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Das Cowden-Syndrom ist eine Erkrankung, die das Risiko erhöht, an bestimmten Krebsarten zu erkranken. Menschen, bei denen die Cowden-Krankheit diagnostiziert wurde, sind gefährdet, die Krankheit zu entwickeln, einschließlich für Schilddrüsen- und Blasenkrebs. Frauen haben auch ein erhöhtes Risiko, an Brust- und Gebärmutterkrebs zu erkranken. Was sind die Ursachen und Symptome des Cowden-Syndroms? Ist es möglich, diese Krankheit zu heilen?

Cowden-Syndromgehört wie das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom und das Proteus-Syndrom zur Gruppe der Syndrome mit erblicher Veranlagung zu Krebs. Dies bedeutet, dass Menschen, die mit dieser Art von Syndrom zu kämpfen haben, ein viel höheres Risiko haben, an bestimmten Krebsarten zu erkranken, als gesunde Menschen.Cowden-Krankheiterhöht das Risiko für die Entwicklung gutartiger Tumoren (z. B.Darmpolypen ) und gutartiger Tumoren (z. B. Schilddrüsenadenome undUterus Myome ) , sowie bösartige, darunter Brust- und Brustwarzenkrebs (bis zu 50%),Schilddrüsenkrebs , Gebärmutter, Niere, Blase, Haut und zentrales Nervensystem Krebs nervös.

Das Cowden-Syndrom betrifft 1: 200.000 Menschen. Bei 90 Prozent. die Krankheit vor dem 20. Lebensjahr diagnostiziert wird.

Cowden-Syndrom - Ursachen

Es gibt mehrere vererbbare genetische Mutationen, die mit dem Cowden-Syndrom assoziiert sind. Wissenschaftler der Cleveland Clinic (USA) gehen davon aus, dass eine Mutation im Succinat-Dehydrogenase (SDH)-Gen für die Krebsentstehung bei Patienten mit dieser seltenen Erkrankung verantwortlich ist. In den meisten Fällen (80%) wird die Krankheit jedoch durch eine Mutation des PTEN-Gens verursacht, das sich auf dem langen Arm von Chromosom 10 befindet. Das PTEN-Gen ist ein Tumorsuppressor-Gen (ähnlich zum Beispiel dem BRCA1-Gen im Zusammenhang mit Brustkrebs). Normalerweise schützt es die Zellen vor schnellem und unkontrolliertem Wachstum, aber wenn es fehlt oder mutiert ist, kann es zu einer unkontrollierten Zellteilung kommen, und daher steigt das Risiko, Krebszellen zu entwickeln, erheblich an. Andere Mutationen können in den Genen SDHB und KLLN liegen.Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine normale und eine defekte Kopie des Gens vererbt werden. Die mutierte Kopie des Gens dominiert jedoch die normale Kopie, was dazu führt, dass die Person, die das Gen erbt, an einer genetischen Erkrankung leidet.

Cowden-Team -Symptome

Die Symptome der Krankheit sind zahlreiche Läsionen der Haut, Schleimhäute und inneren Organe (z. B. Lunge, Darm), sogenannte Hamartomherde. Dies sind nicht-neoplastische Tumore, die eine Entwicklungsstörung darstellen. Bei 80 Prozent Bei Patienten mit diesem Syndrom treten Veränderungen der Hautfarbe in der Mitte des Gesichts und um die Schamlippen herum auf. Innerhalb der Wangenschleimhaut sind glatte, zusammenfließende Knoten zu erkennen, die „Pflastersteinen“ ähneln.

Darüber hinaus werden häufigfibrozystische Veränderungen in der Brust , den Eierstöcken, der Schilddrüse oder den Brustwarzen Adenomen gefunden. Erwachsene können auch die Lhermitte-Duclos-Krankheit entwickeln (es ist ein dysplastischer Tumor des Kleinhirns). Die gefährlichste koexistierende Neubildung ist jedochBrustkrebs , der sich in etwa 30 Prozent entwickelt. der Frauen, bei denen das Cowden-Syndrom diagnostiziert wurde.

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Gelegentlich wird auch eine geistige Behinderung (IQ ≤75) beobachtet

Cowden-Syndrom - Behandlung

Eine ursächliche Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen ist nicht möglich, daher kommt nur eine Therapie zur Linderung der Krankheitssymptome zum Einsatz. Aufgrund der komplexen Natur der Krankheit benötigt der Patient eine Konsultation mit Ärzten vieler Fachrichtungen.

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Vitamin E kann das Krebsrisiko bei Patienten mit Cowden-Syndrom verringern

Wissenschaftler des Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine in Ohio (USA) haben herausgefunden, dass Vitamin E das Krebsrisiko bei Patienten, die an dieser seltenen Krankheit leiden, senken kann. Den Forschern zufolge wird die Krebsentstehung bei Patienten mit Cowden-Syndrom durch eine Mutation im Succinat-Dehydrogenase (SDH)-Gen verursacht, die zur Ansammlung von reaktiven Sauerstoffspezies in Zellen führt. Infolgedessen werden gesunde Zellen, die nicht am Prozess der Apoptose (dem Tod einer abgenutzten oder beschädigten Zelle) beteiligt sind, geschädigt und daher nicht aus dem Körper entfernt. Wissenschaftler argumentieren jedoch, dass nach der Verwendung von Vitamin E das Ausmaß der Schäden in mutierten Zellen verringert wird. Daher kann Vitamin E bei Patienten mit Cowden-Syndrom als wirksames, therapeutisches oder präventives Mittel gegen Krebs eingesetzt werden.

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Kategorie:

Erbkrankheiten