Die Genetik in der Augenheilkunde entwickelt sich genauso schnell wie in anderen Bereichen der Medizin. Bei Augenerkrankungen werden unter anderem genetische Tests eingesetzt, bei der Diagnose von Hornhaut- oder Netzhautdystrophie. Der Nachweis von Mutationen in bestimmten Genen hilft auch dabei, Ihr Risiko für die Entwicklung von AMD, grauem Star, Glaukom und Lowe-Marfan-Syndrom zu bestimmen.

Die Genetik in der Augenheilkunde entwickelt sich genauso schnell wie in anderen Bereichen der Medizin. BeiAugenkrankheiten werden Gentestsunter anderem eingesetzt bei bei der Diagnose von Hornhautdystrophie (in einigen Fällen ist es der Basistest, der die Diagnose bestätigt) oder der Netzhaut. Es wird intensiv an Gentherapien gearbeitet, die darauf abzielen, mutierte Gene zu „reparieren“ und Patienten zu heilen (z. B. nach Anwendung der Gentherapie zur Behandlung von angeborener Leber-Blindheit – verbunden mit Mutationen im RPE65-Gen – beginnen Patienten, große Objekte zu sehen und zu unterscheiden). Obwohl Gentherapien noch nicht in den routinemäßigen Behandlungspfad eingeführt wurden, ist dies für viele Patienten eine hoffnungsvolle Zukunft.

Genetik in der Augenheilkunde

In der Literatur sind über 1200 genetisch bedingte Augenkrankheiten beschrieben. Oft handelt es sich um Krankheiten mit ähnlichen, sich überschneidenden Symptomen, weshalb Ärzte ein erhebliches Problem damit haben, eine schnelle und genaue Diagnose zu stellen. Derzeit haben wir die Möglichkeit, genetische Tests ausgewählter Augenerkrankungen durchzuführen, auf deren Basis beispielsweise das Risiko für die Entwicklung einer altersbedingten Makuladegeneration (AMD) bestimmt werden kann.

Bei Augenerkrankungen ist es äußerst wichtig, frühzeitig eine geeignete Behandlung zu erkennen und einzuleiten, die die Entwicklung der Krankheit verzögert, z.B. wie beim Glaukom - um den Prozess der Degeneration des Sehnervs zu stoppen. Es ist so wichtig, weil die auftretenden Veränderungen irreversibel sind und nicht geheilt werden können. Ärzte können mit einer geeigneten Therapie das Einsetzen der vollständigen Krankheitssymptome hinauszögern, was die Lebensqualität der Patienten zweifellos über viele Jahre erhält.

Genetik ist die Zukunft der Augenheilkunde. Vieles deutet darauf hin, dass Gentests in naher Zukunft Routine in Arztpraxen werden.

Überprüfen Sie, was Sie nicht über Glaukom wissen

Gentests, wozu?

Gentests sind ein Werkzeug, mit dem Ihr Arzt Vorhersagen treffen kanndie Prognose des Patienten, den Beginn und den Verlauf der Krankheit, die geeignete Behandlung anpassen und schließlich das Risiko einer Weitergabe des defekten Gens an seine Nachkommen einschätzen. Ein weiteres Argument für die Durchführung von Gentests auch bei unheilbaren Erkrankungen - mit drohender Erblindung - ist die Möglichkeit, den Patienten auf das zukünftige Leben vorzubereiten (Befragung eines Psychologen, Zukunftsplanung mit der Krankheit, Wahl der richtigen Schule, Beruf , etc.). Dank dem Wissen um die Veranlagung beispielsweise zu AMD ist es möglich, das Erkrankungsrisiko deutlich zu reduzieren, bevor sie entsteht, durch:

  • Ernährungsumstellung - Anreicherung mit Antioxidantien und ungesättigten Fettsäuren aus der Omega-3-Familie;
  • Änderung des Lebensstils - Steigerung der körperlichen Aktivität und Verringerung der Sonneneinstrahlung;
  • mit dem Rauchen aufhören;
  • häufigere ärztliche Kontrollen (zur Früherkennung von Veränderungen)

Gentestergebnis

Das Ergebnis eines bestimmten Gentests ändert sich nicht, die festgestellte Mutation wird den Patienten sein Leben lang begleiten und kann (mit unterschiedlicher Wahrscheinlichkeit) an seine Nachkommen weitergegeben werden. Daher kann das Testergebnis nicht nur Auswirkungen auf das Leben der getesteten Person haben, sondern auch auf das Leben ihrer Angehörigen. Daher ist es wichtig, dass Sie bei der Entscheidung, sich einem Test zu unterziehen, zuerst den Rat eines Genetikers einholen, um sich der Konsequenzen voll bewusst zu sein. Der Arzt wird (basierend auf Familienanamnese, Krankengeschichte, Testergebnissen usw.) am besten den geeigneten Gentest auswählen, was dem Patienten oft Zeit und Geld spart.

Gentest für Makuladegeneration

Die altersbedingte Makuladegeneration ( AMD ) ist in Industrieländern eine der häufigsten Erblindungsursachen bei Menschen über 60 Jahren. Zu den genetischen Risikofaktoren gehören Mutationen in den CFH- und ARMS2-Genen. Bei dieser Krankheit ist es sehr wichtig, schnell zu diagnostizieren, eine geeignete Therapie einzuleiten und Ihren Lebensstil zu ändern. Träger von Mutationen im CFH- und/oder ARMS2-Gen haben Indikationen für regelmäßige ärztliche Kontrollen und für den Amsler-Test.

Gentests für Glaukom

Primäres Glaukomkann eine angeborene Erkrankung des Augapfels mit einer geschätzten Inzidenz von 1: 5.000 - 1: 20.000 Geburten sein. Die Krankheit wird durch eine Behinderung des Flüssigkeitsabflusses aus der vorderen Augenkammer verursacht, wobei ein erhöhter Augeninnendruck zu einer sekundären Schädigung des Sehnervs und zur Erblindung führt. Der genetische Zustand wird durch Mutationen in den CYP1B1-Genen (die Krankheit tritt früher auf) und TIGR (die Krankheit tritt in aufspäter im Leben).

Ein unbehandeltes Glaukom führt unweigerlich zur vollständigen Erblindung. Bei Personen der höchsten Risikogruppe (Träger von Mutationen in den CYP1B1- oder TIGR-Genen) wird eine Augeninnendruckmessung bis zu zweimal jährlich empfohlen, bei anderen alle 2-3 Jahre.

Gentest auf Lowe-Syndrom

Lowe-Syndromist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Bevölkerungsinzidenz von etwa 1: 500 000. Alle Patienten entwickeln Katarakte in utero und sind bei der Geburt vorhanden. Die Hälfte der Patienten leidet an Glaukom (meist im ersten Lebensjahr erkannt). Neben Augenkrankheiten gibt es auch Nierenversagen und geistige Behinderung. Das Lowe-Syndrom ist X-chromosomal vererbt, daher bekommen Männer normalerweise die Krankheit. Mutationen im OCRL-Gen sind für die Erkrankung verantwortlich.

Gentests für Marfan-Syndrom

Marfan-Syndromist eine häufige Erkrankung des Bindegewebes mit einer Inzidenz von 1: 5.000 - 1: 10.000 Geburten. Unter den bei Patienten beobachteten Veränderungen des Sehorgans treten bei mehr als der Hälfte der Patienten ein- oder beidseitige Linsenverschiebungen auf. Defekte wie Netzhautablösung, Kurzsichtigkeit und Linsensubluxation werden ebenfalls beobachtet. Die Krankheit wird durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht.

Kategorie:

Augenkrankheiten und Sehstörungen