Das Gitelman-Syndrom ist eine erbliche, angeborene Nierenerkrankung. Es ist ein Zustand, der normalerweise mild ist. Es hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung des Patienten oder die Nierenfunktion. Der Lebenskomfort von Menschen mit Gitelman-Syndrom unterscheidet sich nicht von der gesunden Bevölkerung. Für Patienten kann nur eine erhöhte Müdigkeit bei alltäglichen Aktivitäten störend sein

Gitelman-Syndrom(lat.Syndrom Gitelmani , Gitelman-Syndrom; familiäre Hypokaliämie-Hypomagnesiämie) ist mit einer genetischen Störung verbunden, die abnorme Wirkung der Nierentubuli. Dies wiederum führt zu einem übermäßigen Verlust von Kalium, Calcium und Magnesium, also Elektrolyten im Urin.

Das Gitelman-Syndrom führt nicht zur Entwicklung eines Nierenversagens, sondern zu einer Fehlfunktion. Dieser Zustand ist durch einen übermäßigen Verlust von Elektrolyten im Urin gekennzeichnet, wodurch deren Spiegel im Blut verringert werden.

Die Entstehung der Krankheit wird durch Anomalien in dem Fragment des menschlichen Erbguts verursacht, das Informationen über einen der Elektrolyttransporter in den Nieren enthält. Dieser Transporter ist für die Rückresorption von Kalium, Natrium, Magnesium und Chlor aus dem Urin ins Blut verantwortlich.

Es wird geschätzt, dass 25 von einer Million Menschen davon betroffen sind. Bei etwa 1 % der Bevölkerung liegt jedoch ein Gendefekt vor, der in künftigen Generationen Krankheiten verursachen kann.

Gitelman-Syndrom - Vererbung

Die Krankheit ist erblich. Daher müssen sich Erwachsene, die an dieser Krankheit leiden, bewusst sein, dass ein Risiko besteht, die Krankheit an ihre Nachkommen weiterzugeben.

Wenn Eltern ein Kind haben, bei dem das Gitelman-Syndrom diagnostiziert wurde, beträgt das Risiko, bei den nachfolgenden Kindern an dieser Krankheit zu erkranken, 25 %.

Für erwachsene Patienten, die sich für Kinder entscheiden, beträgt das Risiko, ein Kind mit Gitelman-Syndrom zu bekommen, 1/400.

Aufgrund der guten Prognose dieser Krankheit werden pränatale Tests (die das Vorhandensein der Krankheit bei einem Kind im Mutterleib bestätigen) nicht durchgeführt.

Das Gitelman-Syndrom tritt bei Männern genauso häufig auf wie bei Frauen.

Gitelman-Syndrom - Symptome

Die Krankheit ist normalerweise asymptomatisch. Die überwiegende Mehrheit der Patienten ist sich ihrer Erkrankung nicht bewusst. Normalerweise wird die Krankheit nach dem 6. Lebensjahr diagnostiziert.Es kommt jedoch häufig vor, dass die Krankheit erst im Erwachsenen alter auftritt.

Die Symptome des Gitelman-Syndroms sind nicht sehr charakteristisch. Die Diagnose ist daher recht schwierig, da die Symptome auf viele andere Beschwerden hindeuten können. Die Symptome des Gitelman-Syndroms sind:

  • allgemeine Schwäche und Müdigkeit - hauptsächlich abhängig vom Grad der Abnahme der Kaliumkonzentration im Blut
  • Bauchschmerzen
  • Verstopfung
  • Tetanieanfälle - dies sind übermäßige, spontane Kontraktionen der Muskeln der Hände und Füße, manchmal schmerzhaft, hauptsächlich verursacht durch eine Abnahme der Konzentration von Kalzium und Magnesium im Blut
  • Taubheit der Gesichtsmuskeln
  • Herzrhythmusstörung - Herzklopfen, unregelmäßiges Schlagen
  • Kleinwuchs - tritt bei jedem dritten Patienten auf
  • Pollakisurie, d.h. übermäßiges Wasserlassen
  • Symptome der Chondrokalzinose, einer rheumatischen Erkrankung, die der Gicht ähnelt

Gitelman-Syndrom - Diagnose

Das Gitelman-Syndrom wird meistens zufällig diagnostiziert. Patienten, die zu aus anderen Gründen angeordneten Untersuchungen kommen, bei denen anormale Blutelektrolyte gefunden werden (hauptsächlich ungeklärte niedrige Kaliumwerte)

Das Gitelman-Syndrom kann nur diagnostiziert werden, wenn andere, häufigere Ursachen für Elektrolytstörungen ausgeschlossen wurden.

Elektrolyttransporter in der Niere, dessen Defekt die Ursache der Erkrankung ist, ist auch der Wirkort einiger harntreibender Medikamente (sog. Thiazide). Ihr Missbrauch kann die Symptome der Krankheit imitieren, daher besteht der erste Schritt oft darin, einen übermäßigen Konsum dieser Substanzen auszuschließen.

Um den Gesundheitszustand des Patienten richtig beurteilen zu können, muss der Arzt auch Blutuntersuchungen anordnen. Wenn die Testergebnisse zeigen:

  • niedriger Kaliumspiegel im Blut (Hypokaliämie)
  • niedriger Magnesiumspiegel im Blut (Hypomagnesiämie)
  • niedriger Calciumspiegel im Blut (Hypokalzämie)

es kann eine Diagnose gestellt werden - Gitelman-Syndrom

Die normale Elektrolytkonzentration im Blut ist:

  • Kalium (K) - Kinder 3,2-5,4 mmol/l, Erwachsene 135-145 mmol/l
  • Magnesium (Mg) - 0,65-105 mmol / l
  • Calcium (Ca) - gesamt 2,2-2,6 mmol/l, ionisiert 1,1-1,3 mmol/l

Gitelman-Syndrom - Behandlung

Die Behandlung basiert hauptsächlich auf der Aufrechterh altung der richtigen Konzentration von Kalium, Magnesium und Chlor im Blut.

Den Patienten wird empfohlen, eine kalium- und natriumreiche Ernährung einzunehmen und Magnesiumpräparate einzunehmen (Magnesiumchlorid wird empfohlen). Magnesium selbst lindert auch die Symptome eines Kaliummangels.

Einige Patienten müssen für den Rest ihres Lebens Magnesiumpräparate einnehmen. Es dient selten alleinKalium oder Medikamente, die seinen Verlust verhindern (nur im Falle einer signifikanten Abnahme der Konzentration dieses Elements).

Bei Chondrokalzinose-Symptomen werden zusätzlich Schmerzmittel verabreicht.

Die meisten asymptomatischen Patienten bleiben unbehandelt und benötigen ca. 1-2 mal jährlich eine ärztliche (hauptsächlich nephrologische) Kontrolle. In anderen Fällen hängt die Häufigkeit der Besuche von der Schwere der Symptome ab.

Es lohnt sich, hier noch hinzuzufügen, was unter einer kaliumreichen Ernährung zu verstehen ist. Nun, es sollte so viel wie möglich von diesem Element enth alten. Die größten Mengen an Kalium stammen aus den getrockneten Samen von Hülsenfrüchten, Nüssen, Trockenfrüchten, Kakao, Gemüse (z. B. Tomaten und deren Konserven, Sellerie, grünes Gemüse) und Früchten (z. B. Bananen, Pfirsiche).

Aufgrund ihrer hohen Aufnahme sind Kartoffeln auch eine gute Kaliumquelle in der Ernährung. Milchprodukte und Weißbrot enth alten geringere Mengen dieses Elements.

Über den AutorAnna JaroszEin Journalist, der seit über 40 Jahren an der Popularisierung der Gesundheitserziehung beteiligt ist. Gewinner zahlreicher Wettbewerbe für Journalisten, die sich mit Medizin und Gesundheit befassen. Sie erhielt unter anderem Der „Goldene OTIS“ Trust Award in der Kategorie „Medien und Gesundheit“, St. Kamil erhielt anlässlich des Welttages der Kranken zweimal den „Kristallstift“ beim nationalen Wettbewerb für Gesundheitsjournalisten und viele Auszeichnungen und Auszeichnungen bei Wettbewerben zum „Medizinjournalisten des Jahres“, die vom Polnischen Verband organisiert wurden Journalisten für Gesundheit.

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Erbkrankheiten