Die Friedreich-Krankheit (Friedreich-Ataxie) ist eine genetische Erkrankung, bei der Ataxie das vorherrschende Symptom ist. Die Friedreich-Krankheit kann in der Kindheit auftreten, was noch schlimmer ist – die Symptome verschlimmern sich mit zunehmendem Alter und der Patient kann sich schließlich nicht mehr selbstständig bewegen. Das Schlimmste ist jedoch, dass die Friedreich-Krankheit derzeit nicht heilbar ist.

Friedreich-Krankheit( Friedreich-Ataxie ) ist die häufigste Erkrankung, bei der Ataxie durch genetische Defekte verursacht wird. Es wird geschätzt, dass die Krankheit einen von 50.000 Menschen in der Bevölkerung betrifft. Allerdings ist die Prävalenz des mutierten Genträgers viel größer – laut Statistik ist einer von 110 Menschen Träger einer falschen Erbinformation. Die Erkrankung tritt bei Frauen und Männern ähnlich häufig auf.

Die ersten Symptome des Morbus Friedreich treten früh auf, sogar zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr des Patienten. Bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten beginnen die Beschwerden vor dem 20. Lebensjahr, es gibt jedoch Formen der Friedreich-Ataxie, bei denen die ersten Symptome erst im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftreten.

Morbus Friedreich: Ursachen

Die zugrunde liegende Ursache der Friedreich-Krankheit sind Mutationen im FXN-Gen, das sich auf Chromosom 9 befindet. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass Sie zwei Kopien des abnormalen Gens haben müssen, um die Krankheit zu bekommen (Träger einer Kopie des mutierten Gens haben keine Abweichungen.)
Das Problem bei diesem Zustand ist die übermäßige Anzahl von GAA (Guanosin-Adenin-Adenin) dreifachen Wiederholungen. Dieser spezifische Überschuss an genetischer Information führt zu einer Fehlfunktion des Proteins Frataxin, das vom FXN-Gen kodiert wird. Diese Substanz kommt normalerweise in den Mitochondrien vor und ist mit der Umwandlung von Eisen verbunden. Die mit der Mutation einhergehende Verringerung von Frataxin führt zu Eisenablagerungen in den Mitochondrien, die die Funktion verschiedenster zellulärer Proteine ​​negativ beeinflussen können.
Dieser Zusammenhang gilt als eine der Ursachen für Organschäden bei Patienten mit Morbus Friedreich, ist aber wahrscheinlich nicht der einzige Mechanismus der Erkrankungen - die genaue Pathogenese der Erkrankung steht noch ausbleibt unklar.

Morbus Friedreich: Symptome

Wie einer der Einheitennamen andeutet, ist Ataxie ein Hauptproblem bei der Friedreich-Krankheit. Sie entsteht durch fortschreitende Schädigung der Strukturen des Nervensystems, wie z.B. dorsale Nervenwurzelganglien, spinal-zerebelläre und kortiko-spinale Bahnen. Die Friedreich-Krankheit verursacht auch Schäden an den Myelinscheiden peripherer Nerven.
Zu den neurologischen Symptomen der Friedreich-Ataxie, die durch die oben genannten Pathologien verursacht werden, gehören:

  • fortschreitende Schwächung der Muskelkraft (hauptsächlich in den unteren Extremitäten, aber auch in den oberen Extremitäten)
  • motorische Koordinationsstörungen, die mit häufigen Stürzen einhergehen können
  • Sensibilitätsstörungen (Seh- und Hörstörungen)
  • Beeinträchtigung einiger Gefühlsarten (z. B. Vibration)
  • undeutliche Sprache

Die Friedreich-Krankheit manifestiert sich hauptsächlich durch Erkrankungen des Nervensystems, leider sind dies nicht die einzigen Probleme von Patienten mit dieser Erkrankung. Andere Probleme, auf die Menschen mit dieser Krankheit stoßen, sind:

  • kardiologische Probleme (z. B. Vorhofflimmern, Reizleitungsstörungen im Herzmuskel oder Kardiomyopathie)
  • Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
  • anormales, übermäßiges Einhöhlen der Füße
  • Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels (in Form einer gestörten Glukosetoleranz, manchmal sogar Diabetes)
Wissenswert

Ataxie ist ein Zustand, bei dem die motorische Koordination in unterschiedlichem Maße gestört ist. Es kann zu Zuständen führen, die der Patient im Laufe seines Lebens erlebt (wie zum Beispiel ein Schlaganfall), aber die Ursache der Ataxie kann auch eine erbliche genetische Störung sein, die bei einer Person von Geburt an vorhanden ist. Ein Beispiel für letztere Situation ist die Friedreich-Krankheit.

Morbus Friedreich: Diagnose

Das Vorliegen eines Morbus Friedreich bei einem Patienten kann aufgrund eines sehr frühen (auch in der Kindheit) Auftretens neurologischer Störungen vermutet werden. Konkrete Abweichungen lassen sich bereits bei der neurologischen Untersuchung durch den Arzt feststellen, diese können sein:

  • Dysmetrie
  • Dyzartria
  • Nystagmus
  • Aufhebung der Sehnenreflexe
  • Abnahme der Muskelkraft

Zur Sicherung der Diagnose werden Gentests durchgeführt, bei denen Mutationen identifiziert werden können, die zum Morbus Friedreich führen. Die Forschung wird auch während des gesamten Diagnoseprozesses verwendetBildgebende Verfahren der Wahl ist in diesem Fall die Magnetresonanztomographie, die es ermöglicht, den Grad der Degeneration der Strukturen des Nervensystems sichtbar zu machen.

Morbus Friedreich: Behandlung

Die Friedreich-Ataxie ist eine unheilbare Krankheit - bisher ist es nicht gelungen, ein Medikament zu entwickeln, das den fortschreitenden Abbau der Strukturen des Nervensystems aufh alten würde. Es wird versucht, die Behandlung der Erkrankung mit Inhibitoren der Histon-Deacetylase oder Interferon umzusetzen, jedoch befinden sich diese Therapien erst im Stadium der klinischen Prüfung.
Der wichtigste Effekt ist die Maximierung der Effizienz der Patienten. Mit ihnen lassen sich verschiedene Rehabilitationsformen anwenden, darunter sowohl verschiedene Muskelübungen als auch (bei Dysarthrie-Patienten) Sprechübungen.
Die Restbeschwerden von Patienten mit Friedreich-Ataxie werden gezielt behandelt - so zum Beispiel bei Skoliose, die operativ durch Stabilisierung der Wirbelsäule behandelt werden kann. Bei kardiologischen Erkrankungen kommt in erster Linie eine medikamentöse Behandlung zum Einsatz, bei Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels kann auch eine gezielte Therapie erfolgen.

Morbus Friedreich: Prognose

Die Prognose von Patienten mit Friedreich-Ataxie ist leider nicht sehr gut - sogar mehr als 95% der Patienten sind um das 45. Lebensjahr herum auf einen Rollstuhl angewiesen. Die Krankheit führt nicht nur zum Verlust der Selbstständigkeit, sondern auch zum vorzeitigen Tod – in einer der durchgeführten Studien wurde festgestellt, dass das Durchschnitts alter der Patienten mit Morbus Friedrich zum Todeszeitpunkt bei etwa 38 Jahren liegt.

Über den AutorBogen. Tomasz NeckiAbsolvent der Medizinischen Fakultät der Medizinischen Universität Poznań. Ein Bewunderer des polnischen Meeres (am liebsten schlendert er mit Kopfhörern in den Ohren an seinen Ufern entlang), Katzen und Büchern. Bei der Arbeit mit Patienten konzentriert er sich darauf, ihnen immer zuzuhören und sich so viel Zeit zu nehmen, wie sie brauchen.

Kategorie:

Erbkrankheiten