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Pergamentleder ist eine seltene, aber sehr ernste Hautkrankheit. Es regeneriert nicht die DNA von Haut und Augen, die durch die Sonne geschädigt wurden. Dies führt in den ersten Lebensjahren des Patienten zur Entwicklung von Neoplasien, einschließlich des malignen Melanoms. Was sind die Ursachen und Symptome von Pergamenthaut? Was ist seine Behandlung?

Pigmentierte Pergamenthaut(lat.Xeroderma pigmentosum ) bisGenodermatose , alsogenetisch bedingte Hautkrankheit . Es repariert nicht die DNA von Hautzellen, die durch Sonneneinstrahlung geschädigt wurden. Nach dem Kontakt mit der Sonne absorbiert die DNA der Hautzellen ihre Strahlen, was zu den sogenannten führt der Prozess der epidermalen Karzinogenese, d.h. Veränderungen, die zur Entstehung eines Krebses führen. Dann aktivieren die Zellen Reparaturmechanismen - Endonuklease-Enzyme, die beschädigte DNA-Fragmente effizient herausschneiden und einige Stunden nach der UV-Bestrahlung die richtigen einfügen. Auf diese Weise wird das durch Strahlung geschädigte Erbgut ständig wieder aufgebaut.

Ein ähnlicher Prozess findet in der DNA der Augenzellen statt. Bei Pergamenthaut laufen die Reparaturprozesse nicht oder nicht richtig ab, was bei Sonneneinstrahlung unweigerlich zur Entstehung von Krebszellen führt.

Die Krankheit ist in Europa und den Vereinigten Staaten selten (1: 250.000). Dieses Verhältnis ist in Ländern wie Japan und Pakistan höher (1: 40.000).

Pergamentleder - Gründe

Die Ursache der Krankheit sind bis zu 8 genetische Mutationen, die an der DNA-Reparatur beteiligt sind. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass fehlerhafte Kopien der Gene von beiden Elternteilen vererbt werden müssen, damit Krankheitssymptome auftreten. Wenn Sie nur eine mutierte Kopie erben, sind Sie nur Träger.

Pergamentleder - Symptome

U 50 Prozent Krankheitssymptome treten im ersten Lebensmonat auf in Form von:

  • Überempfindlichkeit gegenüber Sonnenstrahlen;
  • häufiger Sonnenbrand;
  • langanh altendes Rouge;
  • Sommersprossen;
  • Hautverfärbung;
  • vorzeitige Haut alterung;
  • gefleckte Hyperpigmentierung;
  • Verlust der normalen Hautfarbe;

Es gibt auch Probleme mit dem Sehvermögen:

  • Keratitis;
  • Konjunktivitis;
  • Lichtscheu;

und neurologische Erkrankungen:

  • Mikrozephalie;
  • Hörverlust;
  • Spastik;
  • Ataxie;
  • Anfälle;

Pergamenthaut und Krebs

Menschen mit Pergamenthaut haben ein erhöhtes Risiko, Hautkrebs zu entwickeln, einschließlich malignes Melanom, und auch des Auges - hauptsächlich Plattenepithelkarzinom des Auges und Melanom des Auges. Sie können sich bereits in der frühen Kindheit entwickeln. Daher sind regelmäßige Haut- und Augenuntersuchungen unerlässlich, um Krebs frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Pergamentleder - Diagnose

Die Diagnose wird anhand der Symptome und Ergebnisse eines zellulären Tests zur Reparatur beschädigter DNA gestellt. Wichtig sind auch die Ergebnisse des Tests auf Überempfindlichkeit gegenüber UV-Strahlen. In Familien mit Pergamenthaut wird eine pränatale Diagnostik durchgeführt, die sogenannte ein Kometentest zur Bestimmung der DNA-Reparatur.

Pergamentleder - Behandlung

Pergamenthaut ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, daher ist eine kausale Behandlung nicht möglich. Ziel der Therapie ist es, die Symptome zu lindern. Vor allem muss der Patient den Kontakt mit der Sonne vermeiden und auch Cremes mit einem sehr hohen Lichtschutzfaktor (50+) verwenden, auch wenn er sich in Innenräumen aufhält. Auch Schutzkleidung ist hilfreich.

Ein Mangel an Sonneneinstrahlung führt zu einem Mangel an Vitamin D, daher ist es notwendig, auf dessen Ergänzung zu achten.

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Kategorie:

Dermatologie