Kanałopatie ist eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Herzkrankheiten. Sie werden durch Mutationen in Genen verursacht, die Ionenkanäle codieren. Ein gemeinsames Merkmal der Kanalopathie ist die Neigung zu lebensbedrohlichen ventrikulären Arrhythmien bei Menschen mit einem strukturell gesunden Herzen.

Kanałopatieist eine Gruppe von Krankheiten, die bei der Differentialdiagnose von Synkopen und ungeklärten Episoden von Herzstillstand berücksichtigt werden sollten - insbesondere bei jungen Menschen, die keine Herzerkrankung haben die Tests, die ventrikuläre Arrhythmien verursachen könnten.

Es ist wichtig, dass ein Patient mit Verdacht auf eine Ionenkanalerkrankung so schnell wie möglich fachärztlich behandelt wird. Trotz der Unfähigkeit, die zugrunde liegende Ursache der Kanopathie zu beseitigen, ist es möglich, die Lebensqualität des Patienten zu beeinflussen und seine Sicherheit zu verbessern. Aufgrund der familiären Anwesenheit sollte daran gedacht werden, die Diagnose und Beobachtung der Angehörigen des Patienten einzubeziehen. Bei Patienten, die noch nicht asymptomatisch sind, kann eine prophylaktische Behandlung in Erwägung gezogen werden.

Ionenkanäle sind Proteine, die in die Membranen von Zellen eingebaut und für den Transport von Ionen verantwortlich sind. Kanäle innerhalb von Muskelzellen (einschließlich des Herzmuskels) sind an der Erzeugung eines Aktionspotentials beteiligt – einer vorübergehenden Änderung des elektrischen Potentials. Dieses Phänomen wird als Depolarisation bezeichnet.

Es folgt eine Rückkehr in den Ausgangszustand, d.h. Repolarisation. Der letzte Effekt der Depolarisation besteht darin, die Kontraktion der Muskelfasern einzuleiten.

Anomalien in der Funktion dieses komplexen Mechanismus, insbesondere Störungen in der Repolarisationsphase, können zu einer Neigung zur Entwicklung gefährlicher Arrhythmien führen. Nachfolgend sind die Eigenschaften der wichtigsten Bands aufgeführt.

Angeborenes Long-QT-Syndrom (LQTS)

Das kongenitale Long-QT-Syndrom wird durch eine Mutation in der Kalium- oder Natrium-Ionenkanal-Untereinheit verursacht. Seine Störungen führen zu einer Verlängerung der Aktionspotentialdauer, was wiederum das Risiko einer Arrhythmie birgt. Bisher wurden 15 Arten von Mutationen identifiziert, die für diese Krankheit verantwortlich sind.

Eine Gemeinsamkeit aller Mannschaften ist die Verlängerung der sog QT-Intervall (gemessen vom Beginn des QRS-Komplexes bis zum Ende der T-Welle) in der EKG-Aufzeichnung und dem Auftreten von kardiogenen Synkopen – am typischsten im Verlauf einer polymorphen ventrikulären Tachykardie, der sog Torsade dePunkte

  • Tachykardie: wenn das Herz plötzlich schlägt

Leider kann die Krankheit vor allem bei jungen Menschen zum plötzlichen Herztod führen. Manchmal wird die Kanalopathie von anderen charakteristischen Symptomen begleitet. Dadurch können wir unter anderem klinische Syndrome von ihnen unterscheiden:

  • Romano-Ward-Syndrom - die häufigste Form; wird autosomal-dominant vererbt
  • Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom - rezessive Vererbung, koexistiert mit Taubheit
  • Andersen-Tawil-Syndrom - es gibt vorübergehende Paresen und dysmorphe Merkmale wie: kleiner Kiefer, Hypertelorismus (weiter Abstand der Augäpfel) und Fingerentwicklungsstörungen

Die Diagnose von LQTS basiert weitgehend auf einer Anamnese und einer EKG-Untersuchung. In der Anamnese des Patienten sind wiederkehrende Episoden ventrikulärer Arrhythmien aufgetreten, die zu Synkopen und anderen Symptomen geführt haben, die auf eine Arrhythmie hindeuten.

Tachykardie-Attacken bei bestimmten Krankheitsarten können durch bestimmte Situationen ausgelöst werden, z. B. körperliche Anstrengung, Emotionen und sogar Schlaf und Ruhe.

Beim ersten Typ (LQTS1) ist Schwimmen ein charakteristischer provozierender Faktor. Aufgrund der Vererbung des Syndroms können Fälle plötzlicher, ungeklärter Todesfälle in der Familie des Patienten sehr aufschlussreich sein.

Symptome von LQTS treten normalerweise bei jungen Menschen auf - in den ersten zwei Lebensjahrzehnten.

Die Bestätigung ist ein Elektrokardiogramm (EKG), das ein verlängertes korrigiertes QT-Intervall zeigt. Dieser Zustand sollte von den sogenannten unterschieden werden erworbenes Syndrom des langen QT. Ursachen sind vor allem Elektrolytstörungen wie Kalium- oder Magnesiummangel und die Wirkung von Medikamenten. Wie beim angeborenen Syndrom besteht ein erhöhtes Risiko für schwerwiegende arrhythmische Ereignisse.

Bei manchen Patienten kann die Länge des QT-Intervalls im normalen Bereich liegen. Bei diagnostischen Tests kommen auch Provokationstests zum Einsatz: Belastungstests oder ein Adrenalintest.

Gentests spielen eine sehr wichtige Rolle bei LQTS, da sie die Diagnose bestätigen und das Syndrom bei anderen Familienmitgliedern identifizieren, bevor die ersten Symptome auftreten.

Das angeborene Long-QT-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, daher ist es nicht möglich, die Ursache vollständig zu beseitigen.

Die Behandlung basiert auf der Verbesserung der Lebensqualität durch Verhinderung von Herzrhythmusstörungen und plötzlichem Herztod. Grundlage ist die Veränderung des Lebensstils, die in der Beseitigung von Auslösern wie Überanstrengung, lauten Geräuschen oder emotionalem Stress besteht.

Es ist auch wichtig, QT-verlängernde Medikamente zu vermeiden und die Elektrolytkonzentration (hauptsächlich Kalium) auf einem angemessenen Niveau zu h alten. Die chronische Anwendung von Betablockern (bevorzugt Nadolo und Propranolol) spielt eine große Rolle in der pharmakologischen Behandlung. Eine unterstützende Rolle spielt auch das Antiarrhythmikum Mexiletin, das das QT-Intervall verkürzen kann.

Die invasive Behandlung ist von großer Bedeutung. Bei Menschen mit angeborenem Long-QT-Syndrom kann die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators (ICD) in Betracht gezogen werden. Das Gerät dient zur Erkennung und Beendigung ventrikulärer Arrhythmien mit einem elektrischen Impuls.

Die primäre Indikation für eine ICD-Implantation ist ein beginnender Herzstillstand. Sie sollten auch bei rezidivierenden Episoden von Arrhythmien und Versagen einer antiarrhythmischen Therapie in Betracht gezogen werden.

Wenn die medikamentöse Therapie unwirksam ist und der ICD kontraindiziert ist oder seine Entladungen zu häufig sind, ist die Alternative die linke sympathische Herzdenervation (LCSD) durch Entfernung der 4 sympathischen thorakalen Ganglien. Die Denervierung trägt zur Verkürzung der QT bei und reduziert das Risiko von Arrhythmie-Attacken.

Kongenitales Short-QT-Syndrom (SQTS)

Im Gegensatz zum Long-QT-Syndrom ist diese Art von Kanalopathie extrem selten. Bisher wurden weltweit weniger als 300 Fälle dieser Krankheit gemeldet.

Das Short-QT-Syndrom wird durch Mutationen von Genen verursacht, die Proteine ​​von Kalzium- und Kaliumkanälen codieren. Derzeit wurden 6 Mutationen identifiziert, die 6 Krankheitssubtypen unterscheiden. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Wie bei anderen Kanalopathien prädisponiert SQTS für rezidivierende ventrikuläre Arrhythmien. Eine schnelle Tachykardie kann sich zu Kammerflimmern entwickeln und einen plötzlichen Herztod verursachen. Das Short-QT-Syndrom kann auch zu Anfällen von supraventrikulären Arrhythmien wie Vorhofflimmern beitragen.

Die Verkürzung des QT-Intervalls im EKG ist die Grundlage der Diagnose. Zusätzliche, signifikante Merkmale der Aufzeichnung sind hohe Wellen, spitze T-Wellen in den Ableitungen V1-V3.

Patienten, die aufgrund von SQTS einen Herzstillstand erlitten haben, sind Kandidaten für die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators im Rahmen des sogenannten Sekundärprävention

Antiarrhythmika spielen eine wichtige Rolle in der Pharmakotherapie, da sie durch ihren Wirkmechanismus das QT-Intervall verlängern. Dazu gehören Chinidin, Propafonenon und Sotalol.

Brugada-Team

Das Brugada-Syndrom ist eine arrhythmogene Herzkrankheit, die durch eine Mutation im Gen verursacht wird, das für Natriumkanäle kodiert. Wie bei früheren Kanopathien ist die Vererbung autosomal-dominant.

Der Name der Band leitet sich ab vonvon den Brüdern Brugada - spanischen Kardiologen, die ihn zuerst beschrieben haben. Die Inzidenz liegt im Durchschnitt bei 1-30 pro 100.000 Einwohner. Männer erkranken etwa 8-mal häufiger als Frauen. Die Symptome der Krankheit treten normalerweise bei jüngeren Menschen auf (etwa im Alter von 20 bis 40 Jahren)

Auch beim Brugada-Syndrom ist die polymorphe ventrikuläre Tachykardie die Hauptart der Arrhythmie. Anfälle treten normalerweise nachts auf – dies ist auf eine langsamere Herzfrequenz während des Schlafs zurückzuführen. Wie bei anderen Kanalopathien kann sich eine Tachykardie zu Kammerflimmern entwickeln und zu einem Herzstillstand führen.

Das Schlüsselelement der Anerkennung ist ein sehr signifikantes Bild der sogenannten Entrückung. der J-Punkt, der in Ableitungen oberhalb des rechten Ventrikels im EKG zu sehen ist. Es ist erwähnenswert, dass es bis zu 3 Arten von Notationen gibt, die für diesen Komplex charakteristisch sind.

Darüber hinaus können sich im EKG sichtbare Veränderungen dynamisch ändern - sie erscheinen und verschwinden spontan. Wenn das Ergebnis zweifelhaft ist, können Provokationstests mit Antiarrhythmika – Ajmalin oder Flecainid – eine Alternative sein.

Als erste Behandlungsregel gilt die Vermeidung von Auslösern von Herzrhythmusstörungen wie Alkoholkonsum und schwere Mahlzeiten. Dies gilt auch für viele Medikamente, die beim Brugada-Syndrom Arrhythmien auslösen können.

Aus diesem Grund ist es notwendig, einen Arzt über die Zweckmäßigkeit der Einnahme einzelner Präparate zu konsultieren. Medikamente, die zu Arrhythmie beitragen können, finden Sie unter www.brugadrugs.org

Wie bei anderen angeborenen arrhythmischen Syndromen können einige Patienten für einen ICD in Frage kommen. Dabei handelt es sich in erster Linie um Patienten, die einen Herzstillstand erlitten haben. Pharmakotherapie ist von sehr begrenzter Bedeutung.

Katecholamin-abhängige polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

CVPT wird in den meisten Fällen durch eine Mutation im Ryanodin-Rezeptor-Gen und im Kalsquestrin-Protein verursacht. Die Folge ist eine übermäßige Freisetzung von Calcium-Ionen ins Zellinnere, die Herzrhythmusstörungen auslöst.

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Durch Gentests kann bei den meisten Patienten das defekte Gen identifiziert werden.

Wie bei anderen Kanalopathien ist das vorherrschende Symptom rezidivierende Episoden von Synkopen aufgrund einer polymorphen oder bidirektionalen ventrikulären Tachykardie bei Menschen mit einem strukturell gesunden Herzen.

Arrhythmie-Attacken sind stark mit körperlicher Anstrengung und emotionalem Stress verbunden - Zustände, in denen es zu einer erhöhten Ausschüttung von Katecholaminen (z. B. Adrenalin) kommt. Bei CVPT können Symptome sehr früh auftreten – bereits in der PeriodeKindheit.

Es wird angenommen, dass es für ca. 15 % der plötzlichen Todesfälle bei jungen Menschen verantwortlich ist. Im Durchschnitt erlebten über 60 % der Betroffenen im Alter von 12 bis 20 Jahren die erste Ohnmacht oder einen Herzstillstand.

Der Haupttest, der die Diagnose bestätigt, ist der elektrokardiographische Belastungstest, dessen Zweck es ist, die Arrhythmie auszulösen. Ein Ruhe-EKG ist normalerweise normal, obwohl Menschen mit CVPT eine etwas langsamere Herzfrequenz haben können. Auch supraventrikuläre Arrhythmien sind häufig.

Die grundsätzliche Empfehlung lautet, körperliche Anstrengung zu vermeiden. Die Therapie der Wahl ist der Einsatz von Betablockern. Ein Herzstillstand in der Anamnese oder wiederholte, dokumentierte Tachykardieanfälle trotz Behandlung sind Indikationen für die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators. Auch eine Linksherzdenervation kann in Erwägung gezogen werden.

Kanalopathie umfasst auch Krankheiten wie:

  • angeborener Wurfgeschwister
  • episodische Ataxie
  • Erytromelalgie
  • maligne Hyperthermie
  • Myasthenia gravis
  • Familiäre hemiplegische Migräne
  • Mukolipidose Typ IV
  • Mukoviszidose
  • alternierende Hemiplegie
  • Neuromyotonie
  • periodische hyperkaliämische Paralyse
  • periodische hypokaliämische Paralyse
  • generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus
  • Angeborene Hyperinsulinämie

Kategorie:

Kardiologie