Es gibt viele genetische Ursachen für den Schwangerschaftstod, aber es sind chromosomale Anomalien, die 70 Prozent aller Fehlgeburten verursachen. Gentests sind der einfachste Weg, um festzustellen, ob sie eine Fehlgeburt verursacht haben. Die NGS-Methode gilt als die effektivste und eröffnet neue Möglichkeiten der Diagnostik.

NGS(Next Generation Sequencing)-Methode - was ist ihre Innovation bei der Bestimmungder Ursache einer Fehlgeburt ? Die NGS-Methode, d. h. Next-Generation-Sequencing, ist eine innovative Methode zum Auslesen menschlicher DNA, die auf dem direkten Zugriff auf den genetischen Code basiert. Aufgrund seiner Genauigkeit wird es als Referenzmethode für alle anderen Gentests bezeichnet. NGS ist eine außergewöhnlich empfindliche Methode, die mehrere hunderttausend Messwerte für jedes Chromosom analysiert. Das ist viel mehr als die älteren Methoden, die nur wenige Dutzend Stellen auf dem Chromosom untersuchten und daher viel weniger Informationen lieferten.

Alle anderen Methoden (Microarrays, Fisch) verwenden Licht und Marker in der Forschung. Sie verwenden fortschrittliche Optiken, die unzuverlässig und defekt sein können.

Ein weiterer Vorteil der NGS-Methode ist die Fähigkeit, eine vollständige und kontinuierliche Aufzeichnung der DNA zu lesen, im Gegensatz zu anderen Methoden, die nur die Untersuchung eines Teils des genetischen Codes ermöglichen. Bei der Sequenzierung erhält jede Probe ein zusätzliches Sicherheitselement in Form eines molekularen Codes, um Verwechslungen vollständig auszuschließen, was NGS zu einem sehr zuverlässigen und verlässlichen Gentest macht.

Seit dem Aufkommen der Sequenzierungstechnologie ist NGS zu einem unverzichtbaren Werkzeug in der Molekularbiologie geworden. Es ermöglichte einen unbegrenzten Einblick in die genetische Information beliebiger Organismen auf einem bisher unerreichten Niveau. Dank seiner universellen Natur wird es in vielen wissenschaftlichen Bereichen eingesetzt, von der Medizin über die Evolutionsbiologie bis hin zur Landwirtschaft. NGS wird am häufigsten in der medizinischen Diagnostik eingesetzt. Es wird am häufigsten im Rahmen der In-vitro-Fertilisation eingesetzt. Darüber hinaus ermöglicht es, umfassende Informationen über die DNA des Embryos im Hinblick auf mögliche genetische Mutationen und Krankheiten zu erh alten. Mit diesem Wissen haben Ärzte die Möglichkeit, Paaren zu helfen, die ein erhöhtes Risiko haben, genetische Defekte beim Fötus zu entwickeln.

Erforschung der Ursachen von Fehlgeburten

Genforschung macht es möglichschnelle und effektive Untersuchung der Ursachen einer Fehlgeburt am Abtreibungsmaterial. Die bestehenden Standardmethoden erwiesen sich in den meisten Fällen als ausreichend. Die Wirksamkeit solcher Tests ist hoch und ermöglicht es, praktisch alle häufigsten genetischen Defekte zu erkennen. Schätzungen zufolge liegt die Effektivität von Tests mit Standardmethoden bei etwa 85 Prozent, was für die medizinische Diagnostik ein sehr hohes Niveau darstellt. Die genetische Erforschung der Ursachen von Fehlgeburten wird immer häufiger und ist die Zukunft in der Behandlung von habituellen Fehlgeburten.

Vertrauen in die Diagnose der Ursache einer Fehlgeburt - NGS

Wenn die Ursachen der Fehlgeburt nicht durch genetische Basistests festgestellt werden können, ist die Chance, eine Antwort zu erh alten, der NGS-Test, der alle möglichen genetischen Defekte erkennen kann. Ihre Bestimmung ermöglicht es festzustellen, ob die Anomalien des fetalen Karyotyps die Ursache der Fehlgeburt waren. Der Befund einer Aberration bei einem toten Fötus zeigt genau die Ursache der Fehlgeburt und bestimmt die Chance, nachfolgende Schwangerschaften aufrechtzuerh alten. Manchmal zeigt sie auch eine Chromosomenanomalie bei einem der Partner, die die Fehlgeburt verursacht hat.

Wissenswert

Gentests bestimmen die nächsten diagnostischen Schritte und sind für ein Paar, das seine Schwangerschaft verloren hat, von großer psychologischer Bedeutung. Der Nachteil der NGS-Methode ist ihr Preis, der in Kombination mit den klassischen Methoden der genetischen Forschung zu Fehlgeburtsursachen teuer erscheinen mag. Standard-Gentests kosten etwa 800 PLN, die Kosten für NGS liegen bei über 2.000 PLN. Aus diesem Grund hat Next-Generation-Sequencing noch nicht alle Methoden der genetischen Untersuchung vollständig ersetzt.

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Forschung