Juvenile Polyposis ist eine genetische Erkrankung, die hauptsächlich das Verdauungssystem betrifft. Unbehandelt kann es zur Entstehung von Krebs führen, daher ist es sehr wichtig, seine Symptome nicht zu ignorieren. Wie wird juvenile Polyposis behandelt?

Juvenile Polyposisbisgenetische Erkrankunginfolge einer Mutation in den Genen SMAD4 oder BMP.webpR1A auf den Chromosomen 18 und 10. Sie wird vererbt autosomal dominant, was bedeutet, dass sie in den nachfolgenden Generationen in der Familie vorkommt. Die Krankheit ist nicht nur an sich ein Problem, sondern erhöht auch das Risiko, an Magen-Darm-Krebs zu erkranken, insbesondere an Magen- und Darmkrebs, erheblich.

Was ist juvenile Polyposis?

Im Dickdarm, im Anus und manchmal auch in den höheren Teilen des Verdauungssystems - im Dünndarm und sogar im Magen - bilden sich hamartomatöse Polypen.

Das Risiko, im Verlauf einer juvenilen Polyposis an Darmkrebs zu erkranken, liegt zwischen 10 und 38 %, während das Risiko für Magenkrebs bei etwa 21 % liegt

Je nachdem, wie viele davon vorhanden sind, haben sie unterschiedliche Auswirkungen auf die Funktion des Verdauungstrakts. Normalerweise – bei etwa 75 Prozent der Patienten – treten Polypen einzeln auf, aber es gibt auch Patienten, die mehrere hundert dieser Strukturen entwickeln, und je größer ihre Zahl, desto größer das Krebsrisiko. Es ist erwähnenswert, dass bei juveniler Polyposis Polypen auch in Lunge und Gehirn auftreten können. Wir unterteilen die juvenile Polyposis in:

  • juvenile Polyposis bei Säuglingen
  • juvenile Dickdarmpolyposis
  • allgemeine Form der juvenilen Polyposis

Einen oder sogar mehrere Polypen zu haben bedeutet nicht zwangsläufig, dass der Patient an juveniler Polyposis leidet. Für ihn können Polypen einfach das Ergebnis eines ungesunden Lebensstils sein. Um eine Diagnose zu stellen, müssen bestimmte Kriterien erfüllt sein, wie das Vorhandensein von mehr als 5 Polypen im Dickdarm und Rektum, das Vorhandensein von Polypen in anderen Teilen des Verdauungssystems oder das Vorhandensein einer beliebigen Anzahl von Polypen, aber in ein Patient mit einer Familienanamnese dieser Krankheit.

Symptome der juvenilen Polyposis

Normalerweise wird eine Polyposis zufällig bei der endoskopischen Untersuchung entdeckt. Es passiert sobesonders wenn die Polypen klein sind ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:

  • rektale Blutung
  • häufiger und starker Durchfall
  • positiver Test auf okkultes Blut
  • Unerklärliche mikrozytäre Anämie (Eisenmangel)
  • Proteinverlust-Enteropathien
  • Invagination - das heißt, das Einführen des Dünndarms in einen anderen Teil des Darms, normalerweise um den Blinddarm herum
  • Entzündung innerhalb des Polypen
  • Eosinophilie

Etwa 20 Prozent der Patienten mit juveniler Polyposis haben auch Veränderungen in anderen Organen:

  • Meckel-Divertikel
  • Malrotation des Dünndarms
  • Hodenversagen
  • Uterussp altung
  • einzelne Niere
  • Verengung der Herzklappen
  • Aortenstenose
  • Lymphangiom
  • Kostniaki
  • Makrozephalie
  • Spina bifida
  • Polydaktylie - zusätzliche Zehen hier
Wichtig

Was sind Polypen, insbesondere hamartomatöse Polypen?

Polypen sind alle Ausstülpungen der Schleimhaut über der Oberfläche, die zum Zentrum des Darms gerichtet sind. Wir unterteilen sie in krebsartige und nicht krebsartige. Ein hamartomatischer Polyp oder ein Hamartom ist ein gutartiger Tumor. Es besteht aus normalem Gewebe, aber im falschen Verhältnis und mit ungeordneter Zellverteilung. Polypen wachsen normalerweise wenig oder gar nicht. Es gibt mehrere Arten von hamartomatischen Polypen, und juvenile Polypen sind eine davon. Sie werden bei Kindern und Jugendlichen gefunden.

Behandlung der juvenilen Polyposis

Ein Patient mit Verdacht auf juvenile Polyposis wird zur endoskopischen Untersuchung, Gastroskopie oder Koloskopie überwiesen. Während des Eingriffs werden Proben von Polypen zur histopathologischen Untersuchung entnommen. Die Behandlung kann nur begonnen werden, wenn bestätigt ist, dass es sich um hamartomatöse Tumoren handelt.

Juvenile Polyposis wird chirurgisch behandelt, der Umfang des Eingriffs hängt jedoch von der Anzahl der Läsionen im Verdauungstrakt ab. In den schwersten Fällen, bei denen eine Neigung zu Krebs besteht, wird der betroffene Darmabschnitt entfernt.

Patienten nach der Operation sind verpflichtet, das Blutbild auf Anämie zu kontrollieren und den Darm (einmal jährlich) oder den Magen, je nachdem, wo sich die Polypen befanden, auf Neubildungen endoskopisch zu untersuchen. Wenn sich keine neuen Änderungen ergeben, kann das Prüfintervall auf drei Jahre verlängert werden.

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Erbkrankheiten