeburten. Überprüfen Sie, wie der Karyotyp-Test aussieht und was ein Karyotyp ist.

Karyotyp-Testoder zytogenetischer Test ist ein Gentest, der von der Polnischen Gynäkologischen Gesellschaft empfohlen wird. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, befürchten, dass Ihr Kind einen Gendefekt hat oder Ihre Familie eine genetische Erkrankung hatte, lohnt sich ein Karyotyp-Test.

Was ist ein Karyotyp?

Karyotyp ist der vollständige Chromosomensatz, der in den Körperzellen aller Lebewesen vorhanden ist (nur solche mit einem Zellkern). Die Anzahl der Chromosomen im Karyotyp variiert von Art zu Art. Ein gesunder Mensch hat 46 Chromosomen, die in 22 Paaren verbunden sind. Es gibt auch zwei Arten von Chromosomen im Karyotyp: nichtgeschlechtliche Autosomen und Geschlechtschromosomen, d.h. Allosomen

Anomalien im Karyotyp (z. B. Fehlen oder Überschuss eines Chromosoms) bedeuten, dass eine solche Person das sog Chromosomenaberration (Mutation). Es kann wiederum eine schwere genetische Erkrankung wie das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom, das Pätau- oder das Klinefelter-Syndrom verursachen. Es kann einem Paar auch die Schwangerschaft erschweren oder eine Frau daran hindern, ihre Schwangerschaft aufrechtzuerh alten.

Karyotyptest - wann wird er durchgeführt? Indikationen für den Test

Der Karyotyp-Test sollte vor allem von Paaren durchgeführt werden, die trotz monatelanger Bemühungen kein Kind bekommen können. Die zytogenetische Analyse hilft dann festzustellen, ob die Schwierigkeiten, schwanger zu werden, die Folge eines Defekts im Karyotyp der Frau oder ihres Partners sind. Dieser Defekt muss keine Krankheitssymptome verursachen, kann aber Fruchtbarkeitsstörungen verursachen. Anhand des Ergebnisses eines solchen Tests schätzt der Genetiker die Chancen eines bestimmten Paares auf eigene Kinder ein. Es gibt auch die Behandlungsmethoden an, die im Fall von Unfruchtbarkeit angewendet werden.

Der Karyotyp-Test wird auch in der Diagnose neoplastischer Erkrankungen eingesetzt

FürDie Ursache der Fehlgeburt kann auch durch den Karyotyp-Test bestimmt werden. Daher wird es allen Frauen mit mehr als 2-3 Fehlgeburten empfohlen.

Die Prüfung des Karyotypswird auch bei Kinderndurchgeführt, deren äußeres Erscheinungsbild und Verh alten (der sogenannte Phänotyp) auf etwas Undefiniertes hindeuten Erbkrankheit. Menschen, die Verwandte mit genetischen Defekten in ihrer Familie haben, sollten auch eine Karyotypisierung in Betracht ziehen. Darüber hinaus werden sie bei Schwangeren durchgeführt, insbesondere wenn der Arzt bei vorgeburtlichen Untersuchungen, z.B. Ultraschall, Auffälligkeiten in der Entwicklung des Fötus feststellt.

Karyotyp-Test - was ist das und wie sieht sein Ablauf aus?

Einige Milliliter peripheres Blut, das dem Patienten entnommen wird, reichen aus, um den Karyotyp-Test durchzuführen. Auch dieses Studium bedarf keiner besonderen Vorbereitung. Sie müssen vor der Probenahme nicht nüchtern sein, wie bei der normalen Morphologie. Wenn der Karyotyp während der Schwangerschaft durchgeführt werden soll, ist die Probe entweder das Fruchtwasser oder ein Fragment des Chorion. Wird der Karyotyptest zur Diagnose von Krebs durchgeführt, wird dem Patienten das Knochenmark (z. B. bei Leukämie) oder ein Fragment des bösartigen Tumors entnommen.

Karyotyptest - Wartezeit auf Ergebnisse

Da der zytogenetische Test die Kultivierung einer entsprechenden Anzahl von Zellen erfordert, dauert es in der Regel ca. 3 Wochen bis zum Ergebnis der Analyse. Es enthält eine grafische Darstellung aller Chromosomen im Karyotyp der untersuchten Person und Informationen darüber, ob dieser normal ist oder nicht.

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Schwangerschaftsuntersuchungen