Thrombophilie oder Hyperkoagulabilität ist die Tendenz von Blutgerinnseln, sich in Blutgefäßen zu bilden. Es ist ein lebensbedrohlicher Zustand, da Gerinnsel mit dem Blutstrom zu vielen Organen wandern können und beispielsweise eine Lungenembolie, einen Schlaganfall oder einen Herzinfarkt verursachen können. Thrombophilie kann auch zu einer Fehlgeburt beitragen. Was sind die Ursachen und Symptome einer Thrombophilie? Was ist die Behandlung?

Thrombophilie , sonstHyperkoagulabilitätoder erhöhtes Gerinnungssyndrom, ist eine erbliche oder erworbene Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln (Gerinnsel) in tiefen Venen oder (weniger häufig) Arterien, die den Blutfluss verhindern oder behindern.

Thrombophilie (Hyperkoagulabilität) - verursacht

1.Angeborene Thrombophilie - verursacht

Die häufigste Ursache für hereditäre Thrombophilie (hereditäre Thromboembolie) ist eine Mutation im Gerinnungsfaktor-V-Gen, bekannt als das Vorhandensein von Faktor-V-Leiden. Die Häufigkeit von Leiden-Mutationen im Faktor-V-Gen in der polnischen Bevölkerung wird auf 5 % geschätzt.

Andere Ursachen für erbliche Blutgerinnung sind Mutationen im Prothrombin-20220A-Gen oder ein Mangel an einem der drei Proteine, die die Gerinnung verhindern: Protein C, Protein S und Antithrombin III.

Angeborene Thrombophilie wird hauptsächlich autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass Gene unabhängig vom Geschlecht vererbt werden – sowohl Männer als auch Frauen können ein Gen mit einer Mutation tragen. Außerdem reicht es aus, nur eine Kopie des Gens weiterzugeben, das das Auftreten der Krankheit bestimmt, damit die Krankheitssymptome auftreten.

2.Erworbene Thrombophilie - verursacht

  • Immunerkrankungen und systemische Erkrankungen des Bindegewebes, darunter: Antiphospholipid-Syndrom, systemischer Lupus erythematodes, rheumatoide Arthritis, Dermatomyositis;
  • Infektionen und Entzündungen, einschließlich Colitis ulcerosa, Morbus Crohn;
  • Krebs und Chemotherapie, einschließlich: Leukämien, Lymphome, Dickdarmkrebs, Lungenkrebs;
  • Hyperhomocysteinämie (überschüssiges Homocystein) in Verbindung mit Nierenversagen, Hypothyreose oder Behandlung mit Folsäure-Antagonisten;

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Thrombophilie - Risikofaktoren

Die Risikofaktoren für die Entstehung von Blutgerinnseln bei Menschen mit Thrombophilie sind:

  • Schwangerschaft und Wochenbett;
  • Einnahme von Verhütungsmitteln;
  • Hormonersatztherapie;
  • Ruhigstellung, z.B. längeres Sitzen im Flugzeug oder Auto, längere, mehrtägige Bettruhe;
  • Trauma;
  • Operation;
  • Rauchen;
  • über 60;
Wichtig

Thrombophilie (Hyperkoagulabilität) - Komplikationen

Angeborene Thrombophilie ist mit einem erhöhten Thromboserisiko in den Hirnvenen, Bauchvenen (meistens Pfortader- und Lebervenen) und Venen der oberen Extremitäten sowie geburtshilflichen Komplikationen - insbesondere Fehlgeburten in der zweiten und dritten - verbunden Trimester und Totgeburt.

Menschen mit Protein-C- oder -S-Protein-Mangel wiederum haben ein erhöhtes Risiko für thromboembolische Ereignisse im arteriellen System, insbesondere für Schlaganfälle.

Im Gegensatz dazu haben Patienten mit Faktor-V-Leiden und Träger der Variante 20220A des Prothrombin-Gens ein erhöhtes Risiko für einen Herzinfarkt.

Komplikationen treten am häufigsten auf, wenn zur genetischen Veranlagung ein zusätzlicher Umweltfaktor hinzukommt (z. B. Schwangerschaft und Wochenbett, Einnahme von Verhütungsmitteln etc.).

Laut einem Expertendr hab. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, Spezialistin für klinische Genetik

Bei Frauen mit habituellen Fehlgeburten (je nach Alter der Schwangerschaft - 1. oder 2. Trimenon) - Faktor-V-Leiden-Analyse, Mutation im Prothrombin-Gen sowie die Analyse ausgewählter Mutationen im MTHFR und PAI- I-Gene sollten durchgeführt werden oder ANXA5.

Thrombophilie - Symptome

Das häufigste Symptom einer angeborenen Thrombophilie ist eine tiefe Venenthrombose der unteren Extremitäten. Thrombophilie gilt als einer der Hauptrisikofaktoren für venöse Thromboembolien. Es wird in 41 Prozent erkannt. Patienten mit tiefer Venenthrombose. Das Thromboserisiko ist bei Patienten mit Antithrombinmangel am größten.

Die Krankheit tritt am häufigsten bei jungen Menschen vor dem 45. Lebensjahr auf.

Hyperkoagulation kann auch vermutet werden, wenn der Patient oder seine Familie in jungen Jahren eine thromboembolische Erkrankung, eine Episode einer Lungenembolie oder einen Schlaganfall hatte, sowie bei einer Totgeburt oder einem Schwangerschaftsabbruch ohne Missbildungen nach dem ersten Trimenon von Schwangerschaft

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Thrombophilie - Diagnose

Blutgerinnungstests werden durchgeführt. Koagulogramm

Thrombophilie -Behandlung

Bei Hyperkoagulabilität werden Medikamente eingenommen, die das Blut verdünnen und die Gerinnungsneigung verringern.

Zwei der beliebtesten Blutverdünner sind Heparin und Acenocoumarol. Heparin ist schnell und kurzlebig, daher wird es normalerweise Menschen mit Hyperkoagulabilität verabreicht, die Verdünnungsmedikamente nur in besonderen Situationen benötigen, in denen ihr Körper eher Gerinnsel bildet (z. B. in einem Krankenhaus nach einer Operation, wenn sie mit dem Auto reisen). längere Zeit fliegen oder schwanger sind)

Acenocoumarol wird oft länger verwendet, sogar ein Leben lang, daher wird es ein Medikament sein, das für Menschen empfohlen wird, die mit angeborener Thrombophilie zu kämpfen haben. Die Verwendung des letzteren Arzneimittels erfordert eine ärztliche Überwachung. Es ist auch wichtig zu wissen, dass Acenocoumarol mit verschiedenen Medikamenten interagiert. Außerdem sollte es nicht von Schwangeren eingenommen werden.

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Kardiologie