Hämophilie ist eine Erbkrankheit, das heißt, sie ist in unseren Genen gespeichert. Nur Frauen sind Trägerinnen des defekten Gens, aber es sind vor allem Männer, die an der Krankheit leiden. Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung, die häufige Blutergüsse und anh altende Blutungen verursacht.

Wenn eine gesunde Person die Wände von Blutgefäßen (äußerlich oder innerlich) beschädigt und die Wunde blutet, beginnt der Körper innerhalb weniger Sekunden, Substanzen zu produzieren, die an den Blutplättchen in den sogenannten Blutplättchen haften abschwellende Mittel für beschädigte Gefäße. So beginnt die Blutgerinnung (Hämostase) und nach einiger Zeit hört die Blutung auf. Dies ist bei Menschen mit Hämophilie nicht der Fall.

Was ist Hämophilie?

Menschen mit Hämophilie produzieren die "klebrigen Substanzen", einen der Gerinnungsfaktoren, nicht (oder nur in sehr geringen Mengen). Daher dauern Blutungen in ihnen lange an und können lebensbedrohlich sein. Die berühmteste Überträgerin der Hämophilie war Königin Victoria, die sie an die Hälfte der europäischen Fürstenfamilien weitergab. Der berühmteste Patient war Alexander, der Sohn des letzten russischen Zaren. Sehr selten können Frauen jedoch an Hämophilie leiden. Ein Mangel des Blutgerinnungsfaktors wird manchmal auch bei einigen Lebererkrankungen beobachtet. Dann ist das erste Symptom eine verlängerte Menstruation und häufiges Nasenbluten.

Symptome einer Hämophilie

Hämophilie wird von Ärzten in zwei Gruppen eingeteilt: A - wenn kein Gerinnungsfaktor (eine Substanz, die Blutplättchen zusammenklumpt) vorhanden ist, die mit dem Symbol VIII gekennzeichnet ist, und B - wenn kein Gerinnungsfaktor IX im Körper vorhanden ist. Beide Krankheitsformen haben den gleichen Verlauf, müssen aber aufgrund des Mangels an unterschiedlichen Gerinnungsfaktoren unterschiedlich behandelt werden.

Laut einem ExpertenDr hab. n. Med. Anna Klukowska, Abteilung für Pädiatrie, Hämatologie und Onkologie, Medizinische Universität Warschau

Der Blutgerinnungsfaktor ist das einzige Medikament, das Menschen mit Hämophilie helfen kann. Es wird in Form eines Blutplasmapulvers hergestellt. Vor der Verabreichung wird es aufgelöst und in eine Vene verabreicht. Wenn Sie eine prophylaktische Behandlung erh alten, sollte es bei Hämophilie A dreimal wöchentlich oder bei Hämophilie B zweimal wöchentlich verabreicht werden. Jedes Kind sollte die seinem Gewicht entsprechende Anzahl Einheiten Gerinnungsfaktor-Konzentrat erh alten. Je älter das Kind ist, desto mehr Faktor muss es erh alten.Leider können wir uns nicht immer an diese Regel h alten. Zu oft müssen wir uns auf das sogenannte beschränken minimale wirksame Dosis. Ein separates, aber gut kontrolliertes Problem ist die Injektion des Medikaments selbst. Dies geschieht durch die peripheren Venen, die unter der Haut sichtbar sind. Bei sehr kleinen Kindern wird ein spezieller Katheter (der sogenannte Port) in eine Vene im Bereich des Schlüsselbeins eingeführt. Es ist sehr wichtig, den Katheter perfekt sauber zu h alten, um Infektionen oder thrombotischen Veränderungen vorzubeugen. Dies ist eine zusätzliche Schwierigkeit für Mütter, die sich intensiv um ihre Kinder kümmern müssen. Sie gehen sehr tapfer damit um, sind aber umso enttäuschter und verzweifelter, wenn ihnen ein Medikament fehlt, was nicht selten vorkommt.

Die ersten Symptome der Krankheit können kurz nach der Geburt auftreten, werden aber am häufigsten am Ende des ersten Lebensjahres bemerkt, wenn das Baby zu krabbeln beginnt - es wird aktiver. Eltern sehen mit Entsetzen, dass der Kleine ständig neue blaue Flecken hat. Diese kleinen subkutanen Blutungen sind nicht gesundheitsschädlich. Aber etwa im Alter von zwei oder drei Jahren können Blutungen in inneren Organen, Muskeln, Gelenken und sogar im Gehirn beginnen. Eine durch eine Blutung ausgelöste Verletzung kann in den trivialsten Situationen auftreten, z.B. bei einem Sprung, einer stärkeren innigen Umarmung. Blutungen im Gehirn sind eine direkte Bedrohung für das Leben. Dann hängt das Schicksal des Kindes von der Zeit ab, in der die Substanz verabreicht wird, um die Blutung zu stoppen.

Hämophilie - es gibt eine wirksame Behandlung

Menschen mit Hämophilie sollten ständig Blutgerinnungsfaktor-Konzentrat erh alten. Die Behandlung ist jedoch am wirksamsten, wenn mit der Dosierung begonnen wird, bevor die erste Blutung auftritt, also in der frühen Kindheit. Eine solche Prophylaxe kann nicht nur vor Behinderungen bewahren, sondern auch eine Chance auf Bildung, ein unabhängiges Leben und volle Unabhängigkeit geben. Wenn ein Kind heranwächst und lernt, mit seiner Krankheit zu leben, ist es außerdem akzeptabel, einen Gerinnungsfaktor nach Bedarf zu verabreichen, d. h. wenn ein Schlaganfall bevorsteht. Dies ist möglich, weil es durch seine charakteristischen Symptome angedeutet wird. Um die Auswirkungen von Gelenkschäden zu reduzieren, müssen Sie sofort handeln – daher sollte der Patient einen Gerinnungsfaktor zu Hause haben. Leider ist dies aufgrund polnischer Vorschriften nicht möglich. Sie sagen, dass Präparate, die für die Behandlung in einem Krankenhaus bestimmt sind, nicht außerhalb des Krankenhauses erhältlich sein können. Wenn der Patient auf der Station ankommt, bekommt er natürlich das Medikament, aber erstens – zu spät, weil der Schlaganfall bereits Schäden angerichtet hat, und zweitens – die Dosis des Präparats selbst ist nicht ausreichend.

Hämophilie - Blutgerinnungsfaktor muss regelmäßig verabreicht werden

Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) gemeinsam mitDie World Haemophilia Federation hat einen therapeutischen Standard für Blutgerinnungsfaktor-Einheiten festgelegt, die regelmäßig verabreicht werden sollten. Patienten in Polen erh alten jedoch etwas mehr als die Hälfte dieser Norm. Wieso den? Da Ärzte nur eine begrenzte Menge des Gerinnungsfaktors zur Verfügung haben, müssen sie sehr sparsam therapieren, damit genug für alle da ist. Dies bedeutet, dass Patienten zu einer Unterbehandlung verurteilt sind. Unbehandelt, weil es keine andere Möglichkeit gibt, Hämophilie zu behandeln. Der Blutgerinnungsfaktor kann durch keine andere Spezifität ersetzt werden.

Problem

Das lästigste Symptom der Krankheit sind Blutungen in die Gelenke. Das nennt man hämophile Arthropathie, die ein Gelenk schwer oder vollständig zerstört. Nicht nur der Gelenkknorpel erleidet einen allmählichen Abbau, sondern auch Membran, Synovialflüssigkeit und Knochen. Wenn der Patient nicht das richtige Medikament erhält, treten die Ereignisse wiederholt auf. Bereits nach wenigen Blutungen in dasselbe Gelenk ist der Schaden so groß, dass eine Person abhängig wird. Es erfordert zunehmend Pflege und Unterstützung bei einfachen Aktivitäten wie Essen, Anziehen, ganz zu schweigen vom Gehen. Er wird Invalide.

Hämophilie - die Situation in Polen

In allen europäischen Ländern erh alten Patienten prophylaktisch Dosen von Gerinnungskonzentraten, die ihr Leben nicht wesentlich von dem gesunder Menschen unterscheiden. Nicht in Polen. Leider hängt in unserem Land der Lebensstandard von Menschen mit Hämophilie ausschließlich vom Geld ab. Offizielle Daten zeigen, dass in Polen über 2.000 Menschen an Hämophilie leiden. Menschen (die tatsächliche Zahl der Kranken kann 3,5 Tausend überschreiten). Da es sich um eine angeborene Krankheit handelt, manifestiert sie sich bereits in der Kindheit. Die prophylaktische Verabreichung eines Gerinnungsfaktors an ein Kind mit einem Gewicht von 20 kg kostet 4.800 PLN pro Monat. Das sei zu viel, sagen die Beamten, die über die Mittelvergabe entscheiden. Und sie argumentieren: Wenn nur eine Bedarfstherapie angewendet wird, d.h. wenn ein Schlaganfall bereits aufgetreten ist, z.B. in einem Gelenk, werden nur 1.600 PLN ausgegeben. Aber diese "Behandlung" - obwohl billiger - stoppt die Blutung nur, verhindert sie aber nicht. Organschäden sind daher oft schwerwiegend und erfordern eine lange und fachärztliche Behandlung. Warum werden teure Krankenhausaufenth alte, künstliche Gelenkimplantate und schließlich Pflege- und Erwerbsunfähigkeitsleistungen nicht berücksichtigt? Auch die psychischen Kosten, die dem Patienten und seiner Familie entstehen, werden nicht geschätzt.

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Kardiologie