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Vorgeburtliche Untersuchungen werden im besten Interesse des Kindes und seiner Eltern durchgeführt. Einige der Defekte können behandelt werden, bevor das Baby geboren wird. Außerdem können sich Ärzte, die wissen, dass ein krankes Kind auf die Welt kommt, besser auf die Geburt vorbereiten und dem Neugeborenen schnell professionelle Hilfe zukommen lassen. Was sind die Indikationen für pränatale Tests?

Pränatale Untersuchungenwerden in nicht-invasiv und invasiv unterteilt. Ihr Zweck ist es, mögliche Defekte des ungeborenen Kindes zu erkennen. Zunächst werden nicht-invasive Tests durchgeführt, und nur wenn der Arzt etwas beunruhigt - invasiv. Glücklicherweise werden nur bei drei der 100 untersuchten Frauen schwerwiegende fötale Anomalien und Krankheiten diagnostiziert. Geschätzt werden dann ca. 3 Prozent. Paare entscheiden sich für eine Abtreibung. Was sind die Indikationen für pränatale Tests?

Indikationen für vorgeburtliche Untersuchungen

  • Die Frau ist über 35 Jahre alt.
  • Die Familie der schwangeren Frau oder ihres Mannes hatte eine Vorgeschichte von genetischen Krankheiten.
  • Die werdende Mutter hatte zuvor ein Kind mit einem genetischen Defekt (z. B. Down-Syndrom) oder mit einem Defekt des zentralen Nervensystems (z. B. Hydrozephalus, zerebrospinale Hernie) oder mit einer bestimmten Gruppe von Stoffwechselerkrankungen (z. B. Mukoviszidose).
  • Der Triple-Test hat hohe Konzentrationen von Alpha-Fetoprotein (ein Protein, das in der fötalen Leber und im Darm produziert wird) im Serum einer schwangeren Frau nachgewiesen. Erhöhte Werte können unter anderem darauf hindeuten, Baby Spina bifida.

Pränatale Tests: NHF-Erstattung

Pränatale Untersuchungen stehen auf der Liste der vom Gesundheitsfonds erstatteten Untersuchungen. Eine Überweisung für sie wird von einem Gynäkologen ausgestellt. Wenn eine Frau keine Indikationen für die Untersuchung hat, sie aber durchführen möchte (z. B. weil sie 34 Jahre alt ist und Angst vor einem defekten Kind hat), muss sie diese selbst bezahlen. Wenn die Frau zu der Gruppe mit einer Indikation gehört, ist es die Pflicht des Arztes, sie über die Möglichkeit der Durchführung von Analysen zu informieren und die Adresse des Zentrums anzugeben, in dem sie vorgeburtliche Untersuchungen durchführen kann.

Pränatale Tests: Vorteile für Kinder und Eltern

Vorgeburtliche Untersuchungen werden im besten Interesse des Kindes und seiner Eltern durchgeführt. Einige der Defekte können sogar vor der Geburt behandelt werden (dies ist zum Beispiel bei Harnwegsobstruktion, Thrombozytopenie der Fall). Außerdem können sich Ärzte besser darauf vorbereiten, wenn sie wissen, dass ein krankes Kind geboren wirdGeburt und versorgen das Neugeborene umgehend mit professioneller Hilfe. Dies gilt insbesondere für Herzfehler. Dann sind zwei Teams von Spezialisten im Kreißsaal: Das eine bringt das Baby zur Welt, das andere – bestehend aus Neonatologen und Kardiologen – übernimmt das Baby sofort, um sein Leben zu retten. Wenn die vorgeburtlichen Tests zeigen, dass ein todkrankes Kind geboren wird, haben die Eltern Zeit, sich an diese Information zu gewöhnen. Wenn sie sich entscheiden, ein krankes Kind zur Welt zu bringen, können sie ihr Leben so organisieren, dass sie dem behinderten Baby – seiner Behandlung und Pflege – mehr Zeit widmen können. Natürlich haben sie auch etwas Zeit, um schließlich die schwierige Entscheidung zum Schwangerschaftsabbruch zu treffen. Grundlage für einen Schwangerschaftsabbruch ist nach unseren Regelungen eine hohe Wahrscheinlichkeit einer schweren und irreversiblen Schädigung des Fötus und eine unheilbare Erkrankung, die das Leben des Kindes oder der Mutter bedroht.

Wichtig

Woher kommen Gendefekte?

Jede menschliche Zelle enthält bis zu 46 Chromosomen, die in 23 Paaren vorkommen. Einer der beiden stammt vom Vater, der andere von der Mutter. Die Chromosomen enth alten spiralförmig gewundene DNA-Stränge, die den genetischen Code für die Struktur des gesamten Organismus tragen. Fehler in der Anzahl der Chromosomen oder ihrer Struktur sind die Ursache vieler genetischer Erkrankungen. Beispielsweise ist das Down-Syndrom die Folge eines zusätzlichen Chromosoms im 21. Paar (genannt Trisomie), während das Edwards-Syndrom eine Folge einer chromosomalen Trisomie im 18. Paar ist.Diese Chromosomenfehler können bereits während der Befruchtung der Eizelle durch auftreten Spermien, zum Beispiel in den Spermien gibt es abnormale Chromosomen. Auch eine Mutter, die die abnormen Gene trägt, obwohl sie selbst gesund ist, kann die Erbkrankheit an ihre Nachkommen weitergeben (dies ist zum Beispiel bei Hämophilie und Duchenne-Muskeldystrophie der Fall). von Generation zu Generation. Aber es muss immer „das erste Mal“ sein. Bei einem Fötus kann die Krankheit plötzlich als Folge von Störungen in den Übertragungsmechanismen erblicher Merkmale auftreten. Ziel pränataler Untersuchungen ist es, die Anzahl und Struktur der Chromosomen in den Zellen des Fötus (den sogenannten fetalen Karyotyp) zu bestimmen, um angeborene und neu entstandene Defekte und Krankheiten zu erkennen. Anschließend werden die Chromosomen der Zellen des Fruchtwassers, des Trophoblasten oder des Nabelschnurbluts untersucht.

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Kategorie:

Schwangerschaftsuntersuchungen