Tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI) ist eine unheilbare Erkrankung des Gehirns. Nur 28 Familien weltweit leiden darunter. Es ist eine gefährliche Erbkrankheit. Was sind die Symptome einer tödlichen Schlaflosigkeit in der Familie?

Tödliche familiäre SchlaflosigkeitistErbkrankheit , autosomal-dominant vererbt. Ist ein Elternteil Träger der Mutation, liegt das Risiko, bei einem Kind Symptome dieser genetischen Erkrankung zu entwickeln, bei bis zu 50 Prozent. Das Auftreten der Krankheitssymptome wird durch das mutierte Protein - Prion - bestimmt, das Asparaginsäure in seiner Struktur an der Asparaginstelle aufweist. Diese Mutation verändert die Form des Proteinmoleküls und überträgt es auf andere gesunde Proteine ​​im Gehirn.

Die Mutation tritt in den Bereichen des Thalamus auf, die für die Regulierung des Schlafs verantwortlich sind, und erschwert die Übertragung von Nervensignalen vom Gehirn zum Körper und zurück. Es wurde erstmals 1979 von dem italienischen Arzt Ignazio Roiter beschrieben. Er fand heraus, dass die Todesursache von 2 Frauen aus einer Familie Schlaflosigkeit war. Als ein weiteres Mitglied dieser Familie erkrankte, wurde sein Gehirn nach seinem Tod physiologisch untersucht und die Krankheitsursache diagnostiziert.

Tödliche Schlaflosigkeit in der Familie: Symptome

Die Krankheit tritt bei Patienten zu unterschiedlichen Zeitpunkten auf. In der Regeltreten die ersten Symptome im Alter zwischen 30 und 60(im Durchschnitt im Alter von 50 Jahren) auf. Die Manifestation von Symptomen ist eine individuelle Angelegenheit und kann sogar zwischen Mitgliedern derselben Familie unterschiedlich sein.

Der Tod tritt innerhalb von 7-36 Monaten nach Auftreten der Symptome ein.

Bei Patienten mit terminaler Schlaflosigkeit funktioniert der Thalamus nicht richtig, was zu vollständiger Schlaflosigkeit führt. Außerdem kommt es zu:

  • Störungen der Blutdruckregulation,
  • Herzinsuffizienz,
  • Körpertemperaturstörungen
  • und der Hormonfluss

Wenn die Schlaflosigkeit schlimmer wird, erscheinen sie:

  • Panikattacken,
  • Phobien,
  • Halluzinationen

Aufgrund der Schlaflosigkeit magert der Patient ab und verliert stark an Gewicht. Ich habe Demenzsymptome.

Die Auswirkungen der Schlaflosigkeit sind tödlich , der Patient stirbt im Delirium

Das Immunsystem nimmt das mutierte Protein nicht auf und macht Sie nicht krankWiderstand

Studien an den Gehirnen von Menschen, die an terminaler Schlaflosigkeit gestorben sind, haben bewiesen, dass es weitreichende Veränderungen im Thalamus (wie "Löcher") gibt, wobei der Rest des Gehirns intakt bleibt.

Dadurch verlieren Patienten auch in einem sehr fortgeschrittenen Stadium der Krankheit nicht ihre Kommunikationsfähigkeit und ihr Verständnis für die Umwelt.

Tödliche Schlaflosigkeit ist unheilbar

Die bisher getesteten Methoden zur Behandlung von tödlicher Schlaflosigkeit sind unwirksam und bringen keine Ergebnisse, der Patient stirbt.

Die Tätigkeit der Medizin beschränkt sich nur darauf, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Schlaftabletten dürfen dem Patienten nicht verabreicht werden, da diese normalerweise ein plötzliches Koma auslösen.

Wissenschaftler setzen ihre Hoffnungen auf die Gentherapie, aber die Forschung an dieser Methode ist noch nicht abgeschlossen.

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Erbkrankheiten