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Neugeborenen-Screening ermöglicht die Früherkennung von schweren Erkrankungen wie Mukoviszidose, Phenylketonurie oder angeborenen Stoffwechselstörungen, bevor sie Symptome entwickeln. Sie sind für Eltern kostenlos und dank ihnen ist es möglich, bis zu 29 Krankheiten zu erkennen.

Inh alt:

  1. Neugeborenenscreening: Warum wird es gemacht?
  2. Neugeborenenscreening: Worum geht es?
  3. Neugeborenen-Screening: Welche Krankheiten diagnostizieren sie?
  4. Neugeborenenscreening: Darf ein Elternteil ablehnen?
  5. Neugeborenenscreening: Hörtest
  6. Neugeborenen-Screening: SMA-Test
  7. Neugeborenen-Screening: Neugeborenen-Gentests

Neugeborenenscreeningist keine polnische Erfindung, sondern wurde 1961 in den USA eingeführt. Test auf Phenylketonurie. In Polen begannen 1965 am Institut für Mutter und Kind die ersten Pilot-Screening-Tests fürPhenylketonurie . Die Zahl der Studien nahm allmählich zu. In den 1990er Jahren wurden Neugeborene auf mehrere Krankheiten untersucht, 2015 stieg ihre Zahl auf 23.

Derzeit werden alle polnischen Neugeborenen vom Screening-Programm abgedeckt, das 29 Krankheiten und angeborene Defekte abdeckt und vom Gesundheitsministerium finanziert wird (zum Vergleich: In den Ländern der Europäischen Union werden Neugeborene auf 30 Krankheiten getestet, in die USA - 34 Krankheiten und in einigen Staaten - 54 Krankheiten).

Ein zusätzlicher Neugeborenen-Screening-Test ist das - ebenfalls kostenlose - Hörscreening, das im Rahmen des universellen Neugeborenen-Hörscreening-Programms dank derWielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Foundation . durchgeführt wird

Eltern können auch kostenpflichtige Früherkennungsuntersuchungen für Neugeborene in Anspruch nehmen, wie z. B. das Screening auf SMA (spinale Muskelatrophie) und das genetische Screening für Neugeborene, die sie ebenfalls aus eigener Tasche bezahlen müssen.

In Polen werden jedes Jahr fast 400 Kinder geboren, die an Krankheiten und angeborenen Defekten leiden, deren Erkennung durch das aktuelle Screening-Programm abgedeckt ist

Neugeborenenscreening: Warum wird es gemacht?

Neugeborenen-Screening-Testsgehören zu den sogenannten Populationstests, die alle Neugeborenen abdecken. Ihr Ziel istErkennung von angeborenen Krankheiten, die in den ersten Tagen, Wochen oder sogar in den ersten Lebensjahren keine Symptome hervorrufen (daher ist es schwierig, sie zu erkennen), aber wenn sie unbehandelt bleiben, können sie irreversible Veränderungen verursachen, einschließlich Störungen der intellektuellen Entwicklung (dies ist z. B. bei Phenylketonurie oder angeborener Hypothyreose der Fall) oder körperlich.

Suchtestserkennen auchangeborene Stoffwechselstörungen(wie Ahornsirupkrankheit oder Fettsäureoxidationsstörungen), die auftreten können plötzlich und gefährden das Leben eines Kindes. Ein früher Verdacht auf diese Krankheiten ermöglicht zusätzliche biochemische und genetische Tests, Behandlung und ständige Überwachung des Zustands des Kindes, was ihm oft ein normales Leben ermöglicht.

Neugeborenenscreening: Worum geht es?

Neugeborenen-Screeningwird gemäß den vom Institut für Mutter und Kind entwickelten Verfahren durchgeführt. Sie bestehen aus der Entnahme von Blutproben aus der Ferse eines Neugeborenen, das 48 Stunden alt ist, zur Analyse auf einem speziellen Seidenpapier (sowohl nach der Krankenhausentbindung – auch in privaten Krankenhäusern, als auch nach der Entbindung zu Hause).

Diese Proben werden dann an eines der sieben Labors in Polen geschickt, das mit Spezialgeräten und Software ausgestattet ist, und sorgfältig auf das Auftreten einer von 29 Krankheiten oder Geburtsfehlern analysiert. Bei unauffälligem Testergebnis ist die Diagnose abgeschlossen - das Labor sendet die Ergebnisse nicht mehr an die Eltern.

Wenn das Ergebnis im Grenzbereich liegt, muss die Analyse der Probe wiederholt werden - das Labor schickt dann ein weiteres Seidenpapier an die Mutter des Kindes, während die Krankenschwester das Blut zur Analyse aus der örtlichen Klinik entnimmt (die Probe muss dann mit den mit dem Seidenpapier erh altenen Verfahren zurückgeschickt werden) .

Nachdem die Analyse abgeschlossen ist, informiert das Labor die Eltern, dass das Ergebnis korrekt ist, oder verlangt einen weiteren Test und teilt ihnen mit, wo und wann dieser durchgeführt werden soll. Wenn das Ergebnis der Analyse jedoch über der Norm liegt (was auf eine hohe Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung hindeuten kann), erh alten die Eltern einen Brief mit der Aufforderung, sich unverzüglich in einer Fachklinik (auf der Vorladung genannt) zu melden – sie können auch darüber informiert werden per Telefon, wenn sie zuvor eine Kontaktnummer angegeben haben.

Ein solcher Ruf weist auf ein hohes Erkrankungsrisiko hin - stellt aber keine Diagnose dar. Dies kann nur durch einen Fachmann nach einer Reihe von fachärztlichen Untersuchungen erfolgen.

Wenn die Mutter das Krankenhaus vor Ablauf des zweiten Tages nach der Geburt verlässt - also vor der Blutabnahme - sollte sie ein Kit für bekommenTests (Seidenpapier mit beigefügtem Probencode und Laboradresse) zusammen mit dem Kindergesundheitsbuch. Am 3.-4. Lebenstag des Babys sollte beim ersten Besuch der Krankenschwester aus der örtlichen Klinik Blut auf ein Seidenpapier abgenommen und die Probe dann getrocknet und an das Labor geschickt werden.

Blut für Screening-Tests darf nicht vor den ersten 48 Lebensstunden entnommen werden, da dann deren Ergebnisse z. B. durch erhöhte Hormonspiegel nach der Entbindung oder Enzyme aus dem Körper der Mutter für einige Zeit gestört werden können nach der Geburt noch im Körper des Kindes zirkulieren

Neugeborenen-Screening: Welche Krankheiten diagnostizieren sie?

Das Neugeborenen-Screening-Programm , das derzeit in Polen in Kraft ist, ermöglicht die Früherkennung von 29 Krankheiten, darunter:

  • Angeborene Hypothyreose. In unserer Bevölkerung tritt es in 1 von 3.500 Fällen auf. Unbehandelt führt sie zu geistiger Behinderung sowie somatischen Symptomen, darunter Wachstumsstörungen, abnorme Körperproportionen, Kälteunverträglichkeit sowie Herz- und Nierenprobleme. Es wird oft auch von anderen Geburtsfehlern begleitet.
  • Angeborene Nebennierenhyperplasie. Die Krankheit ist mit einer Störung der Hormonproduktion verbunden. Mädchen mit dieser Erkrankung werden nach der Geburt oft als Jungen betrachtet (aufgrund des Aussehens ihrer Geschlechtsorgane), während bei Jungen ein konstanter Überschuss an Androgenen ein schnelles Wachstum und eine beschleunigte sexuelle Reifung verursacht.
  • Mukoviszidose. Eine Krankheit, die hauptsächlich Symptome des Atmungssystems (z. B. chronische Bronchialobstruktion, Atemwegsinfektionen) und des Verdauungssystems (einschließlich Verdauungsstörungen) verursacht.
  • Phenylketonurie. Angeborener Stoffwechseldefekt, der in Polen bei 1 von 8.000 Menschen auftritt. Menschen. Dabei wird die Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin gehemmt, was zu einer Schädigung des Zentralnervensystems und schwerer geistiger Behinderung führt.
  • Biotinidase-Mangel
  • Aminosäurestörungen - wie Ahornsirupkrankheit, klassische Homocystinurie, Typ-I- und Typ-II-Citrullinämie, Typ-I- und Typ-II-Tyrosinämie
  • Organische Acidurien - seltene angeborene Krankheiten, deren klinische Symptome einer Vergiftung ähneln, sich schnell verschlimmern und zu dauerhaften Schäden an inneren Organen oder sogar zum Tod führen können.
  • Störungen der Fettsäureoxidation und Ketogenese - kann bis zum Koma führen, bei dem die Leber geschädigt wird

Es sei daran erinnert, dass selbst ein positives Ergebnis von Screening-Tests die Krankheit nicht ausschließt - Fehler können auftreten, einschließlich der sogenannten biologische Fehler beim Testender Marker ist normal, aber die Krankheit wird sich entwickeln.

Neugeborenenscreening: Darf ein Elternteil ablehnen?

In PolenNeugeborenen-Screening-Tests , ähnlich wie Impfungen, obligatorisch. Noch im Krankenhaus wird Blut für Tests abgenommen, und wenn das Kind zu Hause geboren wurde, kann die Testprobe von der Krankenschwester oder den Eltern entnommen werden.

Es kommt jedoch vor, dass die Eltern demNeugeborenenscreeningnicht zustimmen und es mit religiösen oder anderen weltanschaulichen Gründen erklären - eine solche Situation kommt äußerst selten vor, weil die meisten Eltern sich dessen bewusst sind die Tatsache, dass Früherkennungstests die Gesundheit oder sogar das Leben eines Kindes retten können. Die Verweigerung der Einwilligung hat für die Eltern keine Konsequenzen.

In einem solchen Fall versucht jedoch die für die Durchführung solcher Tests zuständige Person, die Tests nach der Entlassung des Kindes aus dem Krankenhaus durchzuführen - die Eltern erh alten einen Brief mit Löschpapier, auf dem die Blutprobe stehen soll aufgebracht und an den Absender gesendet werden. Das Schreiben enthält auch eine Verweigerungserklärung zu Vorsorgeuntersuchungen, die bei Unstimmigkeiten unterschrieben an den Absender zurückzusenden ist.

Neugeborenenscreening: Hörtest

Im Rahmen von Früherkennungsuntersuchungen wird auch ein Hörscreening für Neugeborene durchgeführt. Dieser Test wird im Rahmen desProgramms des Universal Newborn Hearing Screening Testorganisiert und dank der Great Orchestra of Christmas Charity Foundation durchgeführt.

Der Test überprüft, ob das Neugeborene einen Hörschaden hat, und analysiert auch Risikofaktoren, die für einen solchen Schaden prädisponieren. Dabei werden zwei Tests durchgeführt. Die erste besteht darin, die Reaktionen zu registrieren, die im Innenohr des Babys nach der Anwendung sanfter Klänge entstehen. Während der zweiten werden auditive Hirnstamm-evozierte Potentiale aufgezeichnet, die in den Hörbahnen nach der Anwendung von Klängen erzeugt werden. Beide Tests dauern wenige Minuten, sind sicher und schmerzlos.

Ein Kind, dessen Ergebnis richtig ist, erhält ein blaues Zertifikat, das in dasKindergesundheitsbucheingeklebt wird. Ein Baby, dessen Ergebnis auffällig ist oder bei dem der Test Risikofaktoren für einen Hörverlust festgestellt hat, erhält ein gelbes Attest – dann sind zusätzliche Kontrollen beim Hörgeräteakustiker oder HNO-Arzt notwendig. Wenn das Ergebnis dieses Tests korrekt ist, wird das gelbe Zertifikat durch das blaue ersetzt.

Neugeborenen-Screening: SMA-Test

SMA(spinale Muskelatrophie) ist eine schwere genetische Erkrankung, bei der Nervenzellen im Rückenmark absterbenRückenmark, verantwortlich für die Arbeit der Muskeln. Als Folge kommt es zu einer fortschreitenden Atrophie der Skelettmuskulatur und Lähmung: teilweise oder vollständig.

Die Krankheit kann vererbt werden (es wird geschätzt, dass 1 von 35 Menschen das SMA-Gen trägt). In Polen leiden bis zu 800 Menschen daran, und jedes Jahr werden 50 neue SMA-Diagnosen gestellt.

Ihre Symptome in über 90 Prozent. treten im Säuglings- und Kleinkind alter auf. Die Verabreichung einer Substanz namens Nusinersen an einen jungen Patienten kann das Auftreten von SMA-Symptomen verhindern – aber nur, wenn sie verabreicht wird, bevor die Krankheit vorliegt.

Ob ein Kind SMA-gefährdet ist oder nicht, kann durch Screening auf SMA festgestellt werden. Derzeit können solche Tests gegen eine Gebühr durchgeführt werden (die Kosten betragen mehrere hundert Zloty), es wird jedoch daran gearbeitet, dass Screening-Tests auf SMA in das polnische Neugeborenen-Screening-Programm aufgenommen werden, zunächst in Form eines Pilotprojekts für die Mazowieckie Woiwodschaft, und dann zum Programm der Standardtests für alle Neugeborenen.

Neugeborenen-Screening: Neugeborenen-Gentests

Es gibt auch genetischeNeugeborenen-Screening-Tests , die - gegen Gebühr und ohne Überweisung - von jedem Elternteil für sein Kind durchgeführt werden können. DNA-Tests ermöglichen je nach Typ den Nachweis von sogar mehreren tausend genetischen Veränderungen und mit ihrer Hilfe lässt sich das Risiko für bis zu 87 seltene Erkrankungen eines Kindes abschätzen, darunter angeborene Störungen des Immunsystems und Stoffwechselerkrankungen.

Die zu untersuchende Probe ist ein mit einem speziellen Stäbchen von der Innenseite der Wange des Kindes entnommener Abstrich, der nach der Entnahme an das Labor geschickt werden sollte.

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Kategorie:

Gesundheit des Kindes