Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu Funktionsstörungen der Leber und der Milz sowie des Skelett- und Nervensystems führen und eine normale Funktion verhindern kann. Eine frühzeitige Diagnose der Erkrankung und damit ein frühzeitiger Therapiebeginn kann jedoch nicht nur zur Hemmung des Krankheitsverlaufs, sondern auch zur Umkehrung von Veränderungen führen. Was sind die Ursachen und Symptome der Gaucher-Krankheit? Was ist seine Behandlung?

Gaucher-Krankheitistlysosomale Speicherkrankheit , eine genetisch bedingte Krankheit, bei der aufgrund eines Mangels oder Fehlens eines der Enzyme , dient zur Speicherung (Akkumulation) verschiedener Substanzen in Lysosomen (den zellulären Strukturen, die für die Verdauung und Speicherung von Substanzen verantwortlich sind).

Im Verlauf der Gaucher-Krankheit werden Lipide, also Fette (technisch Glucosylceramide), in den inneren Organen abgelagert. Dieser Prozess ist das Ergebnis eines Mangels an Glucocerebrosid – einem Enzym, das für den Abbau von Lipiden im Körper verantwortlich ist.

Bei dieser Krankheit fehlt oder fehlt ein Enzym namens Glucocerebrosidase. Dieses Enzym ist für den Abbau eines Stoffes aus der Gruppe der Fette (Glucocerebrosid) verantwortlich. Bei einer Fehlfunktion des Enzyms reichert sich das nicht abgebaute Fett in inneren Organen (einschließlich Milz, Leber und Knochenmark) an und zerstört diese.

Morbus Gaucher - Ursachen

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation im GBA-Gen, das für das Enzym Beta-Glucocerebrosidase kodiert. Es verursacht einen signifikanten Mangel oder kein Fehlen von Glucocerebrosidase.

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. damit Symptome auftreten, muss von beiden Elternteilen eine defekte Kopie der Gene vererbt werden. Das Erben nur einer mutierten Kopie macht ihn zu einem asymptomatischen Träger.

Laut einem ExpertenProf. Maciej Machaczka, Leiter der Klinik für Klinische Hämatologie des Woiwodschaftskrankenhauses Nr. F. Chopin in Rzeszów

Morbus Gaucher betrifft 1 von 50.000 Menschen. Obwohl ihr Name für viele Menschen völlig seltsam klingen mag, handelt es sich entgegen dem Anschein nicht um eine sehr seltene Krankheit. Die Häufigkeit ihres Auftretens unterscheidet sich nicht von der einiger KrebsartenHämatologie. Unter Berücksichtigung der Größe der polnischen Bevölkerung können wir davon ausgehen, dass etwa 200 Polen von der Gaucher-Krankheit betroffen sein könnten.

Die meisten von ihnen wurden wahrscheinlich noch nicht diagnostiziert. Daher hängt die Wachsamkeit von Hämatologen, die Patienten sehen, davon ab, Morbus Gaucher von anderen hämatologischen Erkrankungen zu unterscheiden

Morbus Gaucher - Symptome

Es gibt drei Arten von Krankheiten:

  • Typ I: keine neurologischen Symptome (Erwachsenenfigur);
  • Typ II: akute neurologische Form (Säuglingsform);
  • Typ III: subakute neurologische Form (adoleszente Form);

Typ I ist die häufigste Form der Gaucher-Krankheit (ungefähr 99 Prozent der Gaucher-Fälle) und ist gekennzeichnet durch:

  • Lebervergrößerung und Milzvergrößerung;
  • Thrombozytopenie (mit sekundärer hämorrhagischer Diathese);
  • Blutarmut (Blutarmut) (mit nachfolgender Schwäche)
  • Knochenveränderungen (Knochenschmerzen, mögliche Deformationen und Frakturen)

Im Durchschnitt leiden 3 von 100 Patienten mit nicht diagnostizierten Blutkrankheiten an der Gaucher-Krankheit - sagt Wojciech Oświeciński, Präsident der Vereinigung der Familien mit Gaucher-Krankheit.

Der Verlauf dieser Krankheitsform ist milder als bei den anderen Typen, da das Enzym, wenn auch in Restmengen, vorhanden ist.

Typ II ist eine akute neurologische Form, das sogenannte Säuglings alter, die durch die Dominanz neurologischer Symptome gekennzeichnet ist:

  • Krämpfe;
  • Schielen;
  • fortschreitende psychomotorische Dysfunktion;
  • Stridor oder Keuchen als Folge eines Laryngospasmus;

Außerdem sind Leber und Milz vergrößert.

Typ III der Krankheit ist eine Form zwischen Typ I und II (die sogenannte jugendliche Form). Seine Symptome treten normalerweise in der Kindheit auf. Form IIIa ist durch Myotonie (anh altende Muskelkontraktion) und geistige Retardierung gekennzeichnet, Form IIIb durch supranukleäre Sehlähmung. Außerdem treten Vergrößerungen von Leber und Milz sowie Knochenverformungen (Kyphose) auf. Die neurologischen Symptome sind weniger stark.

Fleisch- und Blutgaucher - erste Informationskampagne zur Gaucher-Krankheit

Morbus Gaucher - Diagnose

Um die Krankheit zu diagnostizieren:

Weitere Informationen zur Gaucher-Krankheit sowie zur Initiative „Gaucher aus Blut und Knochen“ finden Sie unter www.chorobyspichrzeniowe.pl

  • Bluttest - ermöglicht es Ihnen, den Glukozerebrosidasespiegel in Blutleukozyten zu beurteilen. Zusätzlich werden Tests auf Thrombozytopenie durchgeführt,Störungen des Gerinnungsprozesses und Anämie, die für die Krankheit charakteristisch sind;
  • Analyse von Leberzellen, Milz (Biopsie) oder Knochenmark - ermöglicht die Anwesenheit der sogenannten zu identifizieren Gaucher-Zellen;

Anstatt die Glukozerebrosidasewerte im Blut zu bestimmen, ist es möglich, die Haut zu testen, um die Enzymaktivität in kultivierten Hautfibroblasten zu bestimmen, die dem Patienten entnommen wurden.

Möglich ist auch eine pränatale Diagnostik der Gaucher-Krankheit, die darin besteht, die Aktivität des Enzyms in der Chorionzotte oder in Kulturen von Fruchtwasserzellen zu bestimmen.

Morbus Gaucher - Behandlung

Zur Behandlung der Krankheit wird eine Enzymersatztherapie mit β-Glucocerebrosidase eingesetzt, die seit 1991 (in Polen seit 1995) erhältlich ist. Es hemmt die Ansammlung von Fettstoffen in den Organen sowie die Entfernung ihres Überschusses, was zur Normalisierung der Größe von Leber und Milz sowie zur Verringerung oder Beseitigung von Erkrankungen des Skelettsystems führt.

Diese Art der Behandlung hält lebenslang an. Die Patienten werden vom Koordinierungsteam für ultraseltene Krankheiten, das vom Präsidenten des Nationalen Gesundheitsfonds ernannt wird, für die Therapie qualifiziert. Seit 2012 werden alle diagnostizierten und qualifizierten Patienten in Polen im Rahmen des Arzneimittelprogramms behandelt.

Eine weitere Behandlungsform ist die experimentelle Gentherapie.

Morbus Gaucher - Komplikationen

Das Weglassen der Screening-Diagnose der Gaucher-Krankheit bei hämatologischen Patienten kann die korrekte Diagnose der Krankheit um bis zu 10 Jahre verzögern, was zu Folgendem beitragen kann:

  • Blutungskomplikationen und vorzeitiger Tod
  • Lungenhochdruck
  • Lebererkrankung
  • Sepsis
  • Wachstumsstörungen
  • Komplikationen durch fortgeschrittene Knochenerkrankungen
  • Verschlechterung der Lebensqualität der Patienten
Wissenswert

Im Jahr 1882 beschrieb Philippe Gaucher, ein junger Medizinstudent, eine zuvor unbekannte Krankheit, die er bei einer 32-jährigen Frau mit einer ungewöhnlich vergrößerten Milz entdeckte. Diese seltene Krankheit wurde jedoch erst in den 1960er Jahren vollständig verstanden. Weltweit leben über 10.000 Menschen mit Morbus Gaucher.

Es ist besonders häufig unter den Bewohnern Osteuropas und betrifft somit theoretisch etwa 700 Polen, von denen nur wenige mehr als 70 diagnostiziert und behandelt werden. Bis vor 30 Jahren war die Gaucher-Krankheit tödlich.

Der Artikel verwendet die Materialien der Association of Families with Morbus Gaucher.

Kategorie:

Erbkrankheiten