Kongenitale Sphärozytose ist die am häufigsten diagnostizierte hereditäre hämolytische Anämie. Im Verlauf der Erkrankung nehmen rote Blutkörperchen (Erythrozyten) anstelle der normalen bikonkaven Form eine kugelförmige (kugelförmige) Form an, was ihre Zerstörung fördert. Was sind die Ursachen und Symptome einer angeborenen Sphärozytose? Was ist seine Behandlung?

Angeborene Sphärozytose , auch bekannt als angeborener hämolytischer Ikterus oder Minkowski-Chauffard-Krankheit, ist eine Krankheit, deren Essenz der Mangel an Proteinen ist, die für die Aufrechterh altung der richtigen Form der roten Blutkörperchen verantwortlich sind. Folglich nehmen Erythrozyten eine kugelförmige (sphärische - daher der Name Sphärozytose) Form statt der korrekten bikonkaven Form an, was ihre leichte Zerstörung in der Milz begünstigt.

Kongenitale Sphärozytose ist die am häufigsten diagnostizierte angeborenehämolytische Anämiein Nordeuropa und Nordamerika. Es tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 Fall in 2000-5000 Geburten auf. Die Essenz dieser Art vonAnämieist der übermäßige Abbau von roten Blutkörperchen und eine verkürzte Überlebenszeit (Erythrozyten leben normalerweise 100-120 Tage).

Angeborene Sphärozytose - verursacht

Die Krankheit wird durch eine Mutation in den Genen verursacht, die die Strukturproteine ​​(Membran- und Zytoskelettproteine) der roten Blutkörperchen kodieren. Ein genetischer Defekt führt zu quantitativen (meist fehlenden) und/oder qualitativen Anomalien dieser Proteine, die zu Störungen in der Struktur der Zellmembran der roten Blutkörperchen führen. Diese Blutzellen sind weniger flexibel und können nur schwer durch die Blutgefäße wandern. Infolgedessen werden beschädigte rote Blutkörperchen im retikuloendothelialen System der Milz zurückgeh alten und dann zerstört.

Angeborene Sphärozytose bei etwa 80 % Fälle laufen in Familien. In den meisten Fällen (75 %) wird die Erkrankung autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass Sie nur ein defektes Gen vererben müssen, damit es sich entwickeln kann. In anderen Fällen wird die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt (was bedeutet, dass mutierte Gene von beiden Elternteilen vererbt werden müssen, damit die Krankheitssymptome auftreten) oder ist das Ergebnis von De-novo-Mutationen (eine Mutation im genetischen Material, aber nicht von den Eltern geerbt, sondern neu entstehend)

Angeborene Sphärozytose - Symptome

Die milde Form der Krankheit kannasymptomatisch sein oder allgemeine Symptome einer Anämie haben, wie starke Schwäche, Konzentrationsschwierigkeiten, Schwindel, ein Gefühl von schnellem Herzschlag.

Mittelschwere Form, die sich durch Gelbsucht, dunklen Urin, Vergrößerung von Milz und Leber und Gallensteinleiden manifestiert - dies sind die Merkmale der hämolytischen Anämie. Diese Symptome treten meist schon in der frühen Kindheit auf.

Die schwere Form ist durch starke Gelbsucht und Bauchschmerzen im Bereich der Gallenblase gekennzeichnet. Dazu können Merkmale gehören, die für Sphärozytose charakteristisch sind, also Knochenentwicklungsstörungen (gotischer Gaumen, Turmschädel, breiter Nasenansatz). Der Defekt in den Genen kann auch Seh- und Hörstörungen verursachen (breites Spektrum an Augäpfeln).

Wichtig

Angeborene Sphärozytose kann zu einer hämolytischen Krise führen

Im Zuge der hereditären Sphärozytose (wie bei jeder anderen hämolytischen Anämie) wird die sog hämolytische Krise. Dies ist ein Zustand, bei dem eine große Anzahl roter Blutkörperchen schnell abgebaut wird, was die Symptome der Krankheit mit hohem Fieber, Schüttelfrost und Ohnmacht stark verschlimmert. Zu den Komplikationen gehören außerdem Beingeschwüre und Kardiomyopathie.

Angeborene Sphärozytose - Diagnose

Die körperliche Untersuchung zeigt eine mehr oder weniger starke Gelbfärbung der Proteine ​​der Augen und der Haut und manchmal eine Vergrößerung der Milz.

Blutbilder zeigen erhöhte Bilirubinspiegel und erniedrigte Hämoglobinspiegel und Erythrozyten. Um die Form der Erythrozyten zu bestimmen, wird auch der osmotische Widerstand der Erythrozyten durchgeführt - ein Test der Korrektheit der Erythrozytenstruktur. Entscheidend ist jedoch der EMA-Test – ein zytometrischer Screening-Test, der eine schnelle Beurteilung von Auffälligkeiten in den Erythrozyten-Membranproteinen ermöglicht.

Der Arzt kann entscheiden, bildgebende Untersuchungen durchzuführen, inkl. Röntgen-Thorax, Ultraschall des Abdomens, Computertomographie

Angeborene Sphärozytose - Behandlung

Im Falle einer genetischen Erkrankung kann nur eine symptomatische Behandlung angewendet werden. Bei angeborener Sphärozytose werden Medikamente wie Androgene, Glukokortikosteroide, Erythropoietin eingesetzt. Die Therapie umfasst auch die Transfusion von roten Blutkörperchen. In schweren Fällen wird die Milz entfernt.

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Kardiologie