Das Rett-Syndrom tritt plötzlich auf und nimmt den Eltern langsam ein Kind weg, das sich normal entwickelt hat. Aufgrund ähnlicher Symptome wird die Störung oft mit Autismus verwechselt. Sie können mit dem Rett-Syndrom leben, aber die Existenz erfordert viele Opfer und eine lange Ausbildung in den Wegen der Kommunikation. Was sind die Symptome des Rett-Syndroms?

Das Rett-Syndromist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die fast ausschließlich Mädchen betrifft. Mit fortschreitender Störung verschlechtert sich die körperliche Funktionsfähigkeit des Kindes allmählich und seine geistige Behinderung verschlimmert sich.

Rett-Syndrom - Krankheitsursachen

Diese genetische Krankheit ist das Ergebnis einer Mutation im MECP2-Gen, das sich in einem der beiden Geschlechtschromosomen befindet - XX-Eintrag. Dieses Syndrom tritt fast ausschließlich bei Mädchen auf, weil Jungen nur ein X-Chromosom haben (Geschlecht wird als XY bezeichnet) und wenn sie von diesem Defekt betroffen sind, sie nicht geboren werden oder kurz nach der Geburt sterben. Das Rett-Syndrom tritt etwa einmal auf zehntausend geborene Babys auf.

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Rett-Syndrom - Symptome in verschiedenen Krankheitsstadien

Der Verlauf des Rett-Syndroms lässt sich in 4 Stadien einteilen.

Das erste Stadium dauert vom 6. bis zum 18. Lebensmonat - Veränderungen treten subtil auf und sind oft völlig unmerklich. Das Kind entwickelt sich offenbar richtig. Aus unbekannten Gründen wird ein sich normal entwickelndes Kind ruhiger, ruhiger, verliert das Interesse an Spielzeug, verliert den Kontakt zur Umwelt und wird „schlaff“. Manchmal wird sie von Störungen in der motorischen Entwicklung und Hemmung des Wachstums des Kopfumfangs begleitet. Während dieser Zeit weisen die Symptome oft auf Autismus hin, obwohl das Rett-Syndrom kein Autismus ist.

Die zweite Phase dauert von 1 bis 4 Jahren. Dann erscheinen ungerechtfertigte Schreie, Schreie, nächtliches Erwachen, das Mädchen beginnt, die zuvor erworbenen Fähigkeiten zu verlieren. Es gibt Sprachstörungen, Probleme mit der Bewegung der Hände, die das sogenannte ausführen stereotype Bewegungen. Dies sind meistens Gesten, die dem Händewaschen, Wringen, Waschen, Klopfen, Klatschen, Berühren des Gesichts und des Kopfes ähneln. Sie könnenes kann auch Anfälle oder Krampfanfälle, Apnoe oder Hyperventilation geben. Bis zum 4. Lebensjahr nimmt der Kopfumfang deutlich und merklich ab.

Die dritte Stufe ist die Stufe der "scheinbaren Stagnation". Es gilt für Kinder im Vorschul- und Schul alter (2-10 Jahre). Obwohl die Bewegungsstörung anhält, ändert sich das Verh alten. Das Kind ist weniger nervös und weint seltener. Das Mädchen entwickelt den Wunsch, Kontakt aufzunehmen und mit der Umwelt zu kommunizieren. Die Konzentration verbessert sich.

Ungefähr im Alter von 10 Jahren beginnt die vierte Stufe. Probleme mit der Fortbewegung verschlimmern sich und einige Mädchen hören auf zu gehen. Kognitive Fähigkeiten, Kommunikationsfähigkeiten und bewegliche Hände werden durch rückläufige Veränderungen nicht beeinträchtigt. Der Blickkontakt wird verbessert. Zu diesem Zeitpunkt steigt das Risiko einer Skoliose stark an. Muskelverspannungen mit ungewöhnlichen Körperh altungen treten auf. Die sexuelle Entwicklung bleibt auf der Peer-Ebene. Menschen mit Rett-Syndrom haben neben Problemen mit Osteoporose und Skoliose auch mit Apraxie und Dyspraxie, kardiologischen Problemen, Spastik, Bruxismus, Schwäche, starkem Untergewicht und Verstopfung zu kämpfen.

Behandlung des Rett-Syndroms

Es gibt keine kausale Behandlung für das Rett-Syndrom. Die Therapie besteht nur in einer schwierigen und langfristigen Rehabilitation, die es den Mädchen ermöglicht, sich körperlich und sozial zu entwickeln - sie ermöglicht ihnen, mit der Welt in Kontakt zu treten. Bestimmte somatische Symptome werden mit entsprechend ausgewählten Medikamenten behandelt.

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Erbkrankheiten