Galaktosämie ist eine seltene genetische Störung, die aus der Unfähigkeit des Körpers resultiert, Galactose in Glucose umzuwandeln. Als Folge dieser Dysfunktion reichern sich bei Galaktosämie toxische Metaboliten an, die zu einer Schädigung der inneren Organe führen. Wie häufig ist Galaktosämie? Was sind seine Ursachen und Symptome? Wie erkennt man Galaktosämie? Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für diese Krankheit und die Prognose für Menschen mit Galaktosämie?

Galaktosämieist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Voraussetzung für das Auftreten einer Galaktosämie ist die Übertragung einer Kopie des veränderten Gens durch Vater und Mutter.

Galaktosämie ist der Aufbau von überschüssiger Galactose oder Glucose-1-phosphat aufgrund eines Mangels an Enzymen, die für ihren Stoffwechsel verantwortlich sind.

Galaktose ist Zucker, dessen Hauptquelle für den Menschen die in den ersten Lebenstagen verzehrte Muttermilch ist. Die Ansammlung giftiger Substanzen im Körper hat schwerwiegende gesundheitliche Auswirkungen, einschließlich in Form von Schäden an inneren Organen

Galaktosämie: Symptome

Die charakteristischsten Symptome der Galaktosämie sind fortschreitende Schäden an Leber und Nieren.

Bei Lebererkrankungen manifestiert sich eine Galaktosämie

  • Gelbsucht
  • Lebervergrößerung
  • hämorrhagische Diathese
  • geschwollener Körper

Bei Nierenschäden treten Glukose und Galaktose im Urin und metabolische Azidose auf.

Unspezifische Symptome einer Galaktosämie, die nicht ignoriert werden sollten, sind

  • Erbrechen
  • Durchfall
  • Verschlechterung des Allgemeinbefindens

WICHTIG: Der typische Verlauf der Galaktosämie ist mit zunehmender Symptomatik bei Milchzufuhr verbunden.

Galaktosämie: Typen

  • Klassische Galaktosämie

Die klassische Galaktosämie beruht auf einem Mangel des GALT-Enzyms. Bei dieser Form der Galaktosämie steigt die Konzentration von Galactose im Blut, GAL-1-P, und die Konzentration von Galactitol steigt an.

  • Galaktosämie durch GALE-Mangel

Es gibt zwei Formen von Galaktosämie: periphere und generalisierte. Bei der peripheren Form nimmt die Aktivität des GALE-Enzyms ab, ist aber nur auf Blutzellen beschränkt, z.B. Erythrozyten, Leukozyten

Periphere Galaktosämie ist gekennzeichnet durchmilderen Verlauf und wird in Neugeborenen-Screening-Tests erkannt, die die Konzentration von Galactose im Blut messen.

Andererseits ist die generalisierte Galaktosämie in der Neugeborenenperiode schwerwiegend, und die Abnahme der Enzymaktivität betrifft viele Gewebe, einschließlich Leber

  • Galaktosämie durch GALK (Galactokinase)-Mangel

Diese Form der Galaktosämie kann zu Katarakten führen. Dann kommt es zu einer Erhöhung der Galactose-Konzentration im Blut und zu Galactosurie - der Ausscheidung von Galactose im Urin. Schwellung des Gehirns ist selten (in diesem Fall erhöht sich die Konzentration von Galactitol)

Galaktosämie: Nachwirkungen

Zu den Folgen einer Galaktosämie gehören Störungen der geistigen Entwicklung, zum Beispiel :

  • visuelle Wahrnehmungsstörungen
  • Auge-Hand-Koordination
  • Konzentrationsprobleme

und neurologische Komplikationen, z.B. :

  • verminderter Muskeltonus
  • Zittern der oberen Gliedmaßen
  • Probleme beim Gehen - die sogenannten zusammenhangloser Gang

Bedeutende Komplikationen der Galaktosämie sind auch Skelettmineralisationsstörungen oder ovarielle Dysfunktion, z.B.

  • vorzeitige Ovarialfunktionsstörung
  • hypergonadotroper Hypogonadismus

Galaktosämie: Erkennung

Die klassische Galaktosämie wird anhand der Labordiagnostik und der klinischen Symptome diagnostiziert. Zur Diagnose einer Galaktosämie sollte ein Test durchgeführt werden, bei dem die Aktivität des Enzyms Galactose-1-phosphat (GALT) in Erythrozyten bestimmt wird. Wenn es inaktiv ist, wird Galaktosämie gefunden.

Weitere Studien, die auf eine Galaktosämie hindeuten können, sind:

  • Blutzuckermessung
  • Messung der Galactitol-Konzentration im Urin
  • Blut-Galactose-1-Phosphat-Messung
  • Papierscreeningtest für GALT-Aktivität bei Neugeborenen

Galaktosämie: Behandlung

Die Behandlung der Galaktosämie besteht hauptsächlich in der Eliminierung von Galactose-h altigen Produkten.

Produkte, die von der Ernährung einer Person mit Galaktosämie ausgeschlossen werden sollen:

  • Milch, Milchgetränke
  • Sahne, Schmelzkäse, gelber Käse, Hüttenkäse
  • Butter
  • Milchbrot, Toastbrot, Kuchen mit Milch oder Butter
  • Innereien, Leber, Hirn, Würste
  • Fertigprodukte mit Zusatz von Milch
  • Suppen Cremes
  • Milchbonbons, Milchschokolade
  • alkoholische Getränke
  • laktoseh altige Medikamente

Menschen, die an Galaktosämie leiden, können nach Folgendem greifen:

  • Pflanzenöle, Schmalz, Mayonnaise ohne ZusätzeSahne, Margarine ohne Zusatz von Milch
  • Milchaustauscher
  • Nudeln, Grütze
  • Eier
  • Fleisch, Fisch, Aufschnitt
  • frische Kräuter
  • Früchte: Äpfel, Orangen, Bananen
  • Gemüse: Kartoffeln, Zucchini, Salat, Zwiebel, Rettich, Karotte
  • Pilze
  • Zucker, Honig

Die vollständige Eliminierung von Galaktose aus der Nahrung ist aufgrund der weit verbreiteten Verwendung dieses Zuckers in der Natur praktisch unmöglich. Daher wird davon ausgegangen, dass bei einer strikt galactosefreien Ernährung bis zu 125 mg Galactose pro Tag aufgenommen werden können.

Wichtig!

Eine milchfreie Ernährung erfordert eine Supplementierung mit Kalzium und Vitamin D.

Der tägliche Calciumbedarf wird im Säuglings alter gedeckt

Eine zusätzliche Kalziumzufuhr wird erst ab dem vollendeten 1. Lebensjahr empfohlen.

Kinder ab 11 Jahren sollten 800 mg pro Tag einnehmen, Erwachsene - 1200 mg.

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Erbkrankheiten