Angeborene Poikilodermie ist kein Krankheitsbild, sondern ein Krankheitsbild, das aus einem Dreiklang von Symptomen wie Hautatrophie, retikulärer Verfärbung und Teleangiektasien besteht. Was sind die Ursachen und Symptome von Poikilodermie? Wie läuft die Behandlung?
Poikilodermieentsteht vor dem Hintergrund von Kontaktreaktionen, Bindegewebserkrankungen, proliferativen Erkrankungen des Lymphsystems oder als Folge von Röntgenstrahlen Verlauf genetisch bedingter Syndrome wie angeborene Poikilodermie (Rothmund-Thomson-Syndrom, angeborene Dyskeratose, Fanconi-Anämie, Kindler-Syndrom, blasenbildende Poikilodermie, hereditäre akrokeratotische Poikilodermie, hereditäre sklerosierende Poikilodermie, Poikilodermie mit Neutropenie).
Angeborene Poikilodermie
- Rothmund-Thomson-Syndrom
Dies ist eine sehr seltene angeborene Poikilodermie mit weltweit etwa 300 gemeldeten Fällen. Frauen sind häufiger krank als Männer. Die Erbkrankheit ist autosomal-rezessiv, und der Defekt betrifft das Gen, das für das Enzym kodiert – DNA-Helikase.
Das erste Symptom ist ein Wangenerythem mit retikulärem Muster, das im ersten Lebensjahr auftritt. Nach und nach umfasst das Spektrum der Veränderungen immer mehr Hautpartien – Ohren, Kinn, Stirn, Gliedmaßen und Gesäß. Der Oberkörper bleibt in der Regel beschwerdefrei. Zusätzlich kann eine Überempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht auftreten, und bei einigen Patienten können sich Keratoseherde an den distalen Teilen der Gliedmaßen entwickeln, die sich in Plattenepithel- und Basalzellkarzinome verwandeln können. Interessanterweise können sowohl Haare als auch Talgdrüsen und Schweißdrüsen in ihrer Anzahl reduziert sein oder ganz fehlen. Alle Patienten sind kleinwüchsig und etwa die Hälfte von ihnen hat Katarakte, die in der frühen Kindheit auftreten. Andere Anomalien des Patienten umfassen Hypogonadismus, gewölbte Tibia, kleine Hände und Füße, hypoplastische Daumen und Zahndefekte. Charakteristischerweise besteht ein erhöhtes Risiko, ein Knochensarkom zu entwickeln. Die Intelligenz ist normal. In Fällen, die nicht durch Malignität kompliziert sind, ist die Überlebenszeit normal. Die Behandlung beschränkt sich auf die Verwendung von Sonnenschutzmitteln und regelmäßige Kontrolluntersuchungen mit bildgebenden Verfahren zum Nachweis eines Osteosarkoms.
- Angeborene Dyskeratose
Dies ist eine sehr seltene Krankheit,in den meisten Fällen X-chromosomal vererbt Der Defekt bezieht sich auf eine Mutation im Dyskerin, einem Kernprotein, das für die ribosomale RNA-Synthese und die Telomerase-Funktion essentiell ist. Telomerase-Defekte wirken sich negativ auf die Lebensdauer der Zellen aus, da diese verkürzt wird.
Die Krankheit wird von der Fanconi-Anämie unterschieden, die durch fleckige Hyperpigmentierung und ähnliche Veränderungen im Knochenmark gekennzeichnet ist.
Die Symptome beschränken sich auf Haut und Schleimhäute. Fast alle Patienten sind durch eine dunkle, braungraue, retikuläre Hyperpigmentierung gekennzeichnet, die von Hautatrophie und Teleangiektasien begleitet wird. Diese Veränderungen beginnen normalerweise in der Kindheit und betreffen am häufigsten Gesicht, Rumpf und Oberschenkel. Als Folge einer chronischen Entzündung der Bindehaut und der Augenlider treten ständig tränende Augen auf. Der Tränenkanal ist oft hypoplastisch. Die Nägel sind zunächst hypertroph, dann werden sie dystroph. Schließlich kommt es zu einer pterygiumartigen Atrophie. Charakteristisch sind lichter werdendes Haar, übermäßiges Schwitzen der Haut unter den Achseln und leichte Keratosen an Händen und Fußsohlen. Diffuse hyperkeratotische Herde treten in den Schleimhäuten des Mundes, der Genitalien und des Afters auf und wandeln sich in jungen Jahren in ein Plattenepithelkarzinom um. Bei der Hälfte der Patienten liegt eine Panzytopenie vom Fanconi-Typ vor. Aufgrund des Vorhandenseins von Plattenepithelkarzinomen der Schleimhaut und des Risikos einer Knochenmarkaplasie ist die Prognose schlecht. Einige Patienten unterziehen sich einer Knochenmarktransplantation.
- Fanconi-Anämie
Fanconi-Anämie tritt mit einer Häufigkeit von 1: 300.000 auf und wird autosomal-rezessiv vererbt. Es wird durch eine Mutation in verschiedenen DNA-Reparaturgenen verursacht.
Zu den charakteristischen Symptomen gehören Panzytopenie, Nierenschäden, Skelettanomalien, geistige Behinderung und Wachstumsstörungen. Hautläsionen umfassen diffuse Hyperpigmentierung, fokale Hypopigmentierung und kaffeemilchartige Flecken. Innerhalb der Hautf alten ist die Haut dunkel.
Patienten haben ein erhöhtes Risiko bösartige Neubildungen zu entwickeln, insbesondere akute myeloische Leukämie
Die Prognose ist schlecht aufgrund des deutlich erhöhten Risikos einer akuten myeloischen Leukämie und des Risikos, an Plattenepithelkarzinomen (vor allem im Kopf-, Hals- und Perianalbereich) zu erkranken. Die Knochenmarktransplantation ist die Therapie der Wahl.
- Kindler-Syndrom
Es gehört zur Familie der epidermalen Blasenbildung und wird vererbtautosomal rezessiv. Der Defekt bezieht sich auf eine Mutation im KIND1-Gen, das für Kindlin-1 kodiert, was zu einer abnormalen fokalen Adhärenz und Schädigung der Befestigung des Aktin-Zytoskeletts an der Plasmamembran in den Keratinozyten der Basalschicht führt. Dadurch wird die Polarität und Adhäsion der Keratinozyten an der Basalmembran gestört.
Die Krankheit entwickelt sich von angeborener Blasenbildung und leichter Sonnenempfindlichkeit zu einer generalisierten Poikilodermie im Erwachsenen alter.
Die Krankheit äußert sich in einer angeborenen Blasenbildung der Haut, die mit zunehmendem Alter verschwindet. Es besteht eine leichte Sonnenüberempfindlichkeit und eine frühe, generalisierte, progrediente Poikilodermie mit ausgedehnter Atrophie. Es kann zu einer Verhornung der Hände und Füße und Nagelanomalien sowie zu Kontrakturen und Verklebungen der Finger kommen. Aufgrund von Atrophie und Trockenheit erscheint die Haut der Patienten vorzeitig ge altert. Darüber hinaus kann es zu einer Empfindlichkeit des Zahnfleisches, einem schlechten Gebiss und einer frühen, schnell fortschreitenden Parodontitis kommen. Die Schleimhäute der Harnröhre, des Afters, der Speiseröhre und der Genitalien können betroffen sein, was zur Bildung von Strikturen in ihnen führt.
Die Prognose ist gut, aber Sie sollten sich des erhöhten Risikos für Plattenepithelkarzinome der Haut oder Schleimhäute bewusst sein.
- Hereditäre akrokeratotische Poikilodermie (Poikilodermie mit Keratose)
Dies ist eine Gruppe von autosomal dominanten Krankheiten. Charakteristisch ist die frühe Entzündungsphase mit anfänglichem Erythem distaler Körperteile und Blasen, gefolgt von einer Beteiligung der Flexionsareale. Die Haut des distalen Bereichs ist atrophisch mit zahlreichen papillären Knoten, die lange bestehen bleiben können und zusätzlich die Knie und Ellbogen betreffen In einigen Familien werden postkylodermische Veränderungen als primär im Gesicht beschrieben, in anderen als Flexion. Die Patienten sind gesund, ohne grauen Star, geistige Behinderung oder Hypogonadismus.
- Hereditäre sklerosierende Poikilodermie
Vererbt autosomal-dominant. Die Symptome der Krankheit beginnen in der Kindheit. Es ist gekennzeichnet durch Verhärtung und Atrophie der distalen Haut, begleitet von diffuser Hypo- und Hyperpigmentierung. Es gibt keine Teleangiektasien. In den Beugebereichen kann es zu hyperkeratotischen oder verhärteten Bändern kommen.
Einige Patienten können eine mandiboakrale Dysplasie mit Unterkieferhypoplasie, dysplastischen Schlüsselbeinen, nicht geschlossener Schädelnaht, Verkürzung der Phalangen und Hautatrophie der distalen Teile und Poikilodermie haben.
- Poikilodermie mit begleitender Neutropenie (Poikilodermie der Navajo-Indianer)
Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Neben der Neutropenie ist das Auftreten eines papulösen Ausschlags der distalen Teile charakteristisch, der sich in eine Verfärbung und Verfärbung verwandelt, die sich zentrifugal ausbreitet. Die Patienten zeigen verdickte Nägel (Pachyonychie) und rezidivierende Lungeninfektionen. Kann mit dem Rothmund-Thomson-Syndrom verwechselt werden. Ähnliche Krankheiten wurden bei anderen nicht-indigenen Völkern Amerikas gefunden.