Erbkrankheiten 2024, Dezember

Bei meinem Kind wurde im Alter von 11 Tagen klassische Phenylketonurie diagnostiziert. Gentests wurden durchgeführt und es wurden keine Mutationen festgestellt. Was zeigt dies? B ...…

In der Familie meines Mannes gab es viele Krebsfälle. Meine Großmutter mütterlicherseits litt an Brustkrebs, und ihre 2 Töchter litten an Gebärmutterhalskrebs (das ist wahrscheinlich nicht ...…

Hallo, ich habe eine Frage. Meine Eltern sind beide tot, die Ursache war Krebs - meine Mutter hat Hodgkin-Lymphknoten, mein Vater hat ein bösartiges Lymphom im Kopf. Ich habe 4 ...…

Wir haben ein Problem mit unserem Mann. Wir sind schon ein paar Jahre nach der Hochzeit. Wir haben als Kinder geheiratet, weil ich schwanger war. Mein Mann wusste ganz genau, dass ich nicht mit ihm schwanger war ...…

Ich, der Vater, habe die Blutgruppe ABRh+, Frau BRh+ und unsere Tochter BRh-. Ist es möglich, dass unser Kind eine negative Blutgruppe geerbt hat?…

Mein Ex-Freund verlangte vor Gericht einen DNA-Vaterschaftstest. Ich stimmte zu, weil ich sicher war, dass er der Vater war. Zur Untersuchung wurde ein Speichelabstrich von der Wange entnommen. Kürzlich ...…

Wird Alkoholismus genetisch übertragen?…

Mein Mann leidet an Azoospermie, ich weiß, dass er einen Karyotyp-, AZF- und CFTR-Test machen muss. Bitte sagen Sie mir, muss ich mich auch genetischen Tests unterziehen? J ...…

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass meine Tochter (2,5 Jahre) Asthma bronchiale entwickelt, wenn mein Mann - ihr Vater und ihre Urgroßmutter (und Großmutter ...…

Sollten mein Partner und mein Partner genetische Tests durchführen, bevor sie ein Baby planen? Ich bin in einer Beziehung mit meinem entfernten Cousin (gemeinsamer Vorfahre ist Urgroßvater ...…

Hemimelie ist ein Geburtsfehler, der durch das Fehlen des gesamten oder eines Teils des distalen Teils der unteren oder oberen Extremität gekennzeichnet ist. Eine Person, die an Hemimelie leidet, muss ...…

Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, deren Essenz Veränderungen in der Funktion des Nervensystems sind. Patienten mit Angelaman-Syndrom haben ein charakteristisches Lachen ...…

Juvenile Polyposis ist eine genetische Erkrankung, die hauptsächlich das Verdauungssystem betrifft. Unbehandelt kann es zur Entstehung von Krebs führen, denn ...…

Phakomatose oder dermatologische und nervöse Erkrankungen oder neuroektomesodermale Dysplasien sind angeborene Entwicklungsstörungen, die hauptsächlich die Haut und das Nervensystem betreffen ...…

Achondroplasie ist eine Krankheit, die durch eine einzelne Genmutation verursacht wird. Bei Patienten mit dieser Einheit ist das Bemerkenswerteste der Mangel an Wachstum, Symptomen und ...…

Hypertelorismus ist der übermäßig vergrößerte Abstand zwischen den paarigen Organen des menschlichen Körpers. Am sichtbarsten und auffälligsten für Ihre Umgebung ist Hypertelorismus ...…

Die Symptome der Mukoviszidose - einer unheilbaren Erbkrankheit - werden von Ärzten nicht immer richtig gelesen - und eine zu späte Diagnose mindert die Qualität erheblich ...…

Weißt du, wie sich das Werwolf-Syndrom (Hypertrichose), Elephantiasis, Bloom- oder Cockayne-Syndrom äußern, was das Treacher-Collins- oder Proteu-Syndrom ist ...…

Was ist die Behandlung von Muskeldystrophie? Zunächst einmal erfordert Muskeldystrophie so schnell wie möglich eine Rehabilitation. Das Ziel ist die Linderung der Symptome von ...…

Myotone Dystrophie (Morbus Steinert) ist die häufigste Muskeldystrophie. Fortschreitender Verlust der Muskelkraft und Muskelschwund sind die Hauptprobleme, aber nicht die einzigen ...…

Ondines Fluch oder angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Atmung im Schlaf aussetzen kann und ...…

Wir erben nicht nur die Farbe unserer Augen oder Haare. Sie können auch eine Krankheit im genetischen Paket bekommen. Einige Erbkrankheiten werden nur in ...…

Das Sotos-Syndrom oder zerebraler Gigantismus ist ein seltenes Syndrom von Geburtsfehlern, das sich als Anomalien sowohl in der körperlichen als auch in der geistigen Entwicklung manifestiert ...…

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist ein seltener autosomal-rezessiver Defekt des Immunsystems, der normalerweise Symptome nach der Geburt entwickelt ...…

Das Katzenschrei-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Sein charakteristisches Symptom ist das Weinen eines Babys, das einer miauenden Katze ähnelt - daher der gebräuchliche Name mit ...…

Brauner Diabetes oder primäre Hämochromatose ist eine schwere Stoffwechselerkrankung. Brauner Diabetes kann unter anderem dazu führen für Kardiomyopathie und irreversible ...…

Das Werner-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheitsentität, die durch vorzeitiges Altern gekennzeichnet ist. Seine Symptome treten normalerweise in der Zeit von ...…

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, deren erstes Symptom häufig unerklärliche Hautveränderungen sind. Welche anderen Symptome gibt es bei dieser Krankheit? Für ...…

Das Di-George-Syndrom ist ein Geburtsfehler, der durch den Verlust von DNA-Material verursacht wird. Die Ursache dieser genetischen Krankheit ist der Verlust eines Fragments von Chromosom 22, was zu einem Mangel führt ...…

Menschen mit Hämophilie sind gefährdet, Komplikationen zu entwickeln. Das erste kann auftreten, wenn Sie versuchen, einen Patienten zu behandeln. Eine Person mit Hämophilie mit ...…