Retinitis pigmentosa oder Retinitis pigmentosa ist eine fortschreitende Augenerkrankung, die zu einer irreversiblen Schädigung der Netzhaut führt. Wenn sie schnell undiagnostiziert und unbehandelt bleibt, kann sie zur Erblindung führen. Wie erkennt man die Symptome einer pigmentären Retinopathie? Wie wird sie behandelt? Was ist die Vererbung dieser Augenkrankheit?

Retinitis pigmentosa , oderretinitis pigmentosa( retinitis pigmentosa ), ist eine Krankheit, Die Essenz davon ist die Ablagerung von Farbstoff in der Netzhaut des Auges. Die Netzhaut des menschlichen Auges besteht aus zwei Arten lichtempfindlicher Rezeptorzellen: Zäpfchen und Stäbchen. Sie vermehren sich durch partielles Wachstum, was bedeutet, dass die verbrauchten Teile der Zellen verworfen und von speziellen Zellen am unteren Ende der Netzhaut absorbiert werden. Dieser Prozess wird im Krankheitsverlauf gestört. Die abgestoßenen Zellen werden nicht resorbiert, sondern sammeln sich auf der Netzhaut an und bilden Pigmentcluster in Form von Knochenzellen. Durch die Pigmentablagerung in der Netzhaut des Auges wird die Durchblutung der Netzhaut gestört und damit - ihr allmählicher Abbau.

Unabhängig vom Alter tritt eine Pigmentdegeneration der Netzhaut bei etwa 1 von 4.000 Personen auf, und in der Altersgruppe der 45- bis 64-Jährigen tritt sie bei 1 von 3.195 Personen auf.

Retinitis pigmentosa - Ursachen und Vererbung

Die pigmentierte Retinopathie ist in den meisten Fällen erblich, obwohl ihre Symptome sehr selten in Familien auftreten können, in denen noch nie jemand die Krankheit hatte.

Es gibt drei Arten der Vererbung der pigmentären Retinopathie:

  • autosomal-dominante Vererbung (30-40% der Fälle) - das Vorhandensein von nur einem beschädigten (mutierten) Gen reicht aus, um die Krankheit zu entwickeln. Die so vererbte Krankheit verläuft in der Regel milder, verläuft langsam und ermöglicht ein gutes Sehvermögen bis zum fünften oder sechsten Lebensjahrzehnt
  • autosomal-rezessiver Erbgang (50-60 % der Fälle) - Krankheit erfordert das Vorhandensein von zwei mutierten Genen. Wenn eine Person nur ein beschädigtes Gen dieser Art hat, dann zeigt die Krankheit keine Symptome.
  • X-chromosomale Vererbung (5-15 ProzentFällen) - nur Jungen sind krank. Die Mutter ist nur Trägerin des defekten Gens, und Töchter, wenn sie das beschädigte Gen erben, sind ebenfalls nur Trägerinnen des defekten Gens. Diese Vererbungsform ist die ungünstigste, da das zentrale Sehvermögen um das 30. Lebensjahr verloren geht

Pigmentierte Retinopathie - Symptome

Im Verlauf einer Retinitis pigmentosa lässt das Sehvermögen im Dunkeln allmählich nach, es kommt zu Anpassungsstörungen im Dunkeln oder zu Sehstörungen bei schlechten Lichtverhältnissen. Gleichzeitig ist das periphere Sehen gestört, was zum sogenannten führen kann Sehen, d.h. nur das zentrale Sehen bleibt erh alten, ähnlich wie beim Blick durch ein Schlüsselloch. Folglich müssen Menschen, die die Krankheit entwickeln, ständig den Kopf drehen, um das Geschehen von der Seite zu sehen. Manche Menschen können periodisch anNachtblindheit( Nyktalopie ) leiden. Die Krankheit führt selten zur vollständigen Erblindung.

Es ist wichtig zu wissen, dass die retinale Pigmentdegeneration unter anderem begleitet sein kann von Kurzsichtigkeit, Grauer Star, Offenwinkelglaukom, Glaskörperveränderungen

Retinitis pigmentosa - Diagnose

Zur Diagnose der Erkrankung wird eine Untersuchung des Augenhintergrundes, des Gesichtsfeldes und ein Elektroretinogramm durchgeführt, bei dem die übertragenen elektrischen Impulse in der Netzhaut des Auges gemessen werden. Hilfreich kann auch die Fluoreszein-Angiographie sein – ein Test, der das Vorhandensein diffuser Defekte im retinalen Pigmentepithel nachweist und diese Erkrankung zusätzlich von Aderhautdystrophien abgrenzt.

Retinitis pigmentosa - Behandlung

Die Veränderungen der Netzhaut des Auges sind irreversibel, daher liegt der Behandlungsschwerpunkt auf der Sehrehabilitation (z. B. mit Sehhilfen). Es gibt auch Studien zur Behandlung mit Vasodilatatoren, hohen Dosen von Vitamin A und E.

Auch chirurgische Methoden kommen zum Einsatz, wie die Transplantation des retinalen Pigmentepithels oder die Implantation eines Netzhautimplantats, das Bilder in Nervensignale umwandelt. Diese Methoden werden jedoch derzeit experimentell erforscht, ebenso wie die Gentherapie und die Stammzelltransplantation.

Laut einem ExpertenDr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, Augenarzt, Retina Ophthalmology Hospital

Mein 46-jähriger Bruder leidet an Pigmentdegeneration der Netzhaut, die angeblich vererbt wird. Der Arzt sagte, dass er in 6-7 Jahren sein Augenlicht verlieren könnte. Es gab Menschen in unserer Familie, die ophthalmologische Probleme hatten, z.B. meine Großmutter sah nicht. Ich habe keine Sehbehinderung, aber können meine Söhne (17 und 21 Jahre alt) diese Krankheit erben? Welche Tests müssen Sie durchführenBedrohung beseitigen?

Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, Augenarzt: Retinitis pigmentosa ist eine Erbkrankheit, obwohl sie in Familien auftreten kann, in denen noch niemand die Krankheit hatte. Die Erbschaft ist vielfältig und kompliziert. Die Krankheit kann von Generation zu Generation weitergegeben werden. Wenn die Mutter es an ihre Kinder weitergibt, werden nur ihre Söhne krank, und die Töchter werden Träger des beschädigten Netzhautpigmentgens sein und es an ihre Söhne weitergeben. Die Folge dieser Art von Degeneration muss nicht Erblindung sein. Manche Menschen sehen für den Rest ihres Lebens gut, während andere in ihrer Jugend ihr Augenlicht verlieren. Die Patienten sehen im Dunkeln schlecht, haben ein enges Sichtfeld und eine schlechte Sehschärfe. Kinder klammern sich an ihre Eltern, kuscheln in dunklen Räumen und erkennen vielleicht nicht einmal ihre Gesichter. Für einige ist die Sehschärfe gut, aber das Sichtfeld wird eng; Es ist, als würde man die Welt durch ein Schlüsselloch betrachten. Diese Leute müssen ständig den Kopf drehen, um das Geschehen von der Seite zu sehen. Auch können sie sich in der neuen Umgebung nicht orientieren, denn die von ihnen gesehene Welt gleicht vielen kleinen Puzzles, die sie durch Verdrehen des Kopfes zu einem Bild anordnen müssen. Die Krankheit wird diagnostiziert, indem der Fundus, das Gesichtsfeld und die Elektrophysiologie untersucht werden, dh die Übertragung elektrischer Impulse in der Netzhaut des Auges gemessen wird. Leider ist es unmöglich vorherzusagen, wann oder ob der endgültige Sehverlust des Patienten eintritt.

Kategorie:

Augenkrankheiten und Sehstörungen