Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine selten diagnostizierte Stoffwechselkrankheit mit genetischer Grundlage, die viele Organe schädigt und damit - deren Versagen. Was sind die Ursachen und Symptome einer Mukopolysaccharidose? Wie ist die Behandlung von Patienten, die mit dieser Krankheit zu kämpfen haben?

Mukopolysaccharidose( MPS ) ist eine seltenelysosomale Speicherkrankheit , eine genetisch bedingte Krankheit , bei der sich aufgrund eines Defekts oder fehlender Aktivität eines der Enzyme (Eiweiße) verschiedene Substanzen in den Lysosomen anreichern. Das Wesen der Mukopolysaccharidose ist der Mangel oder Defekt von Enzymen, die für den Abbau von Mukopolysacchariden (Bestandteilen des Bindegewebes) in einzelne kleine Moleküle verantwortlich sind. Als Folge reichern sie sich in Organen an, die dann geschädigt werden.

Die Mukopolysaharidose gehört zu den seltenen Erkrankungen, da sie einmal auf 100.000 Geburten auftritt.

Es gibt verschiedene Arten von Mukopolysaccharidose, die jeweils durch einen anderen Enzymmangel verursacht werden:

  • Typ I - Morbus Hurler (früher Typ V)
  • Typ II - Hunter-Syndrom
  • Typ III - Sanfilippo-Syndrom
  • Typ IV - Morquio-Team
  • Typ VI - Maroteaux-Lamy-Syndrom
  • Typ VII - Sly-Syndrom

Mukopolysaccharidose - verursacht

Die Ursache der Krankheit ist eine Mutation in dem Gen, das die Produktion der richtigen Enzyme steuert. Aufgrund eines genetischen Fehlers kann es sein, dass das Enzym, das Mucopolysaccharide abbaut, nicht produziert wird, oder dass ein Protein produziert wird, das Mucopolysaccharide nicht abbauen kann oder dies nicht so tut, wie es sollte.

Mukopolysaccharidose - Vererbung

Mukopolysaccharidosen werden hauptsächlich autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind, um krank zu werden, von jedem Elternteil eine veränderte Kopie desselben Gens erh alten muss. Wenn ein Kind eine veränderte Kopie und eine normale Kopie erbt, ist es ein gesunder Träger, da das Vorhandensein der korrekten Kopie das Vorhandensein der fehlerhaften Kopie kompensiert (dies ist in den meisten Fällen der Fall). Träger zu sein bedeutet, dass Sie nicht betroffen sind, aber das fehlerhafte Gen kann an Ihre Nachkommen weitergegeben werden.

Die Ausnahme ist die Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter-Krankheit), die Vererbung vonist mit dem X-Chromosom verknüpft.

Mukopolysaccharidose - Symptome

Eine Verdickung der Haut und des Unterhautgewebes und als Folge eine Verdickung der Gesichtszüge (das sogenannte groteske Gesicht) sowie Knochenveränderungen, die zu Deformationen und motorischen Behinderungen führen, sind charakteristische Symptome der Mukopolysaccharidose. Zusätzlich erscheint normalerweise Folgendes:

  • Nabelbrüche
  • Leistenbruch
  • Schleimhautpolypen
  • Hörverlust
  • Gelenkversteifung
  • neurologische Symptome

Im Laufe der Zeit können auch übermäßige Beweglichkeit, Hornhauttrübung und Krämpfe auftreten. Die Krankheit kann auch zu einer Verzögerung der körperlichen Entwicklung führen (Gewichts- und Größenmangel).

Mukopolysaccharidose - Diagnose

Um die Krankheit zu diagnostizieren, ist es notwendig, einen Test durchzuführen, der aus der Quantifizierung von Mucopolysacchariden im Urin (bei Mucopolysaccharidose werden sie im Übermaß ausgeschieden) und der Bestimmung ihrer Art besteht

Eine zusätzliche diagnostische Methode ist der Nachweis von Mutationen, also die DNA-Analyse.

Wichtig

Mukopolysaccharidose kann auch dank pränataler Tests diagnostiziert werden, die in der 14.-16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Derzeit erlaubt das Gesetz in Polen eine Abtreibung, falls beim Fötus Mukopolysaccharidose diagnostiziert wird.

Mukopolysaccharidose - Behandlung

Eine kausale Behandlung der Mukopolysaccharidose ist, wie bei allen genetischen Erkrankungen, nicht möglich. Ziel der Therapie ist es daher, belastende Symptome zu lindern. Bei einigen Krankheitsarten wird dieses Ziel durch eine Knochenmarktransplantation erreicht. In anderen Fällen ist eine effektive Methode die sogenannte Enzymersatztherapie, d. h. direkte intravenöse Verabreichung von gereinigtem Enzym. Leider ist diese Methode sehr teuer.

Eines der ersten Symptome der Mukopolysaccharidose ist der Nabel- und Leistenbruch, daher kann der Eingriff des Chirurgen im Säuglings alter erforderlich sein. In den folgenden Lebensabschnitten des Patienten ist Bewegung erforderlich, um eine Versteifung der Gelenke zu vermeiden. Wenn der Patient mit Durchfall zu kämpfen hat, kann der Arzt Medikamente verschreiben, um den Stuhlgang zu reduzieren. Das Problem kann auch eine übermäßige Erregbarkeit und Mobilität von Kindern sein. Dann kann eine Sedierung erforderlich sein.

Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Mucopolysaccharidosis (MPS) and Rare Diseases Association.

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Erbkrankheiten