Die Ahornsirupkrankheit (MSUD) ist ein Zustand, bei dem der Körper drei Proteine ​​– Leucin, Isoleucin und Valin – nicht abbauen kann. Infolgedessen reichern sich diese Proteine ​​und die toxischen Produkte ihrer Zersetzung im Körper an, was zu einer allmählichen Vergiftung führt, die zum Tod führen kann. Was sind die Ursachen und Symptome der Ahornsirupkrankheit? Wie läuft die Behandlung?

Maple Syrup Urine Disease -MSUD , in der medizinischen Terminologie auch als verzweigte Aminosäure-Ketoazidurie bekannt, ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, in deren Verlauf der Körper leidet baut keine verzweigten Aminosäuren ab - Leucin, Isoleucin und Valin (diese sind häufig in Nahrungsmitteln enth alten, insbesondere in proteinreichen).

Infolgedessen reichern sich diese Substanzen und toxische Abbauprodukte (α-Ketosäuren) im Körper an, was zu einer allmählichen Vergiftung und bei Nichtbehandlung zum Tod führt.

Die Prävalenz der Ahornsirupkrankheit wird auf 1: 185.000 geschätzt, aber sie ist in einigen isolierten Bevölkerungsgruppen viel häufiger (z. B. wird bei den Mennoniten in Pennsylvania in den Vereinigten Staaten 1 von 380 Babys mit der Krankheit geboren) . Es kann jetzt in Tests nachgewiesen werden, die im Rahmen des Neugeborenenscreenings durchgeführt werden.

Ahornsirupkrankheit (MSUD) - verursacht

Die Ursache der Ahornsirupkrankheit ist ein Mangel an Aktivität des Enzymkomplexes der α-Ketosäure-Dehydrogenasen, der für den Abbau verzweigter Aminosäuren im Körper verantwortlich ist. Es wird durch eine Mutation in den BCKDHA-, BCKDHB- und DBT-Genen verursacht, die Anweisungen zur Herstellung der oben genannten enth alten. Enzymkomplex

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, dh damit ein Kind erkrankt, muss es von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens erh alten. Wenn jeder Elternteil eine abnorme Kopie des Gens trägt, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit MSUD zu bekommen, 25 %.

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Babyurin hat einen charakteristisch süßen Geruch, der an Ahornsirup erinnert - daher der Name der Krankheit.

SirupkrankheitAhornbaum (MSUD) - Symptome

Das Baby kommt gesund zur Welt, aber meist treten nach einigen Tagen störende Symptome auf, wie:

  • Abneigung gegen Essen
  • Platzregen
  • Erbrechen
  • Apathie
  • Schläfrigkeit
  • Zittern und Krämpfe
  • locker
  • Atemstörungen
Wichtig

Nach Auftreten dieser Symptome muss das Kind so schnell wie möglich ins Krankenhaus eingeliefert werden. Andernfalls kann es zu Hirnschäden und weiterem Koma kommen, da sich im Körper produzierte Substanzen ansammeln, die für das Kind toxisch sind. Unbehandelt kann die Krankheit sogar zum Tod führen.

Ahornsirupkrankheit (MSUD) - Diagnose

Bei Verdacht auf eine Ahornsirupkrankheit wird eine Urin- und Blutprobe entnommen (in Form eines auf einem sogenannten Siebpapier getrockneten Blutstropfens und Plasma oder Blutserum). Anschließend analysiert das Labor das Profil organischer Säuren in Urin und Blut. Die endgültige Diagnose wird gestellt, wenn die Blutspiegel von Leucin, Isoleucin und Valin hoch sind.

Ahornsirupkrankheit (MSUD) - Behandlung

Im Krankenhaus wird das Baby an einen Tropf gelegt. Gelegentlich ist eine Hämodialyse oder Peritonealdialyse erforderlich, um die toxischen Abbauprodukte von Aminosäuren aus dem Körper zu entfernen.

Ahornsirupkrankheit (MSUD) - Diät

Für den Rest seines Lebens muss der Patient eine Diät einh alten, die Produkte, die die oben genannten enth alten, einschränkt verzweigtkettige Aminosäuren. Sie können nicht vollständig aus der Nahrung eliminiert werden, da es sich um exogene Verbindungen handelt, d.h. solche, die der Körper nicht selbst herstellen kann, und daher ist es notwendig, eine kleine Menge davon mit der Nahrung zuzuführen. Diese Verbindungen sind Teil von Proteinen, die viele wichtige Funktionen im menschlichen Körper erfüllen, einschließlich Baufunktionen - was besonders wichtig für Kinder ist.

Das Stillen von Säuglingen mit MSUD ist nicht verboten.

Die Einnahme von verzweigtkettigen Aminosäuren sollte auf die Menge beschränkt werden, die erforderlich ist, um das normale Wachstum eines Kindes mit MSUD zu unterstützen. Wie viel verzweigtkettige Aminosäuren ein Kind mit der Nahrung aufnehmen kann, ist individuell und hängt von Alter, Gewicht und Verträglichkeit ab. Mit der richtigen Menge an verzweigten Säuren und damit - mit den richtigen Konzentrationen an Leucin, Isoleucin und Valin im Blut wird das zentrale Nervensystem vor Schäden geschützt

Die Hauptquellen von Leucin, Isoleucin und Valin in der Ernährung von MSUD-Patienten sind Kartoffeln, Gemüse, Obst und eine kleine Menge Grütze und Milch. Dies sind Produkte, die sich durch eine geringe biologische Wertigkeit des Proteins auszeichnen.Sichere Produkte, die kein Protein oder Spuren davon enth alten, sind: Zucker, Honig, Marmelade, Marmelade, Tee, Kräutertees, Schmalz, Margarine und Pflanzenöle.

Die in der Ernährung eines Patienten mit MSUD verbotenen Produkte wiederum sind Fleisch, Aufschnitt, Fisch, Eier, Milch, Käse und alle darauf basierenden Produkte. Dies sind Produkte, die sich durch eine hohe biologische Wertigkeit des Proteins auszeichnen.

Die Zusammensetzung der Nahrung richtet sich nach der aktuellen Aminosäurekonzentration im Blutplasma des Kindes

Der Patient sollte unter der Aufsicht eines Ernährungsberaters stehen, der auf der Grundlage der aktuellen Testergebnisse ein Menü zusammenstellt.

Eiweißersatzstoffe, frei von verzweigtkettigen Aminosäuren, sind ein fester Bestandteil der Ernährung

Ahornsirupkrankheit (MSUD) - Prognose

Die Prognose der psychomotorischen Entwicklung eines Kindes hängt von der Zeit zwischen den ersten Symptomen und der Diagnose der Erkrankung ab. Je früher die geeignete Behandlung erfolgt, desto geringer ist das Risiko einer Schädigung des Nervensystems.

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Erbkrankheiten