Das TAR-Syndrom ist eine seltene, erbliche Erkrankung des Blutes und der Knochen. Ein Baby mit TAR wird ohne Radiusknochen und mit einer geringen Anzahl von Blutplättchen (Thrombozytopenie) geboren, was das Risiko lebensbedrohlicher Blutungen in das Gehirn in den ersten Lebensjahren eines Babys erhöht. Was sind die Ursachen und Symptome von TAR? Was ist die Behandlung?

TAR-Syndrom , auch bekannt als das Syndrom der Thrombozytopenie und radialen Aplasie oder angeborene hypoplastische Thrombozytopenie, ist ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom angeborener Anomalien, das aus einem beidseitigen Fehlen besteht ein Radiusknochen (einer der Unterarmknochen), niedrige Blutplättchenzahl (Thrombozytopenie) und andere Defekte.

TAR-Syndrom - verursacht

Die meisten Patienten mit TAR leiden an einer Mutation in einer Kopie des RBM8A-Gens und dem Fehlen eines spezifischen DNA-Fragments (Deletion) auf Chromosom 1q21.1, das die zweite Kopie des RBM8A-Gens enthält. Eine kleine Anzahl von Menschen, die von dieser Krankheit betroffen sind, haben eine Mutation in beiden Kopien des RBM8A-Gens, aber kein deletiertes DNA-Fragment auf Chromosom 1q21.1.

TAR wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. ein Kind muss von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens erh alten, um die Krankheit zu bekommen.

TAR-Syndrom - Symptome

Beim TAR-Syndrom kommt es nicht zu einer Deformation des Radius, sondern nur zu dessen Knospen (Aplasie). Außerdem ist die Ulna verkürzt, kann aber auch fehlen. Dadurch sind die Hände sehr kurz und die Hände (Patienten haben meist alle Finger) wachsen direkt aus den Armen heraus. Außerdem kann der Humerus kürzer sein als bei einem gesunden Kind und quer gestellt werden. Der Patient kann auch mit anderen Defekten des osteoartikulären Systems zu kämpfen haben, normalerweise der unteren Gliedmaßen.

Etwa die Hälfte der Patienten mit TAR-Syndrom sind allergisch gegen Kuhmilch, was die Symptome einer Thrombozytopenie verschlimmern kann

Das zweite inhärente Element des TAR-Syndroms ist Thrombozytopenie (der Körper produziert nicht genügend Blutplättchen), die die normale Blutgerinnung verhindert, was sich durch Blutergüsse auf der Haut, leichte Blutergüsse, häufiges Bluten aus der Nase, Zahnfleisch, Schleimhäute sowie Blutungen schon nach kleinsten Verletzungen. Thrombozytopenie-Episoden nehmen jedoch mit dem Alter ab und die Thrombozytenzahl kann sich vor Erreichen des Normalwerts wieder normalisierenErwachsensein.

Aufgrund einer Thrombozytopenie kann es auch zu Blutungen im Körperinneren kommen, zB ins Gehirn, die lebensbedrohlich sein können. Das Risiko einer solchen Blutung ist insbesondere im ersten Lebensjahr hoch und kann zum Tod oder zur geistigen Behinderung des Kindes führen.

Darüber hinaus können Menschen mit TAR-Syndrom auch andere Geburtsfehler aufweisen, beispielsweise des Herzens oder des Urogenitalsystems (Nierenanomalien, Agenesie – also Unterwuchs – der Gebärmutter, des Gebärmutterhalses und der oberen Scheide). Menschen mit TAR-Syndrom können auch Gesichtsmissbildungen haben – abnorm kleiner Kiefer (Mikrognation), tief angesetzte Ohren, hohe und breite Stirn.

TAR Team - Diagnose

Die Diagnose wird anhand von Symptomen und Gentests gestellt. Zum Zeitpunkt der Diagnose sollte der Arzt andere genetische Erkrankungen wie das RAPADILINO-Syndrom, das Edwards-Syndrom, das Roberts-Syndrom und die VACTERL-Assoziation ausschließen.

TAR-Syndrom - Behandlung

Die Blutplättchenwerte des Patienten müssen regelmäßig überwacht werden, und falls erforderlich, werden Blutplättchentransfusionen durchgeführt. Bei Erwachsenen, die immer noch mit Thrombozytopenie zu kämpfen haben, kann eine Splenektomie durchgeführt werden, bei der ein Teil der Milz (und damit die Hauptstelle, an der Blutplättchen zerstört werden) entfernt wird. Allerdings, wie von Ärzten gezeigt, 30-40 Prozent. Patienten sprechen nicht auf eine Splenektomie an oder haben rezidivierende Thrombozytopenie.

Menschen mit TAR sollten Traumata, selbst die kleinsten, und bestimmte gerinnungshemmende Medikamente (z. B. nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente) vermeiden, da dies zu Blutungen führen kann.

Wenn ein Radius fehlt, kann eine Operation durchgeführt werden, um das Handgelenk und den Unterarm zu strecken und zu strecken, um den Arm zu strecken.

TAR-Team - Prognose

Die ersten beiden Lebensjahre sind für das TAR-Team entscheidend. Dies ist die Zeit, in der Ihr Baby am stärksten von lebensbedrohlichen Blutungen bedroht ist – insbesondere im Gehirn. Darüber hinaus können Menschen mit TAR ein erhöhtes Risiko haben, im Kindes- oder Erwachsenen alter eine akute Leukämie zu entwickeln.

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Erbkrankheiten