Ein Karyotyp ist ein Satz aller Chromosomen, die im Kern jeder somatischen Zelle zu finden sind, die sie besitzt, mit einer Anzahl und Struktur, die für jede Spezies spezifisch ist. Der Karyotyp-Test ist eine Art zytogenetischer Test, der Anomalien in der Anzahl (chromosomale numerische Aberrationen) und der Struktur der Chromosomen (chromosomale strukturelle Aberrationen) erkennen kann.

Karyotypenthält einen vollständigen, charakteristischen Chromosomensatz. Chromosomen sind Strukturen aus DNA und Proteinen, in jeder kernh altigen Zelle des menschlichen Körpers befinden sich 46 Chromosomen, darunter 22 Autosomenpaare und 1 Paar Heterosomen, also geschlechtsbestimmende Chromosomen.

Der Karyotyp-Test ist ein zytogenetischer Test, der den Nachweis von Anomalien in der Anzahl (chromosomale numerische Aberrationen) und der Struktur der Chromosomen (chromosomale strukturelle Aberrationen) ermöglicht.

Die Kenntnis Ihres Karyotyps ist besonders wichtig für Menschen, die lange und erfolglos versucht haben, Kinder zu bekommen (in diesem Fall sollten beide Partner dies tun), Frauen, die viele Fehlgeburten erlebt haben, oder solche, die geboren haben ein totgeborenes Kind und Menschen, die an Krankheiten leiden, die durch Chromosomenaberrationen genetisch bedingt sind, um die anhand phänotypischer Merkmale gestellte Diagnose zu bestätigen.

Inh alt:

  1. Korrekter Karyotyp
  2. Karyotyp: Testzweck
  3. Indikationen zur Bestimmung und Prüfung des Karyotyps
  4. Karyotyp: Forschungsmaterial
  5. Wie wird der Karyotyp-Test durchgeführt
  6. Darstellung der Karyotyp-Ergebnisse
  7. Karyotyp: Zeit und Preis des Tests

Korrekter Karyotyp

Der normale menschliche Karyotyp besteht aus 46 Chromosomen, von denen 23 von der Mutter (das ist der Kern der weiblichen Gametenzelle - die Eizelle) und 23 vom Vater (in der männlichen Gametenzelle enth alten) vererbt werden Zellkern - das Spermium).

Im Chromosomensatz befinden sich 22 Autosomenpaare (verantwortlich für die Vererbung und Weitergabe aller Merkmale außer den geschlechtsbezogenen) und 1 Heterosomenpaar (verantwortlich für die Vererbung geschlechtsbezogener Merkmale).

Der Karyotyp wird durch Zahlen beschrieben, die die Gesamtzahl der Chromosomen in der Zelle darstellensomatische und Großbuchstaben X und Y, die Geschlechtschromosomen darstellen.

Der normale weibliche Karyotyp wird als 46, XX beschrieben (besteht also aus 46 Chromosomen, von denen 2 X-Chromosomen geschlechtsbestimmende Chromosomen sind), und der normale männliche Karyotyp wird als 46, XY beschrieben (ähnlich besteht er aus 46 Chromosomen, und das Geschlecht wird durch zwei Heterosomen, X und Y, bestimmt.

Karyotyp: Zweck des zytogenetischen Tests

Es werden eine zytogenetische Untersuchung und eine Karyotypisierung durchgeführt, um zu überprüfen, ob die Anzahl und Struktur der Chromosomen des Patienten korrekt sind. Anomalien in der Anzahl der Chromosomen werden als Chromosomenaberrationen bezeichnet, unter denen unterschieden wird:

  • Numerische Chromosomenaberrationen

Störungen in der Anzahl der Chromosomen mit normaler Morphologie entstehen normalerweise als Folge einer abnormalen Zellteilung. Es wird unterschieden durch:

  • Polyploide (euploide) Zellen, die durch eine für Keimzellen typische Vervielfachung haploider Chromosomen (1n=23 Chromosomen) gekennzeichnet sind, z.B. triploide Zellen (3n=69 Chromosomen; Karyotyp 69, XXY), tetraploide (4n=92 Chromosomen; Karyotyp 92, XXXY). Solche Aberrationen sind nicht üblich und beim Menschen normalerweise tödlich
  • Aneuploide Zellen, gekennzeichnet durch eine erhöhte oder verringerte Anzahl einzelner Chromosomen mit der richtigen Struktur. Solche Aberrationen können sowohl Autosomen als auch geschlechtsbestimmende Chromosomen betreffen. Beispiele für Krankheitssyndrome, die durch eine abnormale Anzahl von Chromosomen in Zellen verursacht werden, sind: - Monosomie - Turner-Syndrom 45, X0 (ein Geschlechtschromosom fehlt) - Trisomie - Down-Syndrom 47, XX, +21 oder 47, XY, +21 (zusätzlich Chromosompaar 21)
  • Strukturelle Chromosomenaberrationen

Es handelt sich um Störungen in der Struktur von Chromosomen, deren Anzahl in einer Körperzelle korrekt ist. Die häufigsten sind:

  • Deletion (Verlust eines Fragments eines Chromosomenarms)
  • Duplikation (Duplikation eines bestimmten Fragments eines Chromosomenarms)
  • Insertion (Einfügen eines zusätzlichen Fragments eines anderen Chromosoms in den kurzen oder langen Arm des Chromosoms)
  • Inversion (180 Grad eines Teils eines Chromosomenarms)
  • Translokation (Übertragung eines Teils eines Chromosomenarms auf ein anderes Chromosom)
  • Ringchromosomen (entstanden durch Bruch und Wiederverbindung gebrochener Enden eines oder mehrerer Chromosomen)

Indikationen zur Bestimmung und Prüfung des Karyotyps

Zytogenetische Tests und Karyotypisierung werden sowohl bei Erwachsenen als auch bei Probandenpaaren durchgeführtNachkommen, Schwangere und Kinder. Es gibt viele Indikationen für eine solche Diagnostik, insbesondere:

  • Fortpflanzungsstörung

- Unfruchtbarkeit eines Paares (definiert als das Fehlen einer Schwangerschaft trotz regelmäßigem Geschlechtsverkehr 3-4 Mal pro Woche für einen Zeitraum von mindestens 1 Jahr ohne Anwendung irgendeiner Form von Empfängnisverhütung) - wiederholte Fehlgeburten und Schwierigkeiten in Aufrechterh altung einer Schwangerschaft - Totgeburt - Totgeburt eines Kindes mit einer genetisch bedingten Krankheit im Zusammenhang mit dem Auftreten von Anomalien in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen - Untersuchung des Karyotyps von Partnern, die sich einer In-vitro-Fertilisation unterziehen möchten

  • genetische Pränataldiagnostik ist indiziert bei

- fortgeschrittenes Alter der Mutter (Frauen über 35) zum Zeitpunkt der Schwangerschaft - Anomalien in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen bei den Eltern des Kindes oder den Geschwistern - anormale Ergebnisse pränataler Tests basierend auf nicht-invasiven fetalen Techniken Bildgebung mit Ultraschall, die auf ein erhöhtes Risiko für Chromosomenaberrationen beim Fötus hinweisen kann (erhöhte Nackentransparenz, abnormale Entwicklung des Nasenbeins)

  • Diagnostik von Erkrankungen durch Chromosomenaberrationen

- der Patient phänotypische Merkmale aufweist, die auf das Vorhandensein eines spezifischen Chromosomensyndroms hinweisen, oder dysmorphe Merkmale zur Bestätigung der Diagnose - das Vorhandensein von Krankheiten, die durch Chromosomenaberrationen in der unmittelbaren Familie verursacht werden

  • Störung der Geschlechtsdifferenzierung

- abnormale Struktur der äußeren Genitalien, die es unmöglich macht, das Geschlecht eines Neugeborenen eindeutig zu bestimmen - keine Anzeichen einer sexuellen Reifung

Karyotyp: Forschungsmaterial

Das Testmaterial ist normalerweise:

  • Periphere venöse Lymphozyten
  • Amniozyten oder abgeblätterte Zellen des Fötus, die im Fruchtwasser einer schwangeren Frau gefunden werden. Ihre Untersuchung ermöglicht es, den Karyotyp des Fötus zu bestimmen. Die Entnahme von Fruchtwasser (Amniozentese, Amniozentese) wird in spezialisierten Zentren von einem speziell ausgebildeten Gynäkologen unter Aufsicht von Ultraschallgeräten durchgeführt. Es besteht darin, eine Punktionsnadel durch die Bauchdecke der Mutter in die Fruchthöhle einzuführen und 15-20 ml Fruchtwasser zu sammeln. Es ist ein invasiver Test mit vielen Komplikationen, einschließlich des Risikos eines Schwangerschaftsverlusts, Schmierblutungen im Genit altrakt, Austritt von Fruchtwasser sowie intrauteriner Infektionen, intrauteriner Tod oder Verletzungen durch Punktionsnadeln. Sie können zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
  • ZellenChorionzottenbiopsie
  • Die Chorionzottenbiopsie wird zwischen der 9. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es ist ein invasiver Test mit vielen Komplikationen, ähnlich einer Amniozentese.
  • Fötale Blutzellen, die während der Kodrozentese entnommen wurden
  • Kordozentese, d.h. Punktion der Nabelschnur mit einer Punktionsnadel unter strenger Ultraschallkontrolle. Sie wird nach der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt, um fötales Blut zur Untersuchung zu entnehmen. Es ist ein invasiver Test, der selten durchgeführt wird und mit der Möglichkeit vieler Komplikationen verbunden ist, ähnlich wie bei der Amniozentese und der Chorionzottenbiopsie.
  • Durch Gewebekultur gewonnene Fibroblasten
  • Zellen aus Krebstumoren

Wie wird der Karyotyp-Test durchgeführt

Der Test des kompletten Chromosomensatzes kann durchgeführt werden, indem jede kernh altige Zelle im Körper getestet wird, aber am häufigsten werden periphere Blutlymphozyten verwendet.

Eine Probe einer kleinen Menge des venösen peripheren Blutes des Patienten wird standardmäßig für einen einfachen Bluttest, wie z. B. ein großes Blutbild, entnommen. Es ist keine vorherige Vorbereitung des Patienten auf die Untersuchung erforderlich, sie kann zu jeder Tageszeit durchgeführt werden und der Patient muss nicht nüchtern sein.

Um einen zytogenetischen Test durchzuführen, ist es notwendig, aus einer Blutprobe Lymphozyten zu gewinnen, die in der entsprechenden Phase der Zellteilung (Mitose) - Metaphase - gehemmt sind. Dazu werden die Zellen unter in vitro Bedingungen kultiviert. Durch den Einsatz von Zellteilungsstimulatoren werden sie zur Vermehrung angeregt.

Wenn Zellen das Metaphasestadium der Mitose erreichen, wird eine spezielle Substanz verabreicht, um den Vermehrungsprozess im ausgewählten Mitosestadium zu hemmen. In der Metaphase sind die Chromosomen am besten entwickelt und der einfachste Weg, sie im Detail zu analysieren. Der nächste Schritt im Karyotyp-Test ist die Färbung der Chromosomen, um das charakteristische Streifenmuster jedes Chromosoms zu erh alten.

Auf dieser Grundlage kann der Analysierende die entsprechenden Chromosomen erkennen und in homologe Paare einteilen. Die Analyse der Anzahl und Struktur von Chromosomen ist dank der Verwendung von Spezialgeräten, einem genauen Lichtmikroskop und Computersoftware möglich.

Darstellung der Karyotyp-Ergebnisse

Die erh altenen und gefärbten Chromosomen müssen erkannt und in entsprechende homologe Chromosomenpaare unterteilt werden, die mit Nummern von 1 bis 22 gekennzeichnet sind. Ihre Identifizierung ist dank der Anordnung der Banden in jedem Paar möglich, die für jedes der charakteristisch ist Chromosomen. Heterosomen oder Geschlechtschromosomen sind mit den Buchstaben X und Y gekennzeichnet.

Die grafische Verteilung von 22 Chromosomenpaaren und 1 Autosomenpaar wird als Karyogramm bezeichnet. Um es durchzuführen, ist es notwendig, eine Mikrofotografie von speziell gefärbten Chromosomen zu machen, die im Stadium der mitotischen Metaphase angeh alten wurden. Die erh altenen Chromosomen werden aus den Fotos ausgeschnitten und entsprechend ihrer Größe, Zentromerposition und Streifenmustern in homologen Paaren angeordnet.

Karyotyp: Zeit und Preis des Tests

Der zytogenetische Test und die Entwicklung des Karyotyps dauern normalerweise 2 bis 4 Wochen, da es erforderlich ist, eine In-vitro-Kultur der Testzellen zu etablieren und die Zellteilung im geeigneten Stadium zu stoppen.

Der Karyotyp des Patienten kann sowohl privat im zytogenetischen Labor bestimmt als auch vom Nationalen Gesundheitsfonds erstattet werden.

Die Kosten für den unter privaten Bedingungen durchgeführten Test schwanken um 500 PLN, sie können je nach Labor, in dem sie durchgeführt werden, geringfügig abweichen.

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Schwangerschaftsuntersuchungen