Helfen Sie der Entwicklung der Website und teilen Sie den Artikel mit Freunden!

Stoffwechselerkrankungen sind ein sehr weit gefasster Begriff - einige von ihnen können tödlich sein, während andere es Ihnen ermöglichen, ganz normal zu funktionieren (vorausgesetzt, Sie befolgen die medizinischen Empfehlungen). Auch die Ursachen und Strategien zur Behandlung von Stoffwechselerkrankungen variieren. Erfahren Sie, welche Krankheiten zu den Stoffwechselerkrankungen gehören, wie wir Stoffwechselerkrankungen einteilen, was die häufigsten Stoffwechselerkrankungen sind und wie die Behandlung von Stoffwechselerkrankungen aussieht.

Stoffwechselerkrankungensind das Ergebnis von Fehlern in verschiedenen Stadien des Stoffwechsels.

Stoffwechsel ist der Körper einer Vielzahl von chemischen Reaktionen im Allgemeinen. Stoffwechselvorgänge ermöglichen die Versorgung aller Zellen unseres Körpers mit „Brennstoff“. Dank dessen sind sie in der Lage, lebenswichtige Funktionen zu erfüllen.

Einige Gruppen von Stoffwechselreaktionen sind dafür verantwortlich, schädliche oder gefährliche Substanzen aus unserem Körper zu entfernen.

Der Stoffwechsel ist ein äußerst kompliziertes Phänomen; Es ist schwer vorstellbar, wie ungeheuer viele chemische Reaktionen gleichzeitig in unserem Körper ablaufen. Es zu kontrollieren, kann wie das Dirigieren eines großen Orchesters sein, in dem jeder Musiker eine wichtige Rolle spielt.

Stoffwechselerkrankungen und Stoffwechsel

Die Stoffwechselwege des menschlichen Körpers werden in zwei Hauptgruppen unterteilt: katabole und anabole.

Katabolismus ist die Gesamtheit der Veränderungen, die darauf abzielen, komplexe Chemikalien abzubauen. Die Wirkung katabolischer Reaktionen besteht darin, Partikel kleinerer Größe zu erh alten; außerdem wird bei ihrer Bildung Energie erzeugt.

Ein typisches Beispiel für einen katabolen Prozess in unserem Körper ist die Verdauung. Die Lebensmittel, die wir zu uns nehmen, bestehen aus großen chemischen Molekülen, die von den Zellen nicht aufgenommen werden können. Die Essenz des Verdauungsprozesses besteht darin, sie in eine kleine, leicht verdauliche Größe umzuwandeln. Der Verdauungsprozess versorgt uns auch mit der Energie, die wir für unser tägliches Funktionieren brauchen.

Anabole Reaktionen funktionieren umgekehrt: Ihr Ziel ist es, komplexe Chemikalien aufzubauen. Baustoffe hingegen sind Partikel kleinerer Größe. Der Anabolismus ermöglicht das Wachstum und die Entwicklung unseres Körpergewebes.

Da es nicht schwer zu erraten ist, im Gegensatz zuFür den Katabolismus ist der Anabolismus ein energieverbrauchender Prozess.

Die Stoffwechselreaktionen in unserem Körper sind miteinander verknüpft. Die meisten von ihnen sind in sequentiellen Veränderungspfaden verbunden. Produkte einer Reaktion werden in nachfolgenden Prozessen eingeschlossen.

Der Stoffwechsel betrifft alle Gewebe unseres Körpers: Einige davon sind stoffwechselaktiver (z. B. Nervengewebe, Muskelgewebe), andere etwas weniger (z. B. Haut). Es gibt jedoch kein Gewebe, das nicht an Stoffwechselprozessen beteiligt ist. Auch scheinbar "inaktives" Knochengewebe ist ständig am Calcium-Phosphat-Stoffwechsel unseres Körpers beteiligt.

Um das Wesen einer Stoffwechselerkrankung zu verstehen, müssen wir uns das Grundschema einer chemischen Reaktion ins Gedächtnis rufen. Sein Wesen besteht darin, den Ausgangsstoff (Substrat) in einen anderen Stoff (Produkt) umzuwandeln. Chemische Reaktionen in unserem Körper finden in der Regel unter Beteiligung von Enzymen statt. Das sind Moleküle, die den Reaktionsablauf erleichtern und beschleunigen.

Stoffwechselerkrankungen sind mit Störungen in verschiedenen Stadien der Stoffwechselwege verbunden. Das Fehlen bestimmter chemischer Reaktionen (z. B. aufgrund des Mangels eines bestimmten Enzyms) führt dazu, dass das Produkt einer bestimmten Reaktion nicht gebildet wird. Gleichzeitig kann es zu einer übermäßigen Akkumulation des Ausgangsprodukts (Substrats) kommen, da dessen weitere Umsetzung gehemmt wird.

Aufgrund der Wechselbeziehung zwischen Stoffwechselreaktionen zieht die Störung einer Umwandlung gewöhnlich nachfolgende Defekte nach sich. Aus diesem Grund können selbst scheinbar unbedeutende Stoffwechselfehler (z. B. das Fehlen eines Enzyms) die Funktion vieler Stoffwechselwege verändern.

Die Auswirkungen solcher Einzeldefekte sind auch in entfernten Geweben sichtbar.

Stoffwechselerkrankungen haben selten einen "punktuellen" Charakter - ihre Folgen betreffen meist die Funktion des gesamten Organismus.

Stoffwechselerkrankungen: Typen

Stoffwechselerkrankungen lassen sich nach vielen Merkmalen klassifizieren: Ätiologie, Verlauf oder Art der vom Defekt betroffenen Stoffwechselreaktionen

Die häufigste Einteilung betrifft die Ursache der Krankheit. Danach unterscheidet man angeborene und erworbene Stoffwechselerkrankungen.

  • Angeborene Stoffwechselerkrankungensind mit genetischen Störungen verbunden, die die Funktion bestimmter Stoffwechselwege beeinträchtigen. Dies sind relativ seltene Zustände; Beispiele sind Phenylketonurie, Gaucher-Krankheit und Mukopolysaccharidose.
  • Erworbene Stoffwechselerkrankungensind viel häufiger und ihre Entstehung wird von vielen Faktoren beeinflusst. Die meisten von uns haben sie in unserem Leben getroffenalltäglich - das sind bekannte Entitäten wie Diabetes, Osteoporose oder Gicht.

Der Stoffwechsel unseres Körpers ist eine riesige Menge chemischer Reaktionen. Um die Analyse zu erleichtern, gibt es oft Untergruppen von Stoffwechselwegen, die mit der Umwandlung bestimmter Chemikalien verbunden sind.

Die wichtigsten Arten von makromolekularen Chemikalien, die in Stoffwechselreaktionen umgewandelt werden, sind Proteine, Kohlenhydrate, Lipide und Nukleinsäuren. Darüber hinaus ist auch die Umwandlung von Mikronährstoffen wie Calcium oder Eisen wichtig.

Wenn wir die obigen Gruppen von Stoffwechselreaktionen kennen, können wir ihnen einige Stoffwechselerkrankungen zuordnen. Dies ist eine Klassifizierung, die auf der Art der zugrunde liegenden Störungen basiert.

Es ist nicht schwer zu erraten, dass das häufigste Beispiel für eine Störung des Kohlenhydratstoffwechsels Diabetes ist.

Der Phenylketonurie liegt eine Störung im Stoffwechsel von Proteinen (genauer gesagt, den sie aufbauenden Aminosäuren) zugrunde.

Osteoporose ist eine Erkrankung, die mit Störungen des Kalziumstoffwechsels einhergeht.

Gicht wiederum ist das Ergebnis eines gestörten Stoffwechsels von Purinen, die Teil der Nukleinsäuren sind.

Stoffwechselerkrankungen: Symptome

Stoffwechselerkrankungen sind eine breite und heterogene Gruppe von Erkrankungen. So ist es nicht verwunderlich, dass es eine große Vielf alt ihrer Symptome gibt. Natürlich hat jede Stoffwechselerkrankung ihre eigenen charakteristischen Symptome.

Allerdings kann eine Störung im Verlauf einer chemischen Reaktion in unserem Körper zu zwei Gruppen von Symptomen führen: verbunden mit einem Überschuss an unverarbeiteten Reaktanten und solchen, die aus einem Mangel an seinen Produkten resultieren.

Nehmen wir zum besseren Verständnis das Beispiel der Phenylketonurie. Es handelt sich um eine Krankheit, die aus einem Defekt bei der Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin in eine andere Aminosäure – Tyrosin – resultiert.

Die Symptome der Phenylketonurie werden durch eine Ansammlung von Phenylalanin im Körper verursacht, die sich nicht weiter verändert. Gleichzeitig haben wir es mit einem Tyrosinmangel zu tun. Die gefährlichste Komplikation der Phenylketonurie ist die Ablagerung von Phenylalanin im Hirngewebe, die zu fortschreitender geistiger und motorischer Beeinträchtigung führt.

Wenn Stoffwechselsubstrate nicht richtig umgewandelt werden, können sie sich in jedem Körpergewebe ansammeln und eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Die Ansammlung bestimmter Substanzen in der Leber kann zu einer Vergrößerung und Funktionsstörung der Leber führen, was zu Gelbsucht führen kann.

Die Ablagerung von Uratkristallen ist eine typische Folge der Gicht und führt zu Gelenkschmerzen. Die Ansammlung von Galactose in der Augenlinse wiederum verursacht Katarakteim Rahmen einer Galaktosämie auftreten.

Die meisten Stoffwechselerkrankungen sind Multiorganerkrankungen. Stoffwechselerkrankungen betreffen den gesamten Körper; abhängig von einer bestimmten Krankheitsentität kann das Krankheitsbild durch Funktionsstörungen ausgewählter Organe dominiert werden

Im Zuge einer Stoffwechselerkrankung kann es auch zu einer Fehlregulation der den Stoffwechsel steuernden Systeme kommen, unter denen das endokrine System die wichtigste Rolle spielt.

Fortschreitende Stoffwechselerkrankungen können daher auch von scheinbar weit entfernten Organen und Geweben zu Komplikationen führen.

Erworbene Stoffwechselerkrankungen: Verlauf und Behandlung

Um das breite Spektrum an Symptomen und Behandlungsstrategien von Stoffwechselerkrankungen kennenzulernen, lohnt sich ein Blick auf konkrete Beispiele dieser Krankheitsbilder. Betrachten wir zunächst eine Gruppe häufiger, erworbener Stoffwechselerkrankungen. Die meisten von ihnen sind multifaktoriell; Ihre Bildung wird sowohl von genetischen als auch von Umweltfaktoren beeinflusst.

  • Stoffwechselerkrankungen: Diabetes

Diabetes mellitus ist eine Gruppe von häufigen Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels, die mit einem Insulinmangel oder einer gestörten Insulinreaktion zusammenhängen. Insulin ist ein Hormon, das es den Körperzellen ermöglicht, Glukose zu verwenden. Es gibt 2 häufigste Arten von Diabetes: Typ-1- und Typ-2-Diabetes.

Typ-1-Diabetes mellitus wird durch die autoimmune Zerstörung insulinproduzierender Zellen in der Bauchspeicheldrüse verursacht. Bei Typ-2-Diabetes ist die Insulinmenge normal, aber der Körper reagiert nicht richtig darauf (es entwickelt sich eine Insulinresistenz).

Die Ursache von Typ-1-Diabetes ist eine Autoimmunreaktion, die sich mit einer genetischen Veranlagung überschneidet. Beim Typ-2-Diabetes spielen genetische Faktoren eine wichtige Rolle, aber Umweltfaktoren (falsche Ernährung, Übergewicht, unzureichende körperliche Aktivität) sind von großer Bedeutung.

Es gibt auch andere, seltenere Formen von Diabetes, die durch die Einnahme von Medikamenten, endokrine Störungen oder bestimmte Gendefekte verursacht werden (sog. monogenetische Diabetes).

Zu den für Diabetes typischen Stoffwechselstörungen gehören ein zu hoher Blutzucker (Hyperglykämie) und dessen Mangel in den Zellen (Insulinmangel verhindert, dass Glukose in die Zellen gelangt).

Glukose ist der grundlegende Energiebrennstoff für die meisten Gewebe. Die Unfähigkeit, es zu konsumieren, führt dazu, dass die Zellen auf einen lipidabhängigen Stoffwechsel umsch alten - das Gewebe beginnt, Fett zu verbrennen, um Energie zu gewinnen.

Diese Umwandlungen führen zur Bildung großer Mengen von Ketonkörpern, die eine derdie schwersten Komplikationen von Diabetes - die sogenannte Ketoazidose

Der Organismus bei Diabetes versucht ständig, immer mehr Glukose zu produzieren, um seinen Mangel an Zellen auszugleichen (was natürlich ohne Insulin nicht geht). Die Prozesse der hepatischen Glukoneogenese (Glukoseproduktion aus verschiedenen Substraten) werden aktiviert.

Überschüssige Glucose im Blut „entzieht“ den Zellen Wasser und verursacht Pollakisurie, die zu Dehydratation und Elektrolytstörungen führt. Chronische Hyperglykämie schädigt Nieren, Augen, Blutgefäße und Nervengewebe.

Die pharmakologische Behandlung von Diabetes umfasst die Verabreichung von Insulin (Diabetes mellitus t.1, fortgeschrittener Diabetes mellitus t.2) oder Arzneimitteln, die die Insulinsekretion und -wirkung verstärken (Diabetes mellitus t.2). Bei Diabetes 2 sind auch nicht-pharmakologische Methoden (Ernährung, körperliche Aktivität) wichtig.

Schnelle Stoffwechselstörungen bei Diabetes (häufiger t.1) können sogar lebensbedrohlich werden (Ketoazidose, schwere Elektrolytstörungen, Hypoglykämie im Zuge einer Insulintherapie)

Diabetes-Komplikationen führen zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Schäden an lebenswichtigen Organen. Aus diesem Grund benötigt ein Diabetiker eine umfassende und systematische medizinische Versorgung.

  • Stoffwechselerkrankungen: Dyslipidämien

Dyslipidämien sind Störungen des Fettstoffwechsels, die zu anormalen Spiegeln bestimmter Lipidgruppen im Blut führen.

Dyslipidämien können primär sein (genetische Störungen des Fettstoffwechsels), aber sekundäre Dyslipidämien sind viel häufiger in der Bevölkerung und resultieren aus schlechter Ernährung, der Einnahme bestimmter Medikamente oder Komplikationen anderer Krankheiten.

Eine der häufigsten Dyslipidämien ist die Hypercholesterinämie, d. h. ein erhöhter LDL-Cholesterinspiegel im Blut.

Die schwerwiegendste Folge von Dyslipidämien ist ihre negative Wirkung auf das Herz-Kreislauf-System. Die sogenannte Atherogene Dyslipidämie ist ein nachgewiesener Risikofaktor für die Entstehung von Atherosklerose. Es handelt sich um eine Gruppe von Fettstoffwechselstörungen, die eine Erhöhung der Triglyceride und des LDL-Cholesterins (das sogenannte „schlechte Cholesterin“) und eine Senkung der Konzentration des HDL-Cholesterins (das sogenannte „gute Cholesterin“) umfassen.

Arteriosklerose erhöht das Risiko lebensbedrohlicher Komplikationen wie Herzinfarkt und Schlaganfall. Die Hauptmethode zur Behandlung von Dyslipidämie sind Änderungen des Lebensstils (Ernährung, Steigerung der körperlichen Aktivität). Darüber hinaus werden auch Medikamente eingesetzt, die den LDL-Cholesterinspiegel und die Triglyceride im Blut senken.

  • Stoffwechselerkrankungen: Metabolisches Syndrom

Metabolisches Syndrom ist ein Sammelbegriff für Störungen des Kohlenhydrat- und Fettstoffwechsels, die zu einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Diabetes, Bluthochdruck, Atherosklerose und deren Komplikationen) führen. Um ein Metabolisches Syndrom zu diagnostizieren, müssen 3 der 5 folgenden Kriterien erfüllt sein:

  • Bauchfettleibigkeit, d.h. Taillenumfang>94 cm bei Männern und>80 cm bei Frauen
  • Dyslipidämie, also
    • Triglyceridkonzentration (TG) im Blut>150 mg / dl oder Behandlung von Hypertriglyzeridämie oder
    • HDL-Cholesterinkonzentration<40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
  • erhöhter Blutdruck, d.h. systolischer Blutdruck>130 mmHg und / oder diastolischer>85 mmHg oder Behandlung von Bluthochdruck
  • Hyperglykämie, also Nüchternblutzucker>100 mg/dl oder Diabetesbehandlung.

Eine frühzeitige Diagnose und wirksame Behandlung des Metabolischen Syndroms sind entscheidend, um seine schwerwiegenden Folgen zu verhindern. Grundlage der Therapie ist eine radikale Änderung des Lebensstils (Gewichtsabnahme, Einh altung der richtigen Ernährung, Steigerung der körperlichen Aktivität).

  • Stoffwechselerkrankungen: Gicht

Gicht ist eine Krankheit, die auf einen erhöhten Harnsäurespiegel im Blut zurückzuführen ist. Harnsäure ist ein Stoffwechselprodukt von Purinen, die Bausteine ​​von Nukleinsäuren (DNA, RNA) sind. Überschüssige Harnsäure kann durch eine purinreiche Ernährung (rotes Fleisch, Meeresfrüchte) verursacht werden.

Andere Faktoren, die zu Hyperurikämie (erhöhter Harnsäurespiegel im Blut) beitragen, sind Fettleibigkeit, Alkoholkonsum, genetische Faktoren, bestimmte Medikamente und chronische Krankheiten (einschließlich metabolisches Syndrom).

Überschüssige Harnsäure neigt dazu, in den Gelenken und periartikulären Geweben zu kristallisieren. Das erste Symptom der Gicht sind oft Schmerzen und Schwellungen im großen Zeh, verursacht durch die Absonderung von Harnsäurekristallen im Großzehengrundgelenk. Eine Entzündung bei Gicht kann ein oder mehrere Gelenke betreffen.

Die Behandlung nach dem ersten Gichtanfall reduziert das Risiko für weitere Gichtanfälle. Die Therapie erfolgt mit nicht-pharmakologischen Verfahren (Diät, körperliche Aktivität) und Medikamenten (nichtsteroidale Antirheumatika, entzündungshemmendes Colchicin, Allopurinol zur Hemmung der Harnsäurebildung oder Probenecid zur Steigerung der Harnsäureausscheidung).

  • Stoffwechselerkrankungen: Osteoporose

Osteoporose ist eine Stoffwechselerkrankung, die mit einer Abnahme der mechanischen Widerstandsfähigkeit der Knochen und einer Erhöhung ihrer Anfälligkeit für Brüche einhergeht. Obwohl es scheint, als ob Osteoporose betroffen istnur Knochengewebe, andere Organe und Systeme können ebenfalls am Krankheitsprozess beteiligt sein.

Stoffwechselstörungen, die zu Osteoporose führen, sind manchmal die Folge von Funktionsstörungen:

  • endokrines System (Hyperparathyreoidismus, Östrogenmangel bei postmenopausalen Frauen, Schädigung der Nebennierenrinde)
  • des Ausscheidungssystems (chronische Nierenerkrankung)
  • Verdauungssystem (Vitamin-D-Malabsorption)

Osteoporose kann auch durch falsche Ernährung oder die Einnahme bestimmter Medikamente (z. B. Glukokortikosteroide) entstehen.

Der Stoffwechsel des Knochengewebes steht in engem Zusammenhang mit dem Calcium-Phosphat-Stoffwechsel des Körpers und den Hormonen, die ihn regulieren (Parathormon, Calcitonin, die aktive Form von Vitamin D3).

Die Behandlung von Osteoporose umfasst eine Nahrungsergänzung (Kalziumsupplementierung, Vitamin D), nicht-pharmakologische Maßnahmen (z. B. Sturzprävention) und pharmakologische Maßnahmen (z. B. Bisphosphonate, die den Abbau von Knochengewebe hemmen).

Angeborene Stoffwechselerkrankungen: Verlauf und Behandlung

Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind Krankheiten genetischen Ursprungs, die meist in frühen Lebensphasen entdeckt werden. Viele dieser Krankheiten sind monogen: Ein bestimmtes Gen wird beschädigt, was zur Störung eines bestimmten Stadiums der Stoffwechselveränderungen führt.

In Polen gibt es ein Neugeborenen-Screening-Programm, das die häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen erkennt.

Neugeborene werden auf 27 Krankheiten getestet, darunter 20 seltene Stoffwechselstörungen. Eine solche Früherkennung einer Stoffwechselerkrankung ermöglicht die Durchführung geeigneter Maßnahmen bereits in den ersten Lebensmomenten eines Kindes. Dadurch ist es oft möglich, schwerwiegende Komplikationen von Stoffwechselerkrankungen zu vermeiden.

  • Stoffwechselerkrankungen: Phenylketonurie

Phenylketonurie ist eine Stoffwechselkrankheit, die durch einen Defekt des Enzyms verursacht wird, das die Aminosäure Phenylalanin in eine andere Aminosäure – Tyrosin – umwandelt. Die Symptome der Krankheit resultieren aus der Ansammlung von überschüssigem Phenylalanin im Gewebe des zentralen Nervensystems, was zu dessen Schädigung führt.

Die Behandlung der Phenylketonurie ist rein symptomatisch: Bisher gibt es keine Methoden, um ein inaktives Enzym zu "reparieren". Daher müssen die Patienten eine phenylalaninarme Diät einh alten, die ein Fortschreiten der Krankheit verhindert.

  • Stoffwechselerkrankungen: lysosomale Speicherkrankheiten

Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine Gruppe von Krankheiten, die mit der Akkumulation chemischer Reaktanten in intrazellulären Vesikeln zusammenhängen -Lysosomen. Ihre Akkumulation ist das Ergebnis der fehlenden Aktivität ausgewählter Enzyme, die durch Gendefekte verursacht wird.

Ein Beispiel für lysosomale Speicherkrankheiten sind Mukopolysaccharidosen - schwere, fortschreitende Erkrankungen, die durch die Akkumulation von Mukopolysacchariden verursacht werden.

Zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehört auch die Pompe-Krankheit, die durch einen Mangel an Alpha-Glucosidase verursacht wird. Es ist ein Enzym, das den ordnungsgemäßen Abbau von Glykogen ermöglicht; bei Mangel reichert sich Glykogen in verschiedenen Organen an: Herz, Leber, Muskeln und Zentralnervensystem

Die Behandlung von Morbus Pompe ist derzeit mit der Verabreichung von modifizierter Alpha-Glucosidase möglich.

  • Stoffwechselerkrankungen: Ahornsirupkrankheit

Der Name der Ahornsirup-Krankheit leitet sich von dem charakteristischen Geruch des Urins betroffener Patienten ab - er ähnelt dem Geruch von Ahornsirup.

Die Ursache der Krankheit liegt in einem Defekt des Enzyms, das für die Zersetzung des sog verzweigtkettige Aminosäuren: Leucin, Isoleucin und Valin. Erhöhte Konzentrationen dieser Aminosäuren wirken sich schädigend auf das zentrale Nervensystem aus.

Die Ahornsirupkrankheit wird in Polen dank Neugeborenen-Screening-Tests in den frühesten Lebensphasen eines Kindes erkannt. Seine chronische Behandlung basiert auf einer Diät mit einer begrenzten Menge an verzweigtkettigen Aminosäuren.

  • Stoffwechselerkrankungen: Alkaptonurie

Alkaptonurie ist eine weitere Stoffwechselerkrankung, die mit einer Störung des Aminosäurestoffwechsels einhergeht. Der Defekt der Phenylalanin- und Tyrosinumwandlungen führt zur Akkumulation eines Zwischenprodukts ihrer Umwandlungen - Homogentyisinsäure.

Sein Überschuss wird mit dem Urin ausgeschieden, was das charakteristische Symptom der Krankheit verursacht – eine Verdunkelung des Urins. Weitere typische Merkmale der Alkaptonurie sind die Degeneration der Gelenke und der Gelenkschutz, also die Ansammlung von dunkelblau-schwarzem Pigment im Knorpel und auf der Haut.

Die Behandlung der Alkaptonurie besteht in der Begrenzung des Verbrauchs von Aminosäuren, deren Umwandlungen gestört sind (Phenylalanin und Tyrosin).

  • Stoffwechselerkrankungen: Morbus Wilson

Morbus Wilson ist das Ergebnis einer angeborenen Störung im Kupferstoffwechsel. Die Symptome des Morbus Wilson treten selten kurz nach der Geburt auf – sie treten normalerweise nach dem 5. bis 10. Lebensjahr auf.

Ein gestörter Kupferstoffwechsel führt zu dessen Ablagerung in verschiedenen Organen - Leber, Augen und Gehirn.

Ein charakteristisches Symptom des Morbus Wilson ist eine Abnahme der Ceruloplasmin-Konzentration im Blut. Es ist ein Protein, das für die Bindung und den Transport von Kupfer im Körper verantwortlich ist.

BehandlungDie Wilson-Krankheit besteht darin, den Konsum von Kupfer in der Nahrung einzuschränken und Mittel zu verabreichen, die Kupfer binden (Penicillamin) oder seine Ausscheidung aus dem Körper erhöhen.

Erfahren Sie mehr über andere Stoffwechselerkrankungen:

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Ursachen und Symptome. Behandlung dieser seltenen Erbkrankheit
  • Zellweger-Syndrom: Ursachen und Symptome
  • Morbus Krabbe - genetische Stoffwechselkrankheit
  • Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom)
  • Hämochromatose - Symptome, Typen, DNA-Tests, Behandlung
  • Chondrokalzinose (Pseudogicht): Ursachen, Symptome, Behandlung
  • Cystinose - Ursachen, Symptome und Behandlung
  • Sitosterolämie: Ursachen, Symptome, Behandlung
  • Methylmalonazidose - Ursachen, Symptome und Behandlung
  • Angeblicher Hypoparathyreoidismus oder Albright-Syndrom
  • Hunter-Syndrom - Symptome und Behandlung der Mukopolysaccharidose Typ II
  • Lesch-Nyhan-Syndrom - männliche Unfruchtbarkeitskrankheit
  • Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine seltene Stoffwechselerkrankung. Ist eine SLOS-Behandlung möglich?
Über den AutorKrzysztof BialazitEin Medizinstudent am Collegium Medicum in Krakau, der langsam in die Welt der ständigen Herausforderungen der ärztlichen Arbeit eindringt. Sie interessiert sich besonders für Gynäkologie und Geburtshilfe, Pädiatrie und Lifestyle-Medizin. Ein Liebhaber von Fremdsprachen, Reisen und Bergwandern.

Weitere Artikel dieses Autors lesen

Helfen Sie der Entwicklung der Website und teilen Sie den Artikel mit Freunden!

Kategorie:

Gastrologie