Der NIFTY-Test ist eine zu 99% neue Methode der nicht-invasiven, genetischen Pränataldiagnostik. Erkennungsrate für Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Pätau-Syndrom. Dank eines kleinen Prozentsatzes falsch-positiver Ergebnisse minimiert NIFTY das Risiko unnötiger invasiver Tests. Wie funktioniert der NIFTY-Test? Und wie viel müssen Sie dafür bezahlen?

Der NIFTY-Test(Abkürzung für: Non-invasive Fetal Trisomy Test) ist ein nicht-invasiver pränataler Test zur Bestimmung des Risikos einer fetalen Trisomie, verantwortlich u. a. für das Down-Syndrom. Der Test erkennt auch Aneuploidien (Anomalien in der Anzahl der Chromosomen - beim Menschen am häufigsten: Monosomie oder Trisomie) von Geschlechtschromosomen, ausgewählte Mikrodeletionssyndrome. Es gibt die Möglichkeit, das Geschlecht des Kindes herauszufinden.

Trisomen der Chromosomen 21, 18, 13 sind die häufigsten Syndrome von Geburtsfehlern, die durch das Vorhandensein zusätzlicher Kopien von Chromosom 21, 18 oder 13 verursacht werden. Durchschnittlich wird 1 von 800 Babys mit Down-Syndrom (Trisomie) geboren 21), eines von 6.000 Babys - mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und 1 von 10.000 mit Pätau-Syndrom (Trisomie 13).

Kontraindikationen für den NIFTY-Test

  • wenn die Frau jemals eine Stammzelltherapie erh alten hat
  • wenn Sie in den 6 Monaten vor der Schwangerschaft eine Bluttransfusion hatten
  • wenn die Frau sich einer Organtransplantation unterzogen hat
  • wenn die Mutter Trägerin von chromosomaler Aneuploidie, chromosomaler Chimäre, Mikrodeletionen und chromosomalen Mikroduplikationen ist

NFTY ist auch verfügbar für:

  • Zwillingsschwangerschaft (nur bei Trisomie)
  • Schwangerschaft bei einer Eizellempfängerin
  • Frauen, die sich einer IVF-Behandlung unterzogen haben

Wo kann ich den NIFTY-Test machen und wie viel kostet er?

Die nach Provinzen gegliederte Liste der Zentren, die den NIFTY-Test durchführen, finden Sie unter www.nifty.pl.

Der Preis des NIFTY-Tests hängt vom Labor und dem Umfang des Tests ab - je mehr genetische Anomalien Sie testen möchten, desto mehr zahlen Sie (von 1.900 PLN bis 2.800 PLN).

  • NIFTY Basic (erkennt Trisomen 21, 18, 13)
  • NIFTY Standard (erkennt Trisomen 21, 18, 13 und 4 Aneuploidie der Geschlechtschromosomen)
  • NIFTY Plus (erkennt die Trisomen 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4, Aneuploidie der Geschlechtschromosomen und 60Mikrolöschung / Duplikationsteams)
  • NIFTY Twins Test (entspricht dem NIFTY Basic Test für eine Zwillingsschwangerschaft)

NIFTY-Test - Laufleistung und Plausibilität

Der NIFTY-Test basiert auf der Isolierung des genetischen Materials des Babys, das im peripheren Blut der Mutter zirkuliert, und seiner Analyse unter Verwendung fortschrittlicher Sequenzierungstechniken. Dadurch birgt es kein Risiko einer Fehlgeburt und einer intrauterinen Infektion und zeichnet sich auch durch eine sehr hohe Genauigkeit aus - über 99 % und einen geringen Prozentsatz falsch positiver Ergebnisse - unter 1 %.

Gegenwärtig identifizieren nicht-invasive Methoden für Trisomie (mütterliche Blutchemie: PAPP-A-Doppeltest, freies Beta-hCG) das Risiko einer Trisomie nur mit einer Genauigkeit von 60-80 % und ergeben in 5 % der Fälle ein falsch positives Ergebnis Ergebnisse. Integrierte Tests sind genauer (Ultraschall - Nackentransparenztest + PAPPA- und Beta-hCG-Test) - sie erkennen den Defekt in 90-95% der Fälle, aber der Prozentsatz falsch positiver Ergebnisse ist gleich - etwa 5%

Der NIFTY-Test kann von Frauenzwischen der 10. und 25. Schwangerschaftswochedurchgeführt werden. Sie warten bis zu 10 Tage auf das Ergebnis der Blutentnahme. Die Probe wird an das Labor geschickt, wo der Test durchgeführt wird. Das Ergebnis wird von einem autorisierten Labordiagnostiker ausgestellt. Die NIFTY-Studie erhielt das Europäische EG-Zertifikat - Full Quality Assurance, das die Einh altung der Anforderungen der Richtlinie 98/79 / EG für In-vitro-Diagnostika bestätigt.

NIFTY-Test positiv - wie geht es weiter?

Das Ergebnis des NIFTY-Tests wird als Trisomierisiko (in Prozent) angegeben undist keine definitive Diagnoseund stellt keine Indikation für einen Schwangerschaftsabbruch dar.

Wenn der NIFTY-Test ein hohes Risiko für einen genetischen Defekt zeigt, wird ein weiterer Test durchgeführt, um das Ergebnis zu bestätigen, diesmal invasiv: Amniozentese. Das Gleiche gilt für PAPPA- und Beta-hCG-Tests - der Unterschied beträgt fast 100%. Genauigkeit und minimale falsch-positive Rate mit dem NIFTY-Test. Dadurch können Sie die Anzahl riskanter, unnötig durchgeführter invasiver Tests reduzieren.

Indikationen für den NIFTY-Test

Der NIFTY-Test wird empfohlen für:

  • Frauen über 35, die sich nicht für invasive pränatale Tests entscheiden wollen
  • Frauen, deren biochemische und Ultraschallergebnisse im ersten und zweiten Trimenon der Schwangerschaft auf ein hohes Risiko für chromosomale Aneuploidie hindeuten
  • Frauen mit Kontraindikationen für invasive pränatale Tests, wie Placenta praevia, hohes Fehlgeburtsrisiko, HBV, HIV-Infektion
Laut einem ExpertenDRn. Med. Grzegorz Południewski, Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Der NIFTY-Test ist nicht-invasiv, früh und sehr empfindlich, mit einem minimalen Fehlerrisiko (weniger als 0,5 %). Normale Ergebnisse stellen sicher, dass keine Chromosomenanomalien vorliegen und erfordern keine weitere Diagnostik. Die Bestätigung, dass es invasiv ist, gilt nur für solche Forfaits, die ein anormales Ergebnis haben. Falsche Ergebnisse anderer nicht-invasiver Tests werden nur in ca. 6 % durch tatsächliche Mängel bestätigt. Die Leistung von NIFTY ermöglicht es, unnötige invasive Tests bei Frauen mit genetisch gesundem Nachwuchs zu vermeiden. Einer der Gründe für die Verwendung dieses Tests ist, dass es einen höheren Prozentsatz von Frauen gibt, die sich später für eine Schwangerschaft entscheiden. Auch das gestiegene Bewusstsein für das Risiko von Schwangerschaften mit Fehlgeburten bei Menschen mit Vorgeschichte oder später Entbindenden weckt den Wunsch, das genetische Risiko schnellstmöglich abzuklären und weiterhin gelassen auf die Entbindung zu warten.

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Kategorie:

Schwangerschaftsuntersuchungen