- Es gab eine Zeit, in der ich das Gefühl hatte, mein Leben verloren zu haben. Ich konnte nichts anderes tun, Kuba wurde jede Woche schwächer und wir mussten warten, bis das Medikament verfügbar war. Ein experimentelles Medikament, das noch nicht auf dem Markt erhältlich war, aber wir wussten bereits, dass es hilft, sagt Małgorzata Skweres-Kuchta. Ihr Sohn kämpft mit CLN2, auch bekannt als „Kinderdemenz“. Diese unheilbare Krankheit führt innerhalb weniger Jahre zu vollständiger Behinderung, Verlust grundlegender Funktionen und schließlich … zum Tod.

Obwohl heute CLN2, oder Neural Type 2 Ceroidilipofuscinosis, für Kubas Mutter ein gar nicht mehr so ​​seltsamer Name ist wie noch vor ein paar Jahren, ist es immer noch der Name des Monsters, mit dem ihre 9-Jährige lebt Sohn kämpft sehr ungleichmäßig.

- Umgangssprachlich wird es "Kinderdemenz" genannt, und es wird nicht mit dem Beginn des Lebens in Verbindung gebracht, wenn noch alles vor einem liegt, viel zu erleben und zu schmecken - sagt Frau Małgorzata.

Sie macht auch keinen Hehl daraus, dass dieser Name vor allem mit Grausamkeit in Verbindung gebracht wird.

Die ganze Welt bricht zusammen wie ein Kartenhaus

- Du hast ein fantastisches Kind, voller Energie, es lernt, entwickelt und irgendwann, es ist nicht bekannt aus welchem ​​Grund, die Fähigkeiten, die es sich bisher angeeignet hat, eines nach dem anderen, in einem erschreckend schnellen Tempo . Es beginnt meist mit einem plötzlichen Epilepsieanfall, innerhalb weniger Monate gibt es Probleme beim Gehen, unkontrollierte Stürze, und die Rätsel aus Ihren Lieblingsrätseln machen keinen Spaß mehr, Ihr Kind versteht nicht, was passiert, Sie auch … - sagt er.

Er fügt hinzu, dass die ganze Welt wie ein Kartenhaus zusammenbricht, wenn die Diagnose endlich auftaucht. Das ist nicht die Diagnose, die Sie wollten …

- Dies ist auch der Moment, in dem die Krankheit wie verrückt rast. Mit 5 Jahren kann das Kind nicht laufen, es verliert sein Augenlicht, das letzte Mal hört man das Wort „Mama“. Einige Monate später machen Schluckbeschwerden eine Gastrostomie erforderlich. Epilepsieanfälle werden schlimmer, Myoklonus zuckt, Dystonien drehen sich… so stark, dass es einfach sehr weh tut. Irgendwann hört man den Schrei gar nicht mehr, denn die Krankheit nimmt auch diese Fähigkeit. Aber es nimmt keinen Schmerz wahr. Nur die Eltern "lesen" diesen Schmerz. - sagt er.

Jakub begann kurz vor seinem 7. Geburtstag mit der Behandlung. Nach zwei Jahren Therapie ist sein Zustand stabil. Er räumt ein, je früher die Therapie begonnen werde, desto besser seien die Chancen auf eine normaleLeben.

- Sie wissen, dass der 10. Geburtstag Ihres Kindes der letzte sein kann, weil dies die durchschnittliche Überlebenszeit für Kinder ist, die an dieser Erkrankung leiden. In Kuba hat die Krankheit bereits große Verwüstungen angerichtet, sie ist völlig abhängig, hatte aber keine Zeit, in die grausamste Phase einzutreten - betont Małgorzata.

Organismus wie eine Mülltonne

CLN2 ist eine neurodegenerative Erkrankung. Was bedeutet das?

- Die Strukturen des zentralen Nervensystems sind geschädigt. Wenn ein sich richtig entwickelndes Kind seine kognitiven Fähigkeiten steigert und sein Gehirn sich mit zunehmendem Alter entwickelt, beginnen bei Kindern, die an diesem Zustand leiden, Nervenzellen zu verkümmern, werden krank, sterben ab, das Gehirn zieht sich zurück, und somit werden dem Kind die Fähigkeiten und Funktionen entzogen die bisher entwickelt wurden - erklärt prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Leiterin der Abteilung für Entwicklungsneurologie, Medizinische Universität Danzig

Er betont, dassBatten-Krankheit , wie CLN2 auch genannt wird, eine Stoffwechselerkrankung ist.

- Es basiert auf der Tatsache, dass der Körper des Kindes kein Enzym produziert, das unnötige Fett- und Proteinablagerungen aus ihm entfernt. Ihr Überschuss macht den menschlichen Körper zu einer Art Müll, und was nicht aus ihm entfernt wurde, beginnt, das Nervensystem zu verwüsten. Es tötet nachfolgende Neuronen und sch altet damit nachfolgende Fähigkeiten und Funktionen aus - erklärt Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.

Er fügt hinzu, dass das Fortschreiten der Krankheit nicht nur von der Konzentration dieses unproduzierten Enzyms abhängt, sondern auch von der Rate der Abfallbildung und -entsorgung.

Live-Silber, das abgestürzt ist

Auch in Kuba war das erste Symptom eine Epilepsie. Er bekam es am Tag vor seinem dritten Geburtstag. Es war November 2013.

Małgorzata gibt zu, dass es kein gewöhnlicher Angriff war. Es dauerte fast 30 Minuten und endete mit Erbrechen.

- Erst jetzt, wenn ich diese Lebensrätsel in meinem Kopf zusammensetze, kann ich sagen, dass einige beunruhigende Symptome früher aufgetreten sind. Wir haben sie dann damit erklärt, dass sich nicht jedes Kind in jedem Lebensabschnitt buchstäblich entwickeln muss. Kuba war echtes Silber, das in dieser Entwicklung plötzlich ein wenig hängen blieb - sagt er.

Er hörte nicht immer, was seine Mutter zu ihm sagte, und er hatte nicht mehr so ​​viele neue Wörter in seinem Wortschatz wie zuvor. Die für den Jungen charakteristischen großen blauen Augen taten so, als sähe er das Bild nicht vor sich, sondern von der Seite. - Ich dachte, es wäre nur ein Sehfehler, aber die Untersuchung hat nichts Beunruhigendes bestätigt - erinnert sie sich.

Als es zum ersten Mal erschienEpilepsie-Anfall, Ärzte angewiesen, auf die Entwicklung der Ereignisse zu warten.

- Der erste Angriff muss nichts bedeuten. Der Prozess der Auswahl von Medikamenten, insbesondere bei so kleinen Kindern, ist noch nicht abgeschlossen. Die Anfälle wiederholten sich, sie wurden immer häufiger, aber trotzdem machte Kuba im ersten Jahr der Krankheit beträchtliche Fortschritte in der Entwicklung. Langsam zeigten sich jedoch motorische Störungen. Er ging nicht, sondern "schlurfte", er hatte Angst, die Treppe hinaufzugehen, seine Hände waren weniger fit, er fiel plötzlich hin, als ob sein Körper für einen Moment das Gleichgewicht und die Stabilität verlor - beschreibt Małgorzata.

Sie erinnert sich, dass sie damals am anfälligsten für Hilflosigkeit war. Obwohl er zugibt, dass sie versucht hat, geduldig und bescheiden zu bleiben angesichts späterer Diagnosen, sorgten widersprüchliche Informationen über die Beschwerden seines Sohnes für immer mehr Nervosität und Angst.

- Es war immer noch unbekannt, woran Kuba litt - sagt er.

Sie suchte selbst nach Informationen. Sie stieß auf einen Blog der Mutter eines Mädchens, das mit der Batten-Krankheit zu kämpfen hatte.

- Auf ihren Fotos sah ich viele Ähnlichkeiten mit dem Staat meines Kubas. Meine Mutter schrieb jedoch über Veränderungen in der Resonanz des Kopfes, die für CLN2 charakteristisch sind. In Kuba waren sie damals nicht sichtbar. Es verwirrte sowohl mich als auch die Ärzte - erinnert er sich.

Człapie, ein bisschen wie eine Ente

Die Eltern des Jungen wurden von einem Arzt, der sein Gehör untersuchte, auf die Spur der Stoffwechselkrankheit geführt. - Sie wies darauf hin, dass Kuba seine Füße auf eine breite Basis stellt und schlurft, ein bisschen wie eine Ente. Früher lief er frei - erinnert sich Frau Małgorzata.

Schließlich wurde Kuba diagnostiziert, als der Junge 4 Jahre und 4 Monate alt war. - Laut den Ärzten war sein Zustand noch recht gut. Er rannte, ordnete seine Lieblingsrätsel, sprach deutlich. Das größte Problem waren seine unkontrollierten Stürze - sagt Małgorzata.

Es war März 2015. Fünf Monate später konnte Kuba nicht mehr alleine gehen, er konnte einen Löffel nicht mehr ruhig im Griff h alten. Als er 5 Jahre alt war, hörte er auf zu sprechen, konnte schlecht sehen und konnte sich nicht aufrecht h alten. - Er weinte fürchterlich, wachte nachts auf, hatte Probleme beim Einschlafen - erinnert sich Frau Małgorzata

Es stellte sich heraus, dass eines der Antiepileptika den Körper vergiftete, anstatt ihm zu helfen. Kuba lag fünf Wochen auf der Intensivstation. Muskelverspannungen verursachten 40 Grad Fieber, sein Puls fiel nicht unter 180 und sein Körper war, wie Małgorzata sich erinnert, „gebeugt wie eine Banane“.

Die Ärzte wussten nicht, was los war und wie sie dem Jungen helfen konnten. Sie versetzten ihn ins Koma, um den Körper ein wenig ausruhen zu lassen. Ärzte aus Hamburg kamen zur Rettung. Sie waren es, die auf der Grundlage von zwei ähnlichen Fällen zu dem Schluss kamen, dassder Grund für diesen Zustand in Kuba ist das Epilepsie-Medikament.

- Ich habe mich entschieden, das Medikament gegen den Willen der Ärzte, die uns in Polen behandelt haben, sofort abzusetzen. Auf eigene Verantwortung. Es war eine gute Entscheidung - sagt er.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska bestätigt, dass die Hauptsymptome der Krankheit epileptische Anfälle, Suspendierung, Verzögerung der intellektuellen Entwicklung, Probleme mit der Sprache und den motorischen Fähigkeiten, einschließlich des Gehens, sind.

- Die nächsten sind auch Muskelkrämpfe, Sehbehinderung. Jedes weitere Jahr nach der Diagnose führt dazu, dass das Kind mehr und mehr körperlich leidet, seine Selbstständigkeit schwindet und die Abhängigkeit von den Bezugspersonen zunimmt. Schließlich benötigt ein Kind eine ständige Betreuung rund um die Uhr, was einen Elternteil von der beruflichen Tätigkeit ausschließt - sagt sie.

weist darauf hin, dass CLN2 keine heilbare Krankheit ist und dass die Diagnose dieser Krankheit in Polen wenig Spielraum lässt. Eine Dosis des Medikaments kostet etwa 25.000 Euro, Patienten brauchen zwei im Monat.

- Behandlungen, die das Fortschreiten der Krankheit aufh alten können, werden in unserem Land nicht erstattet. Die Eltern der meisten der 20 Kinder, die mit dieser Krankheit zu kämpfen haben, gingen nach Deutschland, wo sie einen Job und eine Versicherung bekamen und so ihre Kinder retteten - erklärt er. Er fügt hinzu, dass es in Polen noch Gespräche über die Kostenerstattung gebe, aber der Weg dorthin sei lang und lang. "Ich glaube, es wird irgendwann passieren", sagt sie.

Umzug nach Deutschland

Die Enzymersatztherapie, von der der Professor spricht, ist Cerliponase Alpha. Im Juni 2022 wurde diese Therapie in der EU und im April desselben Jahres von der FDA als ohne Altersbeschränkung verfügbar zugelassen.

- Bei dieser Therapie wird das Enzym, das der kindliche Körper nicht produziert, direkt in die Hirnkammern verabreicht. Die geballte Zufuhr dieses Stoffes unterstützt den normalen Stoffwechselprozess - erklärt sie.

Eine Dosis von 300 mg muss alle zwei Wochen verabreicht werden. - Dies ist im Moment die einzige Chance, dass diese Kinder leben können und das Fortschreiten ihrer Krankheit gestoppt wird. Wir können nicht sagen, was in 20 Jahren passieren wird, weil wir bei dieser Krankheit nicht langfristig denken können, es ist wichtig hier und jetzt, die nächsten Tage oder Wochen - sagt der Professor.

Er fügt hinzu, dass die Wirksamkeit der Therapie bisher zufriedenstellend sei. Eine europäische klinische Studie ergab, dass die Verabreichung des Enzyms die Krankheit bei 20 von 23 Patienten verlangsamte und gut vertragen wurde. Niemand hat die Behandlung wegen Nebenwirkungen abgebrochen.

Auch Kubas Eltern entschieden sich, nach Deutschland zu gehen. Es ist jedoch von der Diagnose zur Behandlung mit einem im Handel erhältlichen Medikament übergegangen2 Jahre. - Wir hatten keine größeren Probleme mit dem Wohnortwechsel. Wir haben uns zu Tode gerieben, wir haben um das Leben unseres Kindes gekämpft. Darüber hinaus sind wir seit vielen Jahren mit Stettin verbunden, also direkt an der Grenze - sagt Frau Małgorzata.

Bevor es eine Behandlungsmöglichkeit in Deutschland gab, versuchten Kubas Eltern, ihn für eine experimentelle Therapie eines amerikanischen Pharmakonzerns zu qualifizieren.

„Im schlimmsten Fall hätten wir nicht gedacht, dass das Medikament wieder rationiert wird. Vor 20 Monaten, als Kuba noch sehr fit war, haben wir gehört, dass es nicht genug Medikament für alle geben würde und die Auswahl wäre unethisch, also müssen wir warten. Heute hat sich die gleiche Auswahl als ethisch erwiesen, und unser Sohn hat sich zu sehr verschlechtert, um rentabel zu sein, um in ihn zu investieren. Wir werden nicht aufgeben - wir werden in Kuba "investieren", egal was passiert Zustand, in dem er sich befindet. Das Gehirn ist unberechenbar. Und Kuba ist unser Sauerstoff "- schrieb Małgorzata auf dem Blog "Platynowy Chłopczyk", der während des Kampfes um die Gesundheit ihres Sohnes gegründet wurde.

- Woher kommt dieser Name? - Ich frage.

- Schau dir nur seine Haare an. Sie erklärt alles - sagt Frau Małgorzata. Tatsächlich hat Kubas Haar eine schöne Platinfarbe.

Die Chance für Kubas Behandlung kam erst 2022. - Ich denke, wir hatten eine große Überzeugungskraft, denn die Ärzte entschieden, ein 7-jähriges, schwerkrankes Kind in das Programm aufzunehmen - erinnert sich die Mutter des Jungen.

Kleine Dinge, die dich glücklich machen

Sie ist überzeugt, dass, obwohl Kuba immer noch nicht laufen und nicht sehen kann, die Therapie, der er unterzogen wurde, eine Rettungsleine war. Sein Zustand verschlechterte sich nicht. - Was einem gewöhnlichen Sterblichen, der dieses Problem nicht kennt, als eine Kleinigkeit erscheinen mag, ist für uns ein Meilenstein - sagt er.

Obwohl Cuba immer noch ständiger Pflege bedarf und Aktivitäten wie das Essen oder Trinken seines Mundes viel Zeit in Anspruch nehmen, ist es möglich, ihn zu rehabilitieren und verschiedene Therapien durchzuführen, die sich sowohl auf seinen körperlichen Zustand als auch auf seine allgemeine Entwicklung auswirken

- Diese Behandlung beruhigte unser Leben, denn bisher war jede Stunde wirklich unberechenbar. Wir können mehrere Stunden am Tag arbeiten, das Haus verlassen, und wir waren bereits an einem Punkt, an dem es praktisch unmöglich war - sagt Małgorzata.

Dank der Therapie können sie nicht nur alleine spazieren gehen oder ins Restaurant gehen, sondern auch zu dritt. - Wir finden viel Freude an kleinen Dingen, gesteht Małgosia. Sie ist froh, dass Kuba lächeln kann und mit seinem Gesichtsausdruck signalisiert, wenn etwas weh tut oder ihm etwas nicht gefällt.

- Wir haben unsere eigene Sprache, Art zu kommunizieren. Wir wissen, dass er roten Borschtsch und Kürbissuppe mag und nichtliebt Grünkohl, sagt sie.

Kuba mag alle möglichen Aktivitäten rund um die Musik. Sie liebt Massagen.

- Ich glaube, es geht um meine Mutter - scherzt Frau Małgorzata. Sie ist froh, dass Kuba immer mehr mit Hilfe von Spezialausrüstung läuft. - Wir haben bei diesem Spaziergang gemeinsame Beine. Mein Schritt ist sein Schritt. Obwohl er am Anfang etwas verwirrt war, sieht man heute, dass es ihm sehr gefällt - sagt Małgorzata.

Obwohl Kuba mehrere Jahre lang kein Wort gesprochen hat, macht er jetzt Geräusche. - Wir haben sie noch nie gehört. Sie erscheinen nur jetzt und sind nicht zufällig, sie erscheinen logisch unter bestimmten Umständen, z.B. wenn er einen Moment allein in einem Raum gelassen wird, sagt er, als würde er sagen "Hallo, bitte komm zurück" - sagt er.

Der Ärger ist zweigeteilt

Sie gibt zu, dass sie es nicht alleine schaffen würde. Sie hat enorme Unterstützung von ihrem Ehemann und Vater Kuba. - Die zu zweit empfundene Freude ist doppelte Freude, und die zu zweit geteilte Traurigkeit ist halb so groß. Heilige Wahrheit - er gesteht.

Woher kommt die Kraft, sich um ein krankes Kind zu kümmern? Sie weiß es selbst nicht. Sie scherzt, wenn sie könnte, würde sie gerne etwas davon im Laden um die Ecke kaufen.

Die Betreuung von Kuba erfordert von ihr und ihrem Mann eine sehr gute zeitliche und berufliche Organisation. Den Tagesrhythmus bestimmen die Reha-Maßnahmen ihres Sohnes, die seit der Behandlung noch mehr Sinn machen. Kubas Lebensstil ist ziemlich regelmäßig, er muss alle drei Stunden gefüttert und rehabilitiert werden, aber damit er sich nicht überlastet und müde fühlt. Mehrere Physiotherapeuten arbeiten abwechselnd mit ihm.

- Es ist immer einer von uns da. Wir sind dabei, wenn Kuba trainiert. Für die Mädchen, die mit ihm arbeiten, ist es auch eine Art Sicherheit, falls etwas Unvorhersehbares passiert - erklärt Małgorzata.

Die letzten Jahre, wie Małgorzata sagt, haben sich in allen Bereichen ihres Lebens stark verändert.

- Wir mussten einige Dinge umorganisieren, aber wir haben ein Kind, unsere ganze Welt - sagt er. Eines dieser Dinge war auch die berufliche Tätigkeit.

Kubas Mutter ist Forscherin, beschäftigt sich mit Wirtschaft und Management. Bevor Kuba krank wurde, arbeitete sie am Thema Innovation und Entrepreneurship Development, Investment Effectiveness Assessment.

Diese Erfahrungen übertrug sie auf den Bereich Gesundheitsschutz und Management des weit gefassten Unterstützungssystems für Menschen mit seltenen Krankheiten. Sie war auch an einem Projekt zur Sensibilisierung für seltene Krankheiten beteiligt, einschließlich CLN auf polnischer Seite.

- Es gibt keine Organisation in Polen, die sich mit Menschen wie Kuba befasst, und jedes Jahr schließen sich unserer Gruppe 2-5 Familien mit Drama andiese schreckliche Diagnose. Jetzt versuchen wir gemeinsam mit deutschen Kollegen eine solche Organisation aufzubauen. Ich sitze bis zu den Ohren an dieser Krankheit und weiß, wie viele Hindernisse es zu überwinden gilt. Ich mache es für Kuba, aber nicht nur das. In Polen lässt die Behandlung seltener Krankheiten zu wünschen übrig. Seit zwei Jahren wird CLN2 in Europa behandelt, in Polen wird seit einem Jahr ein Erstattungsantrag bearbeitet, und immer mehr Familien verlassen das Land – erklärt er.

Damit es nicht noch schlimmer wird

Sie gibt zu, dass die Arbeit für Menschen mit seltenen Krankheiten ihr einen zusätzlichen Kick gibt und ihr nicht erlaubt, zu denken, dass "es hoffnungslos ist".

- Es gab eine Zeit, in der ich das Gefühl hatte, mein Leben verloren zu haben. Ich konnte nichts anderes tun, Kuba wurde jede Woche schwächer und wir mussten warten, bis das Medikament verfügbar war. Ein experimentelles Medikament, das noch nicht auf dem Markt war, aber wir wussten bereits, dass es hilft. Heute, zwei Jahre nach Beginn der Therapie, wenn wir nach einem „Stück“ Hoffnung gegriffen haben, denken wir nicht zu viel nach. Die Krankheit hat sich verlangsamt, Kuba ist da, er braucht uns, das ist es, was wir leben - sagt er.

Denkt er an das nächste Baby? - Sowohl mein Mann als auch ich sind Träger eines genetischen Fehlers, daher liegt das Risiko, ein krankes Kind wiedergeboren zu bekommen, bei 25 Prozent. Es gibt verschiedene Möglichkeiten, aber im Moment denken wir nicht darüber nach - sagt er.

Auf die Frage nach ihren Träumen antwortet sie knapp: "Ich wünschte, es wäre nicht schlimmer als jetzt."

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