Mukoviszidose ist eine Krankheit, die durch Screening, Pränatal- und Gentests erkannt werden kann. Diese Forschung ist von großer Bedeutung für die Diagnose, frühzeitige Behandlung und Rehabilitation dieser häufigsten genetischen Erkrankung in der menschlichen Bevölkerung.

Mukoviszidoseist eine Krankheit, die erkannt werden kannScreening-Tests ,pränatale Testsund Genforschung . Sie sind sehr wichtig, da Mukoviszidose schwer zu erkennen ist, da ihre Symptome nicht sehr spezifisch sind.

Mukoviszidose - Neugeborenenscreening

Neugeborenen-Screening identifiziert angeborene Krankheiten mit geeigneten Tests, bevor sich ihre Symptome entwickeln. Nach Angaben des Gesundheitsministeriums führt sie unbehandelt zu schwerer Unterernährung, obstruktiver Lungenerkrankung und Atemwegsinfektionen. Die Diagnose von zystischer Fibrose im frühen Säuglings alter ermöglicht die Früherkennung und Behandlung einer exokrinen Pankreasinsuffizienz, die Vermeidung von Ernährungsmängeln und das Erreichen einer angemessenen somatischen Entwicklung bei kranken Kindern (Gewicht und Größe).

Bei dem Test wird das Blut des Neugeborenen auf einem speziellen Seidenpapier gesammelt und an das Labor geschickt.

Mukoviszidose-Screening umfasst alle Neugeborenen in Polen seit Juni 2009.

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Mukoviszidose - vorgeburtliche Untersuchung

Mukoviszidose bei einem Baby kann während der Schwangerschaft festgestellt werden. Zu diesem Zweck werden jedoch invasive pränatale Untersuchungen durchgeführt, bei denen das Risiko besteht, dass der Fötus geschädigt wird.

Mukoviszidose - Gentest

Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht wird. Solche Anomalien können durch Gentests festgestellt werden. Bis heute sind über 2.000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt, und diese Studien ermöglichen die Bestimmung einer bestimmten Mutation.

Mukoviszidose - Schweißtest

Die Symptome einer Mukoviszidose sind oft nicht offensichtlich. "Wenn ich meinem Baby den Kopf küsse, bleibt Salz auf meinen Lippen", "Ich habe festgestellt, dass der Schweiß meines Babys stark salzig istGeschmack. Ist das wirklich besorgniserregend?“ – diese elterlichen Beziehungen müssen nicht überempfindlich sein. Schweiß ist normalerweise salzig, aber „salziger Schweiß“ schmeckt besonders. Manchmal können sogar Salzkristalle auf der Haut des Kindes erscheinen. Dies sind Symptome einer Mukoviszidose Schweißtest, bei dem die Chloridkonzentration im Schweiß bestimmt wird Eine Schweißprobe wird mit einem speziellen Schweißstimulationsgerät entnommen Um diesen Test kostenlos durchführen zu können, müssen Sie sich von Ihrem Hausarzt an eine Mukoviszidose-Klinik wenden.

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Forschung