Das Kasabach-Merritt-Syndrom (KMS) ist eine seltene Kinderkrankheit, die am häufigsten bei Neugeborenen diagnostiziert wird. Das Wesen der Krankheit ist das Vorhandensein eines Gefäßtumors, dessen Wachstum zu schwerwiegenden Störungen des Gerinnungssystems führt. Informieren Sie sich über das Kasabach-Merritt-Syndrom, wer die Erkrankung entwickeln kann, was seine Komplikationen sind und wie das Kasabach-Merritt-Syndrom diagnostiziert und behandelt wird.

Inh alt:

  1. Kasabach-Merrit-Syndrom und vaskuläre Neoplasien
  2. Kasabach-Merritt-Syndrom - Symptome
  3. Kasabach-Merritt-Syndrom - Komplikationen
  4. Kasabach-Merritt-Syndrom - Diagnose
  5. Kasabach-Merritt-Syndrom - Behandlung
  6. Kasabach-Merritt-Syndrom - Prognose

Kasabach-Merritt-Syndrom(Kasabach-Merritt-Syndrom (KMS)) ist eine Kinderkrankheit - die meisten Fälle werden vor dem ersten Lebensjahr diagnostiziert. Es ist auch die Zeit mit der höchsten Inzidenz von Hämangiomen. Das Kasabach-Merritt-Syndrom tritt seltener bei älteren Kindern auf.

Einzelne Fälle dieser Krankheit bei erwachsenen Patienten wurden weltweit ebenfalls beschrieben.

Das Kasabach-Merritt-Syndrom ist ungewöhnlich: Es wird geschätzt, dass das Risiko, es bei einem Patienten mit Hämangiom zu entwickeln, weniger als 1 % beträgt.

Die am häufigsten mit dem Kasabach-Merritt-Syndrom assoziierten vaskulären Tumoren sind Angioblastome und Angiospermen vom Kaposi-Sarkom-Typ.

Diese Krebsarten sind ebenfalls seltene Erkrankungen, aber ihr Auftreten erhöht die Wahrscheinlichkeit, ein Kasabach-Merritt-Syndrom zu entwickeln, signifikant (von 20 % auf sogar 70 %).

Das Kasabach-Merritt-Syndrom hat sehr gefährliche Folgen und kann zu lebensbedrohlichen Blutungen führen.

Obwohl Tumoren vaskulären Ursprungs bei Kindern relativ häufig vorkommen, sind die meisten von ihnen gutartig.

Beim Kasabach-Merritt-Syndrom verursacht ein schnell wachsendes Hämangiom eine Abnahme der Blutplättchenzahl und andere Störungen der Hämostase, also des Gleichgewichts zwischen Bildung und Auflösung von Blutgerinnseln im Blutkreislauf.

Kasabach-Merrit-Syndrom und vaskuläre Neoplasien

Die häufigste Krebsartdie gutartigen Angiome, die bei Kindern gefunden werden. Es wird geschätzt, dass infantile Hämangiome bei etwa 5 % der Neugeborenen auftreten. In den allermeisten Fällen benötigen diese Tumoren keine Behandlung.

Infantiles Hämangiom tritt typischerweise zu Beginn des Lebens eines Kindes auf, wächst zunächst und beginnt nach einiger Zeit spontan zu verschwinden - es ist ein Prozess, der genannt wird Rückbildung des Hämangioms. Hämangiome sind meistens mit bloßem Auge sichtbar und treten auf der Haut von Kindern auf.

Innere Organe wie die Leber sind viel seltener Lokalisation von Hämangiomen

Die Indikation zur Behandlung des Hämangioms ist sein aggressives Wachstum und seine Infiltration des umgebenden Gewebes sowie sein Auftreten an ungünstiger Stelle (z. B. in der Nähe des Augapfels).

Obwohl das kindliche Hämangiom die häufigste gutartige Neubildung bei Kindern ist, ist es wichtig zu wissen, dass es auch andere Neubildungen vaskulären Ursprungs gibt. Diese Neubildungen werden nach histologischen Merkmalen klassifiziert, d. h. nach der Art der Zellen, aus denen sie bestehen.

Neubildungen vaskulären Ursprungs umfassen die Gruppe der gutartigen, lokal bösartigen und bösartigen Neubildungen.

Gutartige Neubildungen zeichnen sich durch einen wenig aggressiven Verlauf aus, sind gut vom umgebenden Gewebe abgegrenzt und bilden keine Metastasen.

Lokal maligne Neubildungen neigen ebenfalls nicht zur Metastasierung, sondern sind durch aggressives lokales Wachstum und Zerstörung von umliegendem Gewebe gekennzeichnet. Andererseits sind bösartige Neubildungen sowohl durch destruktives Wachstum als auch durch die Fähigkeit zur Metastasierung gekennzeichnet.

Im Rahmen des Kasabach-Merrit-Syndroms interessieren uns vor allem zwei Arten seltener vaskulärer Neoplasien:

  • Angioblastom (büscheliges Hämangiom)
  • Kaposi-Sarkom (Kaposiformes Hämangioendotheliom)

Es sind diese Neubildungen mit schwierigen Namen, die am häufigsten durch die Entwicklung des Kasabacha-Merrit-Syndroms kompliziert werden. Beide gehören zur lokal bösartigen Gruppe: Obwohl sie keine Metastasen bilden, können sie schnell und aggressiv wachsen und das umliegende Gewebe zerstören.

Es kommt auch vor, dass das Kasabach-Merritt-Syndrom mit anderen Gefäßtumoren einhergeht.

Kasabach-Merritt-Syndrom - Symptome

In der wissenschaftlichen Literatur wird das Kasabach-Merritt-Syndrom als "riesiges Hämangiom - Thrombozytopenie" bezeichnet, also "riesiges Hämangiom - Thrombozytopenie". Diese Begriffe beschreiben die wichtigsten Merkmale der beschriebenen Erkrankung gut.

Das primäre Krankheitsproblem ist ein großer, schnell wachsender Tumor vaskulären Ursprungs. Diese Änderung kann sich auf beide beziehenHaut und Weichgewebe.

Kutane Hämangiome beim Kasabach-Merrit-Syndrom sind dunkelviolett, geschwollen und schmerzhaft und wachsen schnell. Eine größere Anzahl kleiner Hämangiome ist viel seltener.

Wenn sich der vaskuläre Tumor außerhalb der Haut befindet (meistens im Retroperitonealraum oder in den Weichteilen), kann die Diagnose erheblich erschwert werden - die Läsion ist dann mit bloßem Auge nicht sichtbar.

Das schnelle Wachstum eines Gefäßtumors hat schwerwiegende Folgen, die als "Thrombozytenfalle" bezeichnet werden. Der Tumor behält die morphotischen Elemente des Blutes, darunter vor allem Thrombozyten (Blutplättchen). Dasselbe passiert mit Erythrozyten, also roten Blutkörperchen.

Der Effekt eines solchen "Einfangens" von Blutbestandteilen innerhalb des Tumors ist eine deutliche Verringerung ihrer Konzentration in den übrigen Blutgefäßen. So entstehen Thrombozytopenie und Anämie.

Diese Veränderungen sind die Ursache für eine erhöhte Blutungsneigung, die sich durch Blutergüsse und Hautblutungen äußert.

Kasabach-Merritt-Syndrom - Komplikationen

Die normale Thrombozytenzahl beträgt 150.000-400.000 / μL. Beim Kasabach-Merritt-Syndrom haben wir es mit einer Thrombozytopenie zu tun, also einer Verminderung der Blutplättchenzahl. Wenn die Thrombozytenkonzentration auf etwa 30.000 / μL abfällt, treten Symptome einer thrombozytopenischen Blutungsstörung auf.

Charakteristische Merkmale dieses Krankheitsbildes sind Blutergüsse und Petechien sowie eine Neigung zu Blutungen, die im Extremfall lebensbedrohlich sein können (z. B. Blutungen innerhalb der inneren Organe oder des Zentralnervensystems).

Das Kasabach-Merritt-Syndrom führt zu einer vollständigen Fehlregulation des Gerinnungssystems. Hämostase, d. h. der Zustand der Aufrechterh altung einer ordnungsgemäßen Blutgerinnung, erfordert das Zusammenwirken vieler Organe, Zellen und Moleküle. Ihr ordnungsgemäßes Funktionieren gewährleistet ein Gleichgewicht zwischen den Prozessen der Bildung und Auflösung von Blutgerinnseln in den Blutgefäßen.

Gemäß der "Fallen"-Hypothese wird vermutet, dass ein vaskulärer Tumor, der Blutplättchen darin einschließt, zu ihrer Aktivierung führt, was den Verbrauch von Proteinen verursacht, die für den Gerinnungsprozess unerlässlich sind (einschließlich Fibrinogen).

Dies kann zur Entwicklung von DIC oder intravaskulärem Gerinnungssyndrom führen. Dies ist eine sehr schwerwiegende Komplikation, die in einer vollständigen Störung der Hämostase besteht.

Einerseits kommt es zu einer generalisierten Gerinnungsaktivität, andererseits werden das dafür benötigte Blut und die Blutplättchen verbraucht, was eine Blutstillung erschwert. Das DIC-Syndrom ist eine schwerwiegende Pathologie, die eine intensive symptomatische Therapie und eine rechtzeitige Umsetzung der Behandlung erfordertkausal.

Andere Komplikationen des Kasabach-Merritt-Syndroms können mit lokalem Tumorwachstum zusammenhängen. In einer Situation, in der sich der Krebs in Körperhöhlen (Brust-, Bauchhöhle) entwickelt, können innere Organe unter Druck, sekundären Funktionsstörungen und Schmerzen leiden.

Wenn sich das Hämangiom in der Haut befindet, besteht die Gefahr einer Unterbrechung seiner Kontinuität, Ulzeration und der Entwicklung infektiöser Komplikationen.

Das große Blutvolumen, das durch die Tumorgefäße fließt, birgt auch das Risiko einer Herzinsuffizienz.

Kasabach-Merritt-Syndrom - Diagnose

Die Diagnose des Kasabach-Merritt-Syndroms wird anhand des klinischen Bildes und charakteristischer Veränderungen in Labor und Bildgebung gestellt.

Die körperliche Untersuchung kann einen vaskulären Tumor in der Haut zeigen, der später von Symptomen einer hämorrhagischen Diathese begleitet wird: Blutergüsse und Blutergüsse.

Jede ungeklärte Thrombozytopenie bei einem Kind erfordert die Suche nach Gefäßveränderungen, auch im Bereich der inneren Organe.

In diesem Fall sind bildgebende Verfahren sinnvoll; In der Regel ist der erste Schritt eine abdominale Ultraschalluntersuchung mit Beurteilung von Leber und Milz. Bei Bedarf können Sie auch eine Computertomographie oder Magnetresonanztomographie durchführen.

Eine sehr spezielle Art der Untersuchung, die nur in einigen Zentren durchgeführt wird, ist die Bildgebung mit radioaktiven Isotopen. Die Verwendung speziell markierter Blutplättchen kann deren „Verfangen“ innerhalb eines Gefäßtumors aufzeigen.

Labortests zeigen normalerweise signifikante Anomalien im Gerinnungssystem. Die charakteristischen Änderungen sind:

  • Anzahl Kacheln verringern
  • Abnahme der Fibrinogenkonzentration
  • Anstieg der D-Dimere (sie zeigen die Aktivierung von Gerinnungsprozessen an, können unter anderem auf die Entwicklung von DIC hinweisen - siehe Punkt 4)

Übermäßige Blutungsneigung äußert sich in einem Anstieg der Parameter zur Beurteilung der Effizienz des Gerinnungssystems (INR, APTT)

Beim Blutbild handelt es sich meist um eine Anämie, also eine Abnahme der Anzahl roter Blutkörperchen.

Das schwierige diagnostische Problem beim Kasabach-Merritt-Syndrom ist die Entscheidung zur Durchführung einer Biopsie.

Obwohl eine histologische Untersuchung eines Fragments eines Gefäßtumors hilfreich sein könnte, um die Diagnose zu stellen, wird diese Untersuchung oft aufgegeben.

Dies ist auf das deutlich erhöhte Blutungsrisiko bei Patienten mit Kasabach-Merritt-Syndrom zurückzuführen. Die Entnahme einer Biopsie könnte eine Blutung verursachen, die schwer zu kontrollieren ist.Aus diesem Grund wird die Tumorbeurteilung in der Regel mit weniger invasiven Methoden (vorrangig bildgebenden Verfahren) durchgeführt.

Kasabach-Merritt-Syndrom - Behandlung

Das Kasabach-Merritt-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Aus diesem Grund gibt es keine klaren Richtlinien für das bevorzugte Behandlungsschema.

Jeder Fall wird individuell betrachtet und behandelt, abhängig von Art, Lokalisation und Größe des Gefäßtumors und der Schwere von Komplikationen im Gerinnungssystem.

Die erste therapeutische Option ist die operative Entfernung des Tumors. Diese Methode wird hauptsächlich für relativ kleine Änderungen verwendet. Eine zusätzliche Einschränkung des chirurgischen Eingriffs stellt das sehr hohe perioperative Blutungsrisiko dar.

Eine etwas weniger invasive Methode ist die endovaskuläre Behandlungstechnik, bei der das Lumen der den Tumor bildenden Gefäße verschlossen wird. Wenn die oben genannten Methoden die Entfernung des Neoplasmas ermöglichen, werden Störungen des Gerinnungssystems in der Regel spontan korrigiert.

Ein weiterer Therapieweg ist die Pharmakotherapie. Früher wurde hauptsächlich mit Glukokortikosteroiden therapiert, während heutzutage auch immer häufiger Chemotherapeutika (Sirolimus, Vincristin) eingesetzt werden. Das Ansprechen auf die Behandlung ist unterschiedlich: Manchmal wird das Tumorwachstum gehemmt, aber leider bleibt die Pharmakotherapie manchmal wirkungslos.

Die Transfusion von Thrombozytenkonzentraten bleibt ein wichtiges Thema in der Versorgung von Patienten mit Kasabach-Merritt-Syndrom. Leider ist diese Behandlungsmethode nicht für die chronische Behandlung der Thrombozytopenie geeignet, da die transfundierten Blutplättchen im Tumor „gefangen“ bleiben und den Zustand des Patienten verschlechtern können.

Thrombozytentransfusionen werden manchmal bei akuten Blutungen sowie zur Vorbereitung auf Operationen eingesetzt (um das Risiko perioperativer Blutungen zu verringern).

Konzentrierte Erythrozytentransfusionen werden häufig zur Behandlung von Anämie im Zusammenhang mit dem Kasabach-Merritt-Syndrom eingesetzt.

Es sei daran erinnert, dass die überwiegende Mehrheit der Kasabach-Merritt-Syndrom-Fälle kleine Kinder betrifft. Aus diesem Grund erfordert jede geplante Therapie eine sorgfältige Abwägung des potenziellen Nutzens und der damit verbundenen Risiken.

Entscheidungen über radikale Behandlungen für Kinder können schwierig sein. Ein Beispiel ist die therapeutische Bestrahlung, also die Bestrahlung von Gefäßtumoren.

Trotz der positiven Wirkungen, die in einigen wissenschaftlichen Studien gezeigt wurden, wird diese Behandlungsmethode bei Kindern selten angewendet.

Es birgt ein hohes Risiko für entfernte PersonenKomplikationen wie Wachstumseinschränkung und Erhöhung der Wahrscheinlichkeit, in Zukunft eine bösartige Neubildung zu entwickeln.

Kasabach-Merritt-Syndrom - Prognose

Die Prognose des Kasabach-Merritt-Syndroms hängt von der Geschwindigkeit der Diagnose und Behandlung ab. Wird ein Gefäßtumor frühzeitig entfernt, bevor schwere Gerinnungsstörungen auftreten, ist die Prognose meist gut.

Leider kommt es auch vor, dass der Krebs trotz anfänglicher Wirksamkeit der Therapie wieder auftritt.

Vaskuläre Tumoren im Zusammenhang mit dem Kasabach-Merritt-Syndrom neigen jedoch nicht zur Metastasierung.

Wenn die Behandlung nicht schnell genug begonnen wird, steigt das Risiko tödlicher Komplikationen wie DIC oder Blutungen aufgrund einer schweren Thrombozytopenie.

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Über den AutorKrzysztof BialazitEin Medizinstudent am Collegium Medicum in Krakau, der langsam in die Welt der ständigen Herausforderungen der ärztlichen Arbeit eindringt. Sie interessiert sich besonders für Gynäkologie und Geburtshilfe, Pädiatrie und Lifestyle-Medizin. Ein Liebhaber von Fremdsprachen, Reisen und Bergwandern.

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Kategorie:

Onkologie