Juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) ist eine seltene Art von Leukämie, die bei Säuglingen und Kleinkindern auftritt, normalerweise bei Kindern unter 2 Jahren, und häufiger bei Jungen. Was sind die Ursachen und Symptome der juvenilen myelomonozytären Leukämie? Was ist die Behandlung?

Juvenile myelomonozytäre Leukämie(JMML) ist eine seltene Art von Leukämie, die bei Säuglingen und Kleinkindern auftritt, normalerweise bei Kindern unter 2 Jahren, häufiger bei Jungen

Juvenile myelomonozytäre Leukämie gehört zur Gruppe der myelodysplastischen / myeloproliferativen Neoplasien (MDS / MPN, myelodysplastische Syndrome / myeloproliferative Neoplasien), zu der auch gehören:

  • Chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML)
  • atypische chronische myeloische Leukämie (aCML)

Juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) - Ursachen

In 34 Prozent der Fälle liegen Mutationen im PTPN11-Gen vor. Diese Mutationen sind für die Entwicklung des Noonan-Syndroms verantwortlich, aber bei 1/3 der Patienten mit JMML tritt dieses Syndrom trotz Mutationen im PTPN11-Gen nicht auf. Im Gegenzug 25 Prozent. Fällen liegt eine onkogene Mutation im RAS-Gen vor.

Weitere 25 Prozent Patienten haben eine Typ-1-Neurofibromatose (auch bekannt als Neurofibromatose Typ 1, NF1, Recklinghausen-Krankheit), die durch eine Mutation im NF1-Gen verursacht wird.

Zusätzlich kann bei einigen Patienten eine Monosomie (Verlust eines Chromosoms in einem Paar) von Chromosom 7 oder andere Anomalien (z. B. Trisomie 8 und 21, d. h. Down-Syndrom) diagnostiziert werden.

Diese Anomalien führen zu einer ungehemmten Vermehrung von Leukämiezellen.

Juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) - Symptome

Die häufigsten Symptome von JMML sind:

U 10-15 Prozent Patienten können die Krankheit in akute myeloische Leukämie (AML) umwandeln

  • Blässe
  • Fieber
  • Anzeichen einer Infektion, z.B. Bronchitis oder Mandelentzündung
  • Symptome einer hämorrhagischen Diathese auf der Haut (Bluterguss unter der Haut oder Ekchymose unter der Haut)
  • Husten
  • Milzvergrößerung
  • Lebervergrößerung
  • Lymphknotenvergrößerung

Juvenile myelomonozytäre Leukämie, im Gegensatz zu akuter myeloischer Leukämie (AML),wirkt sich selten auf das zentrale Nervensystem aus.

Juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) - Diagnose

Um die Krankheit zu diagnostizieren, werden periphere Blutbilder (es werden erhöhte Leukozyten, Anämie und Thrombozytopenie festgestellt), eine Knochenmarkbiopsie und Gentests durchgeführt.

Bei der Diagnose sollte der Arzt leukämische Reaktionen und andere myeloische Neoplasien sowie eine Infektion mit Epstein-Barr-Virus, Zytomegalovirus, humanem Herpesvirus 6 und Parvovirus B19 ausschließen.

Es sollte jedoch beachtet werden, dass die Identifizierung dieser Infektionen die Erkennung von JMML nicht ausschließt.

Juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) - Behandlung

Die einzige nachweislich wirksame Behandlung für JMML-Patienten ist die Transplantation hämatopoetischer Zellen. Sie sollte so bald wie möglich nach der Diagnose durchgeführt werden.

Keine Behandlung vor der Transplantation hat sich als wirksam erwiesen, aber bei Kindern mit fortschreitender Erkrankung sollte eine Chemotherapie in Betracht gezogen werden.

Juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) - Prognose

Die mediane Überlebenszeit von Patienten, die sich keiner hämatopoetischen Zelltransplantation unterzogen haben, beträgt etwa 12 Monate.

Die Patienten sterben hauptsächlich an Atemversagen, das durch das Eindringen von Leukämiezellen in das Lungengewebe verursacht wird.

Pädiatrische Onkologie und Hämatologie , unter. Hrsg. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., PZWL Medical Publishing, Warschau 2008

Kategorie:

Onkologie