Nikola ist erst 18 Jahre alt und ihr Kampf gegen die Krankheit dauert praktisch ihr ganzes Leben lang. Eine junge Frau leidet an SMA oder spinaler Muskelatrophie. Klingt wie ein Satz? Nicht für sie. Die Achtzehnjährige gibt nicht auf, arbeitet in vielen Bereichen und steckt mit Optimismus an, denn ihr liegt die ganze Welt zu Füßen.

Patrycja Pupiec: SMA ist eine Krankheit, bei der genetische Determinanten eine wichtige Rolle spielen. Wird jemand in Ihrer Familie auch krank?

Nikola Gościniak:Nein, niemand in meiner Familie hat die Diagnose spinale Muskelatrophie

Sie haben Ihre erste Diagnose etwas mehr als ein Jahr nach Ihrer Geburt erh alten, aber Ihre Mutter war besorgt über einige Symptome. Was genau hat ihre Aufmerksamkeit erregt?

Meine Mutter war besorgt darüber, dass ich ein sehr kleines Kind war. Was auffiel, war die Schlaffheit der Beine, die sich wie ein Frosch ausbreiten konnte. Ich kroch nicht, ich versuchte nicht, alleine zu stehen, ich neigte meinen Kopf nach hinten. Wenn ich es in einem Satz beschreiben müsste, war es nach dem, was meine Mutter mir erzählte, offensichtlich, dass ich schwächer war als andere gleich altrige Kinder.

Ich vermute, dass das Gesundheitssystem, mit dem Ihre Mutter zu kämpfen hatte, als sie diagnostiziert wurde, ganz anders war als das, über das wir uns heute beschweren.

Meine Mutter hat mir erzählt, dass wirklich jeder Arzt etwas anderes gesagt hat. Als sie diese störenden Symptome bemerkte und zu einem Spezialisten ging, hörte sie, dass „das meine Schönheit ist“, „einige Kinder setzen sich später, andere früher“. Es wurde nicht nach Gründen gesucht, sondern es wurde versucht, diese sichtbaren Symptome zu normalisieren, und erst Gentests brachten die endgültige Diagnose.

Haben deine Eltern über eine Behandlung im Ausland nachgedacht, wurdest du vor Ort behandelt?

Von dem, was sie erwähnten, war damals nicht viel über die Behandlung von spinaler Muskelatrophie in der Welt, einschließlich Polen, bekannt. Die einzig verfügbare Behandlungsform war die Rehabilitation und die Unterstützung durch Ärzte.

Seit wann sind Sie rehabilitiert?

Praktisch aus der Diagnose. Meine Eltern mussten mich damals praktisch jeden Tag zum Unterricht fahren. Es sah so aus, als würde ich nach dem Kindergarten direkt in die Reha gehen.

Bei SMA ist es sehr wichtig, die Krankheit so früh wie möglich zu diagnostizieren, oder?

Generell gilt, je früher diese Diagnose indiziert ist,umso besser für einen Kranken. Heute ist es ein sehr wichtiger Aspekt im Kampf gegen die spinale Muskelatrophie, neben der Verbesserung auch eine Behandlung einzuleiten. Patienten mit SMA haben heute bereits solche Möglichkeiten, selbst sobald die Krankheit erkannt wird.

In Ihrem Fall wurde die Diagnose früh abgeschlossen, aber wahrscheinlich hatten nicht alle Patienten so viel Glück …

Ja, leider. Ich kenne Fälle von Kranken, die bettlägerig sind. Natürlich hängt es von der Art Ihrer Erkrankung ab.

Genau, welchen Typ hast du?

SMA Typ II.

Menschen mit motorischen Behinderungen hören oft, dass ihre Kindheit in zwei Häuser aufgeteilt ist, von denen eines ein Krankenhaus war. War es bei Ihnen ähnlich?

Ich hatte das Glück, nur zweimal in meinem Leben in Krankenhäusern zu sein. Allerdings kenne ich ein etwas anderes Gesicht von "bettlägerig" …

Das bedeutet?

Als ich krank wurde, verwandelte sich mein Haus in ein Krankenhaus. Ich hatte alle Geräte, die ich brauchte, um die Krankheit zu bekämpfen, in meinem Zimmer. Tatsächlich lag die ganze Pflege bei meinen Eltern, hauptsächlich meiner Mutter, die alles selbst machen musste, weil die Ärzte nicht bereit waren, mich ins Krankenhaus zu bringen, wenn ich krank war, weil sie nicht einmal wussten, was die Krankheit war

In der Vergangenheit war Ihre einzige Waffe im Kampf gegen Ihre Krankheit die Rehabilitation. Heute nehmen Sie ein Medikament, das Ihnen bei Ihrer täglichen Arbeit hilft. Wie kam es dazu, dass die Behandlung begonnen wurde?

Als ich 8 Jahre alt war, rief mich ein Arzt aus einem Krankenhaus in Warschau an und sagte, dass es eine klinische Studie gäbe, an der ich teilnehmen könnte, wenn ich wollte. Das Medikament war damals in der Forschungsphase, und wir haben es mit meinen Eltern durchdacht und waren uns einig. Von da an war ich 2 Jahre Teilnehmer an dieser Studie, dann gab es ca. 3 Jahre Pause und es wurde wieder aufgenommen, und dann wurde es nach einiger Zeit wieder abgesetzt, weil sich herausstellte, dass das Präparat nicht so effektiv war wie erwartet.

Dann begann dieselbe Firma mit der Arbeit an einem Medikament, das ich jetzt nehme.

Es war also nicht so einfach, wie es scheinen mag

Ja. Wieder einmal ist es mir gelungen, klinische Studien für Patienten zu "erwischen", die zuvor andere Medikamente eingenommen hatten.

Wird die Behandlung mit diesem Präparat voll erstattet?

Im Moment wird es erstattet, weil ich an der Forschung teilnehme, also bekomme ich es kostenlos, aber es ist nicht bekannt, wie lange es dauern wird.

Wie hat sich dein Leben dank Drogen verändert?

Tatsächlich bemerkte ich die größte Verbesserung nach etwa einem Monat Einnahme des Medikaments.Ich gehe normalerweise zur Schule, ich habe keinen Heimunterricht und werde aufgrund meiner Beschwerden und Skoliose sehr schnell müde, aber nach einem Monat bemerkte ich, dass ich nach 8-9 Stunden in der Schule nach Hause komme und nicht so müde bin wie ich früher.

Ich habe auch eine Verbesserung der Funktionalität des Körpers bemerkt - ich h alte meine Hände besser, sie sind beweglicher, ich spreche viel lauter, mein Appetit hat sich verbessert. Die positive Wirkung der Behandlung auf meine Fitness wird mir auch von Physiotherapeuten bestätigt. Nach diesem ersten Monat gab es viele Vorteile und im Moment steht meine Krankheit einfach still und es wird nicht schlimmer.

Bedeutet das, dass das Medikament das Fortschreiten der Krankheit stoppt?

Ja, das ist die Hauptwirkung dieses Präparats und es hat diese Erwartungen tatsächlich erfüllt.

Hat die COVID-19-Pandemie Ihr Leben beeinflusst?

Anfangs hatte ich aufgrund allgemeiner Einschränkungen keine Möglichkeit zur Rehabilitation, aber ich merkte, dass ich trotz ausbleibender Besserung dank der Behandlung schneller wieder zu alter Form zurückkehrte. In der Regel dauerte dieser Umbau nach früheren Pausen bis zu mehreren Monaten, und jetzt habe ich es viel schneller geschafft.

Du hast erwähnt, dass du zur Schule gehst. Ist es schwierig, Schule, Rehabilitation, außerschulische Aktivitäten unter einen Hut zu bringen?

Ich habe jeden Tag Rehabilitation, also erfordert es eine gute Organisation, aber es ist nicht so, dass es nicht kombiniert werden kann. Natürlich bin ich danach müde, weil ich viel Zeit in der Schule verbringe, dann Reha, und wenn ich nach Hause komme, gibt es Unterricht zu erledigen …

Findest du Zeit für deine Leidenschaften? Was interessiert dich?

Ich liebe Make-up. Ich mache verschiedene Gelegenheits-Make-ups, manchmal male ich auch Modelle für Fotosessions. Das versuche ich zu erfüllen und es macht mir sehr viel Freude. Mein Hobby ist Fotomodellieren.

Mit welchen Bereichen verbinden Sie Ihre Zukunft?

Ich möchte in Zukunft eine Ausbildung im Bereich Make-up machen und generell in diese Richtung arbeiten. Vielleicht gehe ich aufs College, aber im Moment hat das keine Priorität für mich. In Zukunft möchte ich meine eigene Trainingsaktivität in Kombination mit einem Schönheitssalon eröffnen, in dem sich jede Frau besonders fühlen, entspannen und ausruhen kann.

Wovon träumst du?

Das ist eine schwierige Frage (lacht). Meine Pläne sind vielmehr meine Ziele, die ich verfolgen möchte. Im Moment, wenn ich das betonen müsste, würde ich gerne eine Reise in warme Länder machen, um von diesem Winterkram wegzukommen.

Haben Sie das Gefühl, dass Ihre Krankheit Sie einschränkt oder hemmt?

Nicht wirklich, denn weder ich noch meine FamilieWir haben meine Krankheit so behandelt, als ob sie uns einschränken würde. Sie wissen, dass einige Dinge anders gemacht werden müssen, andere viel länger dauern, aber wir haben immer versucht, eine Lösung zu finden. Ich kann sogar sagen, dass meine Krankheit mich gelehrt hat, nach Lösungen zu suchen.

Ich habe diese Frage gestellt, weil viele gesunde Menschen glauben, dass jemand, der mit einer Krankheit konfrontiert ist, sein Leben begrenzt hat, und Ihre Geschichte zeigt, dass dies nicht so sein muss

Danke. Viele Leute denken, dass SMA das Ende der Welt ist, und ich gehe davon aus, dass es keinen Sinn macht, aufzugeben. Konzentrieren Sie sich nicht auf das, was Sie nicht können, sondern konzentrieren Sie sich auf das, was getan werden muss, sonst müssen Sie nur zu Hause sitzen und sich beschweren, und Sie können einfach genießen, was Sie haben.

Und in Momenten des Zweifels, weil es wahrscheinlich Momente gibt, in denen Sie es tun?

Ich habe so etwas seit meiner Kindheit, vielleicht dank meiner Krankheit, dass ich mein Leben optimistisch betrachte und wahrscheinlich deshalb lebe ich leichter.

Kannst du sagen, dass deine Krankheit dir Kraft gegeben hat?

Ich habe nie wirklich darüber nachgedacht, aber als du mir diese Frage jetzt gestellt hast, denke ich, vielleicht ist es wirklich so?

Ich bin mir sicher!

Ich denke schon, weil ich den Alltag bewältigen kann, meinen Leidenschaften nachgehe, mich weiterentwickeln möchte und ich glaube, dass ich kein einfacher Gegner meiner Krankheit bin.

Haben Sie jemals eine negative Wahrnehmung Ihrer selbst erlebt oder haben Sie positive Reaktionen?

Ich glaube nicht, dass es jemals vorgekommen ist, dass jemand unhöflich zu mir war oder mich sogar unter meinen Kollegen verspottete. Ich glaube, ich habe Glück, denn ich weiß, dass das nicht bei allen so ist.

Bei SMA geht man davon aus, dass das Leben mit dieser Krankheit ein Leben in ständiger Ungewissheit ist. Hast du Angst vor der Zukunft?

Das ist genau die richtige Aussage, denn bei SMA weiß man nie was am nächsten Tag passiert, aber ich versuche die innere Ruhe zu bewahren, auch wenn etwas passiert und wir finden meist immer eine passende Lösung mit der Familie.

Glauben Sie, dass SMA eine Krankheit ist, die die Gesellschaft bereits kennt, oder ist es noch ein weiter Weg, um zu verstehen, was es mit dieser Krankheit auf sich hat?

Sicherlich gibt es jetzt viel mehr Wissen darüber, aber es gibt immer noch Leute, die nichts darüber wissen. Andererseits gibt es sicherlich weniger solcher Fälle als früher. Ich erinnere mich, als ich noch klein warMädchen, das Wissen über SMA war sehr gering.

Die Krankheit begleitet Sie fast Ihr ganzes Leben lang. Welche Veränderungen sehen Sie in der Infrastruktur und Behandlung von SMA?

Zunächst einmal ist es eine Behandlung, die Krankheiten verlangsamt und das Funktionieren erleichtert. Dies ist ein wirklich großer Schritt für Menschen, die an spinaler Muskelatrophie leiden. Es gibt eine erstattungsfähige Behandlung, die diesen Kampf gegen die Krankheit unterstützt.

Großstädte wie zum Beispiel Warschau sind sehr gut an Menschen mit körperlichen Behinderungen angepasst. Die Fahrzeuge des öffentlichen Verkehrs sind niederflurig, es gibt Aufzüge, Rampen. Mir ist klar, dass es für gesunde Menschen keine Rolle spielt, aber für mich und meine Familie ist es eine große Hilfe, weil eine Person im Rollstuhl unabhängig sein und sich ohne Hilfe in der Stadt bewegen kann.

Was möchten Sie anderen SMA-Patienten mitteilen?

Zunächst einmal ist es sinnlos, sich über seine Krankheit zu beklagen und zu weinen. Ich weiß, dass er ein schwieriger Gegner ist, weil ich seit vielen Jahren gegen ihn antrete, aber ich versuche, das zu genießen, was ich habe. Jeder Erfolg ist für mich ein weiterer Grund zur Freude.

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Patrycja PupiecRedakteurin mit den Schwerpunkten Gesundheitsförderung und Psychologie. Die Neugier auf Menschen und ihre Geschichten treibt sie dazu, gesellschaftlich schwierige Themen aufzugreifen. Autorin der Serie StrefaKobiety, die sich der Gesundheit von Frauen widmet, in der sie mit sprichteinen Arzt über Prophylaxe und die Probleme, mit denen sie zu kämpfen haben. Er ist gerne auf dem Laufenden, deshalb verfolgt er wissenschaftliche Entdeckungen, insbesondere solche aus der Medizin. Privat Liebhaber von Tieren, Wandern und der Arbeit von Edward Stachura.

Kategorie:

Erbkrankheiten