- Nicht-invasive pränatale Tests: genetischer Ultraschall
- Nicht-invasive Pränataldiagnostik: Doppeltest
- Nicht-invasive Pränataldiagnostik: Triple-Test
- Nicht-invasive pränatale Tests: NIFTY-Test
- Pränatale Tests: Preis
- Wie sieht ein vorgeburtlicher Test aus?
Nicht-invasive pränatale Tests – was ist das? Ab einem bestimmten Schwangerschaftsstadium können pränatale Tests schwerwiegende Fehlbildungen bei einem Baby und genetische Erkrankungen vor der Geburt erkennen. Dadurch ist es möglich, sofort nach der Geburt mit der Behandlung des Fötus im Mutterleib oder des Neugeborenen zu beginnen. Ebenso wichtig ist, dass nicht-invasive pränatale Tests für das sich entwickelnde Baby absolut sicher sind. Prüfen Sie, was nicht-invasive pränatale Tests sind, wann sie durchgeführt werden und worum es dabei geht.
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- Nicht-invasive pränatale Tests: genetischer Ultraschall
- Nicht-invasive Pränataldiagnostik: Doppeltest
- Nicht-invasive Pränataldiagnostik: Triple-Test
- Nicht-invasive pränatale Tests: NIFTY-Test
- Pränatale Tests: Preis
Nicht-invasive pränatale Testssind Tests, die von einigen schwangeren Frauen durchgeführt werden sollten Dies gilt insbesondere für Frauen über 35, und auch solche mit genetischen Vorerkrankungen in der Familie (oder des Vaters des Kindes). Auch Damen, die zuvor ein Kind mit einem Gendefekt (z. B. Down-Syndrom), einem Defekt des zentralen Nervensystems (z. B. Hydrocephalus, Cerebrospinalhernie) oder mit einer bestimmten Gruppe von Stoffwechselerkrankungen (z. B. Mukoviszidose) geboren haben.
Da diese Tests nicht-invasiv sind, erlauben sie lediglich eine Einschätzung des Risikos von Entwicklungsstörungen und genetischen Erkrankungen. Auf ihrer Grundlage kann keine eindeutige Diagnose gestellt werden. Ihr Vorteil ist jedoch, dass sie kein Komplikationsrisiko bergen. Sie unterscheiden sich von invasiven pränatalen Tests, die eine genaue Bestimmung fötaler Erkrankungen ermöglichen, können jedoch Nebenwirkungen haben, einschließlich Schwangerschaftsverlust.
Nicht-invasive pränatale Tests: genetischer Ultraschall
- Wann wird genetischer Ultraschall durchgeführt?
Der genetische Ultraschall wird zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche und dem 6. Schwangerschaftstag sowie zwischen und zwischen der 18. und 23. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
- Was ist genetischer Ultraschall?
Der Arzt führt einen speziellen Ultraschallkopf durch die Scheide ein. Der vom Fötus reflektierte Ultraschall wird zu dem auf dem Monitor sichtbaren Bild verarbeitet. Die genaue Herstellung kann bis zu einer halben Stunde dauern. Je nach MomentBei der Untersuchung kann der Arzt das Schwangerschaftsbläschen, die Dicke des fötalen Nackens, das Nasenbein, die Fingerglieder, die Umrisse und Abmessungen einzelner Organe untersuchen. Es kann auch Plazenta, Nabelschnur und Fruchtwasser beurteilen.
- Welche Krankheiten kann es erkennen?
Mit Ultraschall können Sie genau beurteilen, ob ein Kind einen genetischen Defekt hat, wie z. oder Turner und Fehlbildungen - z.B. Neuralrohr oder Gaumensp alte
Nach der 20. Schwangerschaftswoche eingenommen, kann es zum Nachweis von angeborenen Herzfehlern beitragen, die bis zum 43. Schwangerschaftstag entstanden sind, aber erst am Ende des fünften Monats groß genug sind, um durch untersucht zu werden Ultraschall. Nach etwa 27 Schwangerschaftswochen erschweren das sich entwickelnde Skelett und die Lunge dem Ultraschall, das fetale Herz zu erreichen.
Nicht-invasive Pränataldiagnostik: Doppeltest
- Wann wird der Doppeltest durchgeführt?
Der Doppeltest wird zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt
- Was ist der Doppeltest?
Der Doppeltest misst die Konzentration von PAPP-A und der freien Beta-hCG-Untereinheit (βHCG oder Choriongonadotropin) im Blut, zwei Hormone, die während der Schwangerschaft von der Plazenta produziert werden. Die Ergebnisse werden computergestützt mit einem speziellen Programm namens Risikoberechnungsmodul gemäß den Standards der FMF (The Fetal Medicine Foundation) analysiert.
- Welche Krankheiten kann es erkennen?
Dank dieser vorgeburtlichen Untersuchung ist es möglich, genetische Defekte des Fötus wie Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Patau-Syndrom und andere Chromosomenanomalien zu erkennen. Dieser Test schätzt das Risiko für Geburtsfehler beim Fötus nur ungefähr ein, sodass selbst ein positives Ergebnis nicht bedeutet, dass das Kind krank ist, sondern dass das Risiko einer genetischen Erkrankung hoch ist. Wenn das Ergebnis jedoch positiv ist, kann Ihr Arzt invasive pränatale Tests wie eine Amniozentese anordnen.
Nicht-invasive Pränataldiagnostik: Triple-Test
- Wann wird der Triple-Test durchgeführt?
Der Triple-Test wird zwischen der 17. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt
- Was ist der Triple-Test?
Der Test besteht aus der Bestimmung des Blutspiegels von drei Substanzen: Alpha-Fetoprotein (AFP), Choriongonadotropin (Beta-hCG) und Östriol. Die Testergebnisse, Ihr Alter und Ihr Gewicht werden in den Computer eingegeben. Ein spezielles Programm vergleicht diese Daten mit den Daten von tausend gesunden polnischen Frauen.
- Welche Krankheiten kann es erkennen?
Mit dem Test können Sie beurteilen, ob Sie zu einer Gruppe mit einem erhöhten Risiko gehören, einen Gendefekt beim Fötus zu entwickeln. Eine falsche (im Vergleich zu gesunden Frauen) Konzentration einer der getesteten Substanzen ist mit einem höheren Auftretensrisiko verbunden, z. Down-Syndrom, Edwards-, Turner- oder obstruktive Uropathien (der Harnabfluss aus der Blase ist erschwert, was z. B. zu schweren Nierenschäden führt). In diesem Fall kann die Frau auch ein falsch positives Ergebnis erh alten, was bedeutet, dass trotz des falschen Testergebnisses kein genetischer Defekt vorliegt.
Nicht-invasive pränatale Tests: NIFTY-Test
- Wann wird der NIFTY-Test durchgeführt?
Der NIFTY-Test wird zwischen der 10. und 25. Schwangerschaftswoche durchgeführt
- Was ist der NIFTY-Test?
Der Test besteht darin, das genetische Material des Kindes zu isolieren, das im peripheren Blut der Mutter zirkuliert. Es wird dann mit fortschrittlichen Sequenzierungstechniken analysiert.
- Welche Krankheiten kann es erkennen?
Mit dem NIFTY-Test können Sie das Risiko einer fetalen Trisomie, also Erkrankungen wie z. Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Pätau-Syndrom (Trisomie 13). Dieser Test zeichnet sich durch eine sehr hohe Genauigkeit aus - über 99 %. und ein geringer Prozentsatz falsch positiver Ergebnisse – weniger als 1 %.
Pränatale Tests: Preis
Pränatale Tests können erstattet werden, wenn die Frau gefährdet ist und eine Überweisung von einem Arzt erh alten hat, der einen Vertrag mit dem Nationalen Gesundheitsfonds hat.
Zu den Risikogruppen gehören:
- Alter der Frau - über 35
- hohes genetisches Risiko in der Familie
- fetale Chromosomenanomalien, die in der vorangegangenen Schwangerschaft aufgetreten sind
- Auftreten von strukturellen Chromosomenaberrationen in der Familie
- Auftreten eines erhöhten Risikos, ein Kind mit einer multifaktoriellen oder monogenen Erkrankung zu bekommen
- anormales Ultraschallergebnis
- Vorhandensein anormaler Werte von biochemischen Markern des Wohlbefindens
Die Kosten für vorgeburtliche Selbsttests variieren in vielen Städten. Die Durchschnittspreise sind wie folgt:
- Genetischer Ultraschall, halber Ultraschall, Ultraschall des dritten Trimesters - ca. 250 PLN
- Doppeltest (PAPP-A) - ab 250 PLN
- Dreifacher Test - ab 250 PLN
- NIFTY-Test - ab 2.300 PLN
Preis für invasive pränatale Tests:
- Amniozentese - ab 1.300 PLN
- Chorionzottenbiopsie - ab 1500 PLN
- Kordozentese - ab 1500 PLN
Wie sieht ein vorgeburtlicher Test aus?
Diese Frage wird von Dr. Piotr Dydowicz, Geburtshelfer und Gynäkologe, beantwortet.