Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine Gruppe von Geburtsfehlern, die aus einer komplexen Gruppe von Erkrankungen besteht. Aufgrund ihrer Besonderheit wird diese seltene genetische Erkrankung meist in der ersten Lebenswoche eines Kindes diagnostiziert. Was sind die Ursachen und Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms? Was ist die Behandlung dieser Erkrankung? Welche Rolle spielt die Rehabilitation bei der Behandlung von Patienten?

Wolf-Hirschhorn-Syndrom(Wolf-Hirschhorn-Syndrom, WHS) ist einGeburtsfehlersyndrom , das erstmals in den 1960er Jahren des letzten Jahrhunderts beschrieben wurde . WHS isteine seltene genetische Erkrankungweil es 1:50.000 Geburten gibt (US-Daten) und häufiger bei Mädchen diagnostiziert wird.

Typischerweise stirbt 1/3 der Patienten vor dem 2. Lebensjahr aufgrund von Komplikationen der mit dem kongenitalen Defektsyndrom verbundenen Krankheit (hauptsächlich Myokardfehler und Aspirationspneumonie).

Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Ursachen

Die Krankheit wird durch eine Mikrodeletion eines Fragments eines der Chromosomenpaare 4 verursacht, d. h. durch den Verlust eines DNA-Abschnitts. Einem der Chromosom-4-Paare fehlt ein Fragment des kurzen Arms, das Geburtsfehler verursacht. Einige Bestandteile des Erbguts gehen im Stadium der Genotypbildung (individueller Gensatz) verloren. Die Größe des Defekts hat keinen Einfluss auf die Schwere der Krankheitssymptome, denn jede, auch die kleinste Mikrodeletion führt zum Auftreten der Krankheit.

Wolf-Hirschhorn-Syndrom - Symptome

Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndromsanhand derer eine vorläufige Diagnose gestellt werden kann, sind:

  • niedriges Geburtsgewicht
  • Hypotonie (Abnahme des Muskeltonus)
  • Mikrozephalie (unnatürlich kleine Schädelgröße)
  • geistige Behinderung

Die faziale Dysmorphie ähnelt einem griechischen Helm (d.h. die Stirn ist hoch und hervorstehend) und der abnorm kleine Unterkiefer ist ebenfalls charakteristisch. Auffällig sind auch weit auseinanderstehende Augen (sog. okulärer Hypertelorismus), Schlupflider, breite pockennarbige Nase, tief angesetzte Ohren, große Ohrmuscheln. In einigen Fällen kann auch eine Lippen-Kiefer-Gaumensp alte sichtbar sein.

Defekte können auch auf genetische Anomalien hinweisendie Struktur des äußeren und inneren Genitales (bei Jungen z. B. Hypospadie, bei Mädchen z. B. Unterentwicklung der Vagina, der Gebärmutter), sowie Defekte des Herzens, des Skelettsystems, des Verdauungssystems, des Musters. Das Immunsystem des Patienten ist geschwächt.

Zu beachten ist, dass diese Fehler nicht gleichzeitig auftreten müssen.

CHECK>>Was sind die häufigsten angeborenen Herzfehler?

Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Diagnose

Aufgrund der Tatsache, dassWolf-Hirschhorn-Syndromaus einer komplexen Gruppe von Krankheiten besteht, sollte der Patient von Ärzten verschiedener Fachrichtungen untersucht werden, darunter: Neurologe, Kardiologe, Augenarzt und HNO-Arzt.

Um eine endgültige Diagnose stellen zu können, ist eine genetische Untersuchung erforderlich (einschließlich zytogenetischer Tests, d. h. Chromosomentests, und In-situ-Fluoreszenzhybridisierung).

Die Diagnose kann nicht nur nach der Geburt gestellt werden, sondern auch in den frühen Stadien der fötalen Entwicklung. Zu diesem Zweck sollten pränatale Tests durchgeführt werden, wie z. B. nicht-invasiver Ultraschall und Amniozentese (Entnahme einer kleinen Fruchtwasserprobe), Chorionzottenbiopsie oder perkutane Nabelschnurblutentnahme (dies sind invasive Tests und bergen daher ein Risiko für Komplikationen).

CHECK>>Abtreibung bei genetischer Erkrankung möglich?

Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Behandlung

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist unheilbar. Es wird nur eine Behandlung angewendet, die in der Linderung der Krankheitssymptome besteht, d.h. hauptsächlich in der Rehabilitation. Systematische Bewegung ist ein wichtiges Element der Behandlung, da laut Untersuchungen einige Patienten dadurch bis ins Erwachsenen alter leben können.

Kategorie:

Erbkrankheiten