Myotonie ist eine Muskelerkrankung, die zu verlängerten Muskelkontraktionen führt. Ursache der Myotonie sind meist angeborene Erbkrankheiten, aber ein ähnliches Krankheitsbild kann zum Beispiel auch als Folge einer Schilddrüsenfunktionsstörung auftreten. Myotonie kann definitiv den Alltag beeinträchtigen, aber nicht alle Patienten, die daran leiden, benötigen eine Behandlung.

Der Begriff " Wurf " kommt vom griechischen myo, was Muskel bedeutet, und dem lateinischen tonus, was Spannung bedeutet. Die Essenz der Myotonie besteht darin, dass während dieser Störung anh altende Kontraktionen verschiedener Muskeltypen auftreten. Die ultimative Auswirkung der Myotonie sind Muskelrelaxationsstörungen und erhöhte Muskelsteifheit.

Wurfgeschwister: Gründe

Myotonie tritt auf, wenn eine Muskelzelle - selbst nachdem die erregenden Reize des Nervensystems sie nicht mehr erreichen - immer noch aktiv ist. Ursache hierfür sind meist erbliche Erbkrankheiten, die zu Störungen im Transport von Elektrolyten (z. B. Natrium- oder Chlorionen) durch Ionenkanäle in den Membranen von Muskelzellen führen.Beispiele für Krankheiten, bei denen Myotonie auftritt, sind:

  • Myotone Dystrophie
  • Muskeldystrophie Becker
  • Morbus Thomsen
  • Angeborene Paramiotonie
  • kaliumabhängiger Wurf
  • Myotonie mit konstanten Symptomen und Myotonie mit variablen Symptomen

Es gibt auch Erkrankungen, bei denen Symptome auftreten können, die Störungen des Myotonie-Spektrums ähneln. Beispiele für solche Einheiten sind:

  • Schilddrüsenfunktionsstörung
  • Neuromyotonie (Isaac-Syndrom)
  • Stiff-Man-Syndrom

Myotonie: klinischer Verlauf

Myotonie kann verschiedene Arten von Muskeln betreffen - Störungen können sowohl die Muskeln um den Augapfel als auch die Muskeln der unteren Gliedmaßen oder die Muskeln der Hände betreffen. Aus diesem Grund kann eine anh altende Kontraktion der Muskeln es beispielsweise erschweren, gebogene Finger zu strecken, nach dem Niesen kann der Patient Probleme beim Anheben der Augenlider haben, und nach dem Gähnen kann ein Patient mit Myotonie ein kurzfristiges Problem haben mit dem Schließen des Mundes. Einschränkungen können auch für die Änderung der Körperposition gelten -Patienten mit Myotonie können als Folge anh altender Muskelkontraktionen Probleme haben, z.B. beim Aufstehen aus einer sitzenden Position. Es stellt definitiv ein gefährliches Phänomen dar, da es zu einer erhöhten Sturzneigung führen kann.Das klinische Bild bei Patienten mit Myotonie ist variabel und hängt von der Erkrankung ab, die mit dem Vorliegen einer Myotonie beim Patienten einhergeht. Es kommt vor, dass wiederholtes Wiederholen der gleichen Aktivität (z. B. mehrmaliges Beugen und Strecken der Finger) zu einer vorübergehenden Verringerung der Intensität der Myotonie führt – dieses Phänomen wird als „Aufwärmen“ bezeichnet. Bei einigen Patienten tritt jedoch das Gegenteil ein – wiederholt dieselbe Bewegung verstärkt bei ihnen die Symptome der Myotonie. Bisher ist nicht geklärt, was für das Auftreten dieser beiden Phänomene verantwortlich ist, aber es gibt einige Theorien. Einer davon, der die Entstehung des „Warm-up“-Phänomens erklärt, basiert auf der Tatsache, dass die Wiederholung einer gegebenen Bewegung die Aktivität von (defekten) Ionenkanälen stimulieren und so zu einer vorübergehenden Verringerung der Intensität der Myotonie führen kann. Manchmal wird auch der Einfluss der Temperatur auf das Auftreten von Myotonie-Symptomen bemerkt. Wärme lindert im Allgemeinen Beschwerden bei Patienten, während bei Kälte die Meinungen der Wissenschaftler auseinander gehen. In der Vergangenheit dachte man, dass niedrige Temperaturen Myotonie verschlimmern oder sogar auslösen könnten, und jetzt wird bemerkt, dass es Patienten gibt, deren Symptome nach Kälteeinwirkung abnehmen.

Wurfgeschwister: Diagnose

Die neurologische Untersuchung ist von grundlegender Bedeutung bei der Diagnose einer Myotonie. Der Neurologe kann den Patienten bitten, seine Faust zu ballen und dann zu versuchen, sie zu strecken - im Falle einer Myotonie wird es eine merkliche Verzögerung beim Strecken der Finger geben. Manchmal ist es auch möglich, das Phänomen der Myotonie und den damit verbundenen Zustand einer verlängerten Muskelkontraktion durch Schlagen auf den Bauch des Muskels hervorzurufen. Um eine Funktionsstörung der Muskelzellen selbst festzustellen, wird eine elektromyographische Untersuchung (EMG) verwendet, bei der eine übermäßige kontraktile Aktivität dieser Zellen festgestellt werden kann, die sogar in der Zeit auftritt, in der sich die Muskelfaser entspannt. Die Bestimmung der Ursache der Myotonie wiederum ist durch genetische Tests beim Patienten möglich.

Wurfgeschwister: Behandlung

Nicht alle myotonischen Patienten benötigen eine Behandlung für diesen Zustand. Eine Behandlung ist verfügbar, um die Symptome der oben genannten Erkrankungen zu lindern, jedoch ist eine kausale Behandlung, die auf die Korrektur genetischer Störungen abzielt, unbekannt. Wirkstoffe wie Antikonvulsiva, Phenytoin, Carbamazepin uChinin. Auch die Rehabilitation ist sehr wichtig, um die höchstmögliche Fitness der Patienten zu erh alten.

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Neurologie