Invasive pränatale Tests erlauben es, das Risiko von Geburtsfehlern beim Fötus abzuschätzen. Obwohl der Name „invasiv“ beängstigend klingt, sind die Tatsachen, dass das Risiko von Komplikationen bei invasiven pränatalen Tests gering ist und dass sie zu fast 100 % wirksam sind. Welche Indikationen gibt es für die invasive Pränataldiagnostik, welche Arten dieser Untersuchungen gibt es und welche Geburtsfehler können mit der invasiven Pränataldiagnostik erkannt werden?

Invasive pränatale Testswerden durchgeführt, um einen genetischen Defekt des Fötus mit nahezu 100%iger Effektivität zu bestätigen oder auszuschließen (da die Genauigkeit dieser Tests auf 99,9% geschätzt wird) . Allerdings nicht alle - invasive pränatale Tests werden nur für die häufigsten Defekte und Krankheiten durchgeführt, darunter:

  • Edwards-Syndrom
  • Down-Syndrom
  • Turner-Syndrom
  • Patau-Band
  • Mukoviszidose
  • Duchenne-Muskeldystrophie
  • spinale Muskelatrophie
  • Di Georges Band

Bei invasiven vorgeburtlichen Untersuchungen punktiert der Arzt den Bauch mit einer Nadel und entnimmt eine bestimmte Art von biologischem Material zur Untersuchung - z.B. Zellen oder Plazentagewebe. Die Untersuchung erfolgt unter Ultraschallkontrolle – der Facharzt sieht also den Fötus auf dem Bildschirm und manövriert die Nadel so, dass er das Baby nicht berührt.

Dem Kind werden keine Zellen zur Analyse entnommen. Die Punktion ist minimal, so dass sie keine Blutung verursachen kann. Nach der Untersuchung bleibt die werdende Mutter noch einige Zeit in ärztlicher Obhut – wenn sie sich unwohl fühlt, wird ihr schnell geholfen.

Pränatale invasive Tests sind nicht obligatorisch, und da jeder dieser Tests ein geringes Fehlgeburtsrisiko birgt, muss die werdende Mutter vor der Durchführung eine Einverständniserklärung unterschreiben.

Pränatale invasive Tests - Indikationen

Die Grundlage für pränatale invasive Tests ist ein höheres als das übliche Risiko eines Geburtsfehlers oder einer genetischen Erkrankung des Fötus. Dieses Risiko wird vom Arzt abgeschätzt (und er ist derjenige, der eine Überweisung zur invasiven vorgeburtlichen Untersuchung ausstellt). Wann kann ein Arzt eine Überweisung ausstellen?

Die Indikationen für invasive pränatale Untersuchungen sind:

  • Alter der werdenden Mutter - über 35
  • positiver Doppel- oder Dreifachtest
  • anormales Screening-Ultraschallergebnis,durchgeführt zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche
  • Zentralnervensystemdefekt beim Fötus
  • ein Kind mit einer früheren Stoffwechselerkrankung oder einem Geburtsfehler bekommen
  • fetale Chromosomenanomalien oder Anomalien der Geschlechtschromosomen in früheren Schwangerschaften
  • Chromosomenfehler bei den Eltern

Pränatale invasive Tests - Trophoblastenbiopsie (Chorionzottenbiopsie)

Die Chorionzottenbiopsie wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es besteht darin, unter Ultraschallkontrolle ein Fragment des Chorions (d.h. der äußeren fetalen Membran) zu sammeln - es wird entweder durch die Bauchdecke oder durch die Vagina durchgeführt (dann wird ein spezieller Katheter durch den Gebärmutterhals direkt in die Gebärmutter eingeführt. Das Testergebnis wird nach einigen Tagen erreicht.

Chorionzottenbiopsie ermöglicht den Nachweis bzw. Ausschluss von Genmutationen (u. a. Mukoviszidose oder Duchenne-Muskeldystrophie) sowie Chromosomenaberrationen, z.B. Trisomie (Diagnostik für Down-, Edwards-, Patau-Syndrom). Das Fehlgeburtsrisiko bei einer Trophoblastenbiopsie liegt bei ca. 1 %

Pränatale invasive Tests - Kordozentese

Die Kordozentese ist ein Test, der ab der 18. Schwangerschaftswoche (normalerweise mit 19-20 Wochen) durchgeführt werden kann. Unter örtlicher Betäubung führt der Arzt Blut durch die Bauchdecke in die Nabelschnur ein und entnimmt Blut aus der Nabelschnurschlinge. Die Untersuchung dauert einige Minuten, dann müssen Sie aber mehrere Stunden unter ärztlicher Betreuung bleiben.

Sie müssen ca. 7 Tage auf die Ergebnisse warten. Die Analyse des Blutes des Fötus, das dank der Kordozentese gewonnen wird, kann viele Informationen liefern - sie ermöglicht beispielsweise die Bestimmung des Karyotyps (Chromosomensatz) und der DNA und die Feststellung, ob das Kind an einer genetischen Krankheit leidet. Bei Gefahr eines serologischen Konflikts werden die fötale Morphologie und Blutgruppe sowie die Anzahl der Antikörper im Blut der Mutter untersucht, die die roten Blutkörperchen des Fötus zerstören – bei großer Zahl Bluttransfusionen an den Fötus ist noch im Mutterleib möglich.

Die Kordozentese ist der schwierigste vorgeburtliche Test - und der riskanteste: Er ist mit einem doppelt so hohen Risiko für Komplikationen (z. B. Fehlgeburt) verbunden wie andere vorgeburtliche Tests.

Pränatale invasive Tests - Amniozentese

Die Amniozentese wird nach der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt - in der Regel zwischen der 16. und 19. Woche. Nach örtlicher Betäubung punktiert der Arzt mit einer Nadel die Bauchdecke und die Blase des Fötus. Sie nimmt etwa 15 ml Fruchtwasser, also Fruchtwasser, mit einer Spritze auf. Es gibt fötale Zellen aus der Exfoliation der Haut, des Urogenitalsystems und des Verdauungssystems.

Auf einem speziellen, künstlichen Medium werden sie im Labor kultiviert und nach der Vermehrung der Zellen wird das Kit getestetdie Chromosomen eines Kindes, also seine sog Karyotyp. Auf das Testergebnis muss man in der Regel einen Monat warten. Das Sammeln des Fruchtwassers dauert nur wenige Minuten. Amniozentese ist mit 0,5-1% der assoziiert Risiko einer Fehlgeburt.

Amniozentese ermöglicht den Nachweis von fast 200 Erbkrankheiten, darunter Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Hämophilie, sowie Duchenne-Muskeldystrophie, spinale Muskelatrophie, Di-George-Syndrom. Das Risiko einer Fehl- oder Frühgeburt aufgrund einer Amniozentese beträgt 0,5-1 %.

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Schwangerschaftsuntersuchungen