Makrozephalie, auch Makrozephalie genannt, ist eine Entwicklungsstörung, deren charakteristischstes Symptom ein vergrößerter Kopfumfang (oberhalb der 97. Perzentile) ist. Die Ursachen der Makrozephalie sind vor allem genetische Erkrankungen und Stoffwechselerkrankungen. Durch eine frühzeitige Diagnose können Sie die Ursache der Krankheit schneller erkennen und mit der Behandlung beginnen.

Makrozephalieist eine Entwicklungsstörung, die eines der Elemente sein kann, die die Syndrome angeborener Defekte und genetischer Krankheiten bilden, sie kann unabhängig oder isoliert und in auftreten Familien. Die Ursache der Makrozephalie kann ein Hydrozephalus sein. Es wird oft bei Ultraschalluntersuchungen im Mutterleib festgestellt. Die Kopfmessung wird jeweils während der Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft und unmittelbar nach der Entbindung durchgeführt. Der Kopf eines Neugeborenen wird vom Brauenschutz bis zum hintersten Teil des Hinterhauptbeins gemessen. Wenn das Messergebnis signifikant höher ist (über dem 97. Perzentil auf dem Perzentilraster) als die festgelegte Norm für ein bestimmtes Alter und Geschlecht, kann dies auf einen großen Kopf hindeuten.

Zur Diagnostik gehören in erster Linie Untersuchungen zum Nachweis oder Ausschluss eines Hydrozephalus, dessen Symptom eine Vergrößerung des Kopfumfangs ist. Die Krankheit ist das Ergebnis einer übermäßigen Ansammlung von Liquor cerebrospinalis im Ventrikelsystem des Gehirns und es ist dann notwendig, unter anderem Folgendes durchzuführen: Tomographie oder Magnetresonanztomographie des Gehirns, transkranialer Ultraschall, Zysternographie oder Untersuchung des Liquor cerebrospinalis. Andere Erkrankungen, bei denen Makrozephalie eines der Symptome ist, sind:

  • Sotos-Syndrom , auch bekannt als zerebraler Gigantismus, ist eine seltene genetische Erkrankung. Bei kleinen Kindern werden verminderter Muskeltonus, verzögerte Entwicklung und neurologische Probleme festgestellt. Weitere charakteristische äußere Merkmale des Sotos-Syndroms sind neben dem vergrößerten Kopfumfang eine hohe Stirn, Hypertelorismus, d.h. breite Augenhöhlen, ein kleiner Unterkiefer, ein markantes Kinn und Krümmungen im Stirnbereich und an den Schläfen.
  • Cowden-Syndrom- ist eine Erkrankung, die mit mehreren vererbten genetischen Mutationen verbunden ist. Dadurch erhöht sich das Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken, inkl. bei Schilddrüsenkrebs, Blasenkrebs und bei Frauen zusätzlich Brustkrebs oder Gebärmutterkrebs. Die Makrozephalie beim Cowden-Syndrom tritt auf alseines der Symptome (bei etwa 40 % der Patienten)
  • Alexander-Syndrom- eine Erkrankung des zentralen Nervensystems, deren charakteristische Symptome sind: großer Kopf, Hydrozephalus, epileptische Anfälle, psychomotorische Retardierung. Die Bestätigung der Diagnose erfolgt durch eine Tomographie oder Magnetresonanztomographie des Kopfes, bei der Veränderungen in der weißen Substanz des Gehirns sichtbar sind.
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaby-Syndrom- eine extrem seltene Krankheit, die durch eine Mutation eines der Gene verursacht wird. Zu den äußeren Symptomen der Krankheit gehören neben der Makrozephalie das Vorhandensein von Lipomen, Polypen und Hautläsionen.
  • Lujan-Fryns-Syndrom- eine genetisch bedingte Krankheit, die unter anderem verursacht wird durch zu Entwicklungsverzögerungen. Charakteristische Merkmale sind ein großer Kopf, aber auch ein kleiner Unterkiefer, hohe Stirn, nicht voll entwickelter Kiefer, meist groß.
  • Canavan-Syndrom- eine Erkrankung des zentralen Nervensystems, die als Stoffwechselerkrankung eingestuft wird. Eine Fehlfunktion eines der Enzyme führt zur Degeneration der weißen und grauen Substanz im Gehirn. Zu den Symptomen gehören: großer Kopf, verminderter Muskeltonus, Atrophie des Sehnervs, epileptische Anfälle.
  • Neurofibromatose- eine genetische Erkrankung, die unter anderem zu führt bei Knochendeformitäten, intrakraniellen Tumoren, Kleinwuchs, geistiger Behinderung und Makrozephalie

Makrozephalie: richtige Diagnose

Die Basisdiagnostik der Makrozephalie umfasst eine Computertomographie oder Magnetresonanztomographie des Kopfes. Der Arzt muss das Symptom der Erkrankung des großen Kopfes feststellen, um detailliertere Untersuchungen anordnen und über die Behandlung entscheiden zu können.

Einige der oben genannten Erbkrankheiten sind leider schwer behandelbar oder unheilbar. Erwähnenswert ist jedoch, dass manchmal eine leichte Makrozephalie kein Grund zur Sorge sein muss. Eltern machen sich oft Sorgen, wenn der Kopfumfang ihres Babys um die 90-97-Perzentile liegt. Wenn die Forschung keine Krankheitsentität anzeigt und gleichzeitig in der Familie eine Tendenz zu einem erhöhten Kopfumfang besteht, kann dies auf erbliche Merkmale zurückzuführen sein. Natürlich lohnt es sich, die Entwicklung des Kindes zu beobachten und am besten in fachärztlicher Betreuung.

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Gesundheit des Kindes