Das Kostmann-Syndrom ist ein vererbter Mangel an Immunität, der auf einem sehr niedrigen Niveau an Neutrophilen beruht. Betroffene Menschen sind extrem anfällig für Infektionen und sogar Krebs. Wie wird das Kostamann-Syndrom behandelt und wie ist die Prognose für die Patienten?

Kostmann-Syndromoder schwereangeborene Neutropenieist eine seltene Erkrankung, die erstmals 1956 von Rolf Kostmann, einem schwedischen Kinderarzt, beschrieben wurde. Es ist eine der wenigen Hauptursachen für Neutropenie. Eine Person mit Kostamnn-Syndrom hat eine Neutrophilenzahl von weniger als 500 / mm3 . Dadurch wird die Immunität des Patienten stark geschwächt. Wie manifestiert es sich?

Symptome einer angeborenen Neutropenie

Primäre Neutropenie tritt sehr selten auf - einmal in 100.000 Menschen. Es kann bei einem Säugling aufgrund wiederkehrender Infektionen und Fieber vermutet werden. Später im Leben kann die Krankheit verursachen:

  • Parodontitis und Mundschleimhaut
  • Analgeschwür
  • Lungenentzündung
  • Abszesse und Infektionen des Unterhautgewebes
  • Pilzinfektionen als Folge einer Antibiotikatherapie
  • neurologische Störungen unterschiedlichen Schweregrades: von leichter psychomotorischer Retardierung bis zu schwerer Epilepsie
  • Empfindlichkeit gegenüber Autoimmunerkrankungen
  • Krebsanfälligkeit

Diagnose des Kostmann-Syndroms

Bei Verdacht auf angeborene Neutropenie sollten nach Möglichkeit Erkrankungen im Zusammenhang mit erworbener oder sekundärer Neutropenie ausgeschlossen werden. Bei Säuglingen ist die sog chronische und leichte autoimmune Neutropenie, die keiner Behandlung bedarf. Die Diagnose kann durch die Bestimmung des Vorhandenseins von anti-neutrophilen Antikörpern bestätigt werden, obwohl dies nicht immer schlüssig ist.

Das Kostmann-Syndrom ist eine genetische Erkrankung mit autosomal rezessivem Erbgang, die durch eine Mutation im HAX1-Gen verursacht wird. Die autosomal-rezessive Vererbung basiert im Allgemeinen auf der Tatsache, dass, wenn beide Elternteile Träger des defekten Gens sind, ihr Kind ein 25-prozentiges Risiko hat, krank geboren zu werden.

Um eine Diagnose zu stellen, müssen Sie Gentests durchführen. Sie werden kostenlos im Labor für Immunpathologie und Genetik der Klinik für Pädiatrie, Onkologie und Hämatologie durchgeführtDiabetologie der Medizinischen Universität Lodz

Kostmann-Syndrom: Behandlung

Vor der Einführung rekombinanter Wachstumsfaktoren zur Behandlung starb die Hälfte der erkrankten Kinder im ersten Lebensjahr. Die Neugeborenen entwickelten eine Blutvergiftung (Sepsis). Derzeit verfügen wir über ein Medikament, das bei täglicher Verabreichung bei fast allen Patienten zu einer Erhöhung der Granulozytenzahl auf über 1000 / mm³ und damit zu einer Verringerung der Inzidenz und Anzahl von Krankenhauseinweisungen führt. Es ist G-CSF oder Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor. Leider ist bei auf diese Weise behandelten Personen das unmittelbare Todesrisiko verringert, aber es besteht eine größere Wahrscheinlichkeit, ein myelodysplastisches Syndrom oder eine akute myeloische Leukämie zu entwickeln.

Kategorie:

Psychiatrie