Wir erben nicht nur die Farbe unserer Augen oder Haare. Sie können auch eine Krankheit im genetischen Paket bekommen. Einige Erbkrankheiten werden nur an männliche Nachkommen weitergegeben. Welche Erbkrankheiten werden vom Vater an den Sohn weitergegeben?
Es gibtErbkrankheitendie nurMänner betreffen . Wenn eines der Gene auf dem X-Chromosom die Krankheit trägt, erbt sie ein männliches Kind. Das Mädchen ist nur eine Überträgerin – sie wird nicht krank, sondern gibt das Gen, das die Krankheit verursacht, an ihre Kinder weiter. Wieso den? Bei einer Frau kann ein defektes Gen auf einem X-Chromosom durch ein "gesundes" Gen auf dem anderen X ausgeglichen werden. Ein Mann hat ein X-Chromosom und das veränderte Gen hat nicht die richtige Kopie, und dies bestimmt die Krankheit. Es bedeutet auch, dass der Mann das Gen an seine Tochter weitergibt, die Trägerin wird. Aber wenn sie einen Sohn zeugt, wird das Kind nicht krank, weil der Vater ihm nur ein Y-Chromosom mit gesunden Genen gibt.
Krankheiten, die der Sohn von seinem Vater erbt
» Das Broken-Chromosom-X-Syndrom (FRA-X) ist die häufigste Ursache für die Vererbung einer mäßigen geistigen Behinderung. Es betrifft 1 von 1.500 Männern. Ein gemeinsames Merkmal des Äußeren sind große Ohren und ein hervorstehendes Kinn sowie vergrößerte Hoden. In vielen Fällen gibt es Sprachstörungen und autistische Symptome. Es gibt auch ein Phänomen, das als Sherman-Paradoxon bei der Vererbung von Krankheiten bekannt ist. Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, von der Position im Stammbaum abhängt: Die Brüder eines gesunden männlichen Trägers haben ein Risiko von 9 %, seine Enkelkinder sogar ein Risiko von 40 %. Mit anderen Worten, das Risiko steigt von Generation zu Generation.» SPIRITUAL MUSCULAR DYSTROPHY die ersten Symptome treten im Alter zwischen 1 und 4 Jahren auf. Die Veränderungen beziehen sich auf eine symmetrisch fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie. Es beginnt meist mit den Muskeln des Beckengurtes und verursacht einen entenartigen Gang, Probleme beim Aufstehen aus dem Sitzen und beim Treppensteigen. Es gibt eine Hypertrophie der Wadenmuskulatur. Mit der Zeit offenbaren sich Kontrakturen, die den Patienten richtig ruhigstellen. Ca. Im Alter von 20 Jahren führt Muskelatrophie zum Tod durch Atem- und Herzversagen. Es ist möglich, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, indem man das Kind so lange wie möglich aktiv hält.Derzeit wurden vielversprechende Ergebnisse bei der Behandlung von Patienten mit Molekulartherapie unter Verwendung der Exon-Skipping-Technologie erzielt. Die Behandlung stellt die Funktionen von Dystrophin wieder her, dessen Produktion bei dieser Krankheit beeinträchtigt ist. alle Fälle von Mukopolysaccharidose. Die ersten Symptome treten in 2-3 Tagen auf. Alter. Die Krankheit hat zwei Formen. Typ A ist gekennzeichnet durch Verdickung der Gesichtszüge, Kleinwuchs, Gelenkveränderungen, Vergrößerung von Milz und Leber, Hernien, beeinträchtigte geistige Entwicklung und Knochenveränderungen. Bei Typ B ist die geistige Behinderung nicht vorhanden oder mäßig, dysmorphe Merkmale sind weniger schwerwiegend und die Knochenveränderungen sind viel milder Mütter, Schwestern, Tanten oder Tanten, die diese Art von Krebs hatten), bei denen Trägerinnen der BRCA1- oder BRCA2-Mutation diagnostiziert wurden. Bei diesen Männern (Trägern) kann das Risiko, an Prostatakrebs zu erkranken, bis zu 7 % betragen. Daher werden häufigere und frühere Tests zum Nachweis dieser Neubildung empfohlen. Die Darmspiegelung ist ein Test, der es ermöglicht, präkanzeröse Veränderungen im Dickdarm frühzeitig zu erkennen. Männern, deren nahe Verwandte an dieser Krebserkrankung erkrankt sind, wird empfohlen, sich ab einem Alter von 40 Jahren alle 5 Jahre diesem Test zu unterziehen.
WichtigGenesind verschlüsselte Daten über erbliche Merkmale: Aussehen, Temperament oder Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten. Sie bestehen aus DNA (Desoxyribonukleinsäure) und bilden kompakte Strukturen, die Chromosomen genannt werden.Chromosomenkommen in jeder Zelle unseres Körpers vor, einschließlich Eizellen und Spermien. Zum Zeitpunkt der Befruchtung erhält der Embryo die Chromosomen seiner Eltern. Ein Mensch hat 46 Chromosomen – 23 von der Mutter und 23 vom Vater – die paarweise vorkommen. Gene auf dem 23. Chromosomenpaar, den sogenannten Geschlechtschromosomen, spielen eine Schlüsselrolle bei der geschlechtsspezifischen Vererbung. Bei einer Frau sind es zwei Chromosomen X (XX), bei einem Mann X und Y (XY). Das weibliche X-Chromosom enthält mehr Gene.
» HÄMOPHILIE In Polen leiden etwa 4.000 Menschen an einer schweren oder leichten Krankheit. Menschen. Menschen mit Hämophilie produzieren einen der Gerinnungsfaktoren nicht (oder nur in sehr geringen Mengen), daher dauert jede Blutung lange und kann lebensbedrohlich sein. Hämophilie wird in zwei Gruppen eingeteilt: A – wenn der Gerinnungsfaktor VIII fehlt, und B – wennhat keinen Faktor IX. Beide Krankheitsformen haben identische Symptome und Verlauf, müssen aber aufgrund des Mangels an unterschiedlichen Gerinnungsfaktoren unterschiedlich behandelt werden. Die ersten Symptome der Krankheit werden am häufigsten am Ende des ersten Lebensjahres bemerkt, wenn ein Kleinkind mehrere Blutergüsse hat. Ca. 2-3. Ab dem 18. Lebensjahr können lebensbedrohliche Blutungen in inneren Organen, Muskeln, Gelenken und sogar im Gehirn auftreten. Das lästigste Symptom der Krankheit sind Blutungen in die Gelenke, die zu einer erheblichen oder vollständigen Zerstörung des Gelenks führen. Nicht nur der Gelenkknorpel erleidet eine allmähliche Degeneration, sondern auch die Membran, Glibber und Knochen. Die Ergüsse wiederholen sich immer wieder. Durch gezielte Gabe eines Blutgerinnungsfaktor-Konzentrats kann der Patient vor Behinderung geschützt werden. Am effektivsten ist die Therapie aber, wenn das Medikament prophylaktisch gegeben wird – also vor den ersten Blutungen in die Gelenke, also im frühen Kindes alter zusätzliches Chromosom X. Betroffene Männer sind in der Regel aufgrund der Unterentwicklung des Penis und der Hoden unfruchtbar. Manche Menschen haben zwitterionische Merkmale, wie eine weibliche Figur, überproportional lange Gliedmaßen und überdurchschnittliche Körpergröße, vergrößerte Brustwarzen und eine Neigung zu Brustkrebs. Der Körper des Patienten produziert weniger Testosteron, was zu einer Beeinträchtigung der sexuellen Reifung führt, daher werden die Unterschiede im Aussehen erst in der Pubertät sichtbar. Manchmal liegt auch eine leichte geistige Behinderung vor. Begleitet wird die Erkrankung von Stoffwechselstörungen und in der Folge einer Neigung zu Übergewicht und dem Risiko, an Diabetes zu erkranken. Die Testosterontherapie führt zu guten Ergebnissen und verbessert die männliche Figur. » FISCHSCHUPPEN Bei Patienten ist der Körper mit Hornhautschuppen bedeckt, die nebeneinander angeordnet sind. Es gibt mehrere Varianten dieser Krankheit, eine davon wird durch ein verändertes Gen auf dem X-Chromosom verursacht.Die Symptome dieser Ichthyose-Variante treten bereits bei der Geburt auf. Die Schuppen sind groß, braun und mehräugig. Die Veränderungen umfassen die Haut des gesamten Körpers, einschließlich der Achselhöhlen, der Leiste und der Ellbogen- und Kniebeugen. Es liegt jedoch keine Keratosis pilaris, Hyperkeratose der Haut an Händen und Füßen oder atopische Dermatitis vor. Die geschlechtsgebundene Fischschuppe nimmt mit dem Alter zu. Störungen des Sehvermögens (Keratitis, Grauer Star), des Bewegungsapparates (Knorpel- und Knochenentwicklungsstörungen, Muskelatrophie und -unterentwicklung), des Gehörs (Taubheit), des zentralen Nervensystems (Muskelkrämpfe, geistige Behinderung) und der Fruchtbarkeit können gestört sein. Die Behandlung ist nur symptomatisch. Es sind keine Methoden bekannt, um die Ursache der Krankheit zu beseitigen.Die Behandlung kann extern oder oral erfolgen. Das einzig wirksame orale Mittel sind die aromatischen Retinoide, die der Patient lebenslang nacheinander einnehmen muss. Das Absetzen von Medikamenten bedeutet, dass die Krankheit zurückgekehrt ist. Auch Steroide, Salben mit Salicylsäure und Harnstoff, Bäder mit Sodazusatz oder Kochsalz werden verwendet. Eine Person mit Farbenblindheit kann einige Farben nicht unterscheiden, normalerweise Rot und Grün. Vollständige Farbenblindheit oder Schwarz-Weiß-Sehen ist selten. Die Ursache der Krankheit ist das Fehlen bestimmter Zäpfchen, die für das Farbsehen benötigt werden. Licht breitet sich wellenförmig aus und hat je nach Wellenlänge des Lichts eine andere Farbe. Zäpfchen werden verwendet, um Farben im Auge zu unterscheiden. Jedes enthält ein visuelles Pigment, das in drei Formen vorkommt. Dadurch kann das Auge auf Lichtwellen unterschiedlicher Länge wie Rot, Grün und Blau reagieren. Das Gehirn sammelt die Signale der Zapfen und fügt sie zu einem Farbbild zusammen. Die Zäpfchen funktionieren nur bei guter Beleuchtung richtig, daher können wir Farben in der Dämmerung nicht richtig unterscheiden. Leider ist dieser genetisch bedingte Augenfehler immer noch nicht medikamentös behebbar.
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